□河南日報記者劉亞輝
12月1日，在省政協機關舉辦的一場研討會，關注了一個「小眾」話題——罕見病。省政協、人民政協報社和省衛健委、省財政廳、省醫保局等單位有關領導同志，來自北京、河南的全國政協委員、省政協委員、醫療專家、民主黨派代表、醫院負責同志會聚一堂，圍繞「罕見病醫療保障機制」這一專題深入研討。
罕見病是什麼病？
罕見病是發病率極低的病，是用數學概率定義的一類疾病。根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數佔總人口的0.65‰—1‰的疾病。我們有時候能聽到的這些疾病，比如白化病、漸凍症等，就是罕見病，很多罕見病病因不明，且多為先天性疾病。
九三學社北京市委原副主委、《中國罕見病研究報告2018》執筆人王琳在研討會上說，罕見病是人類進化和生存過程中必然付出的代價，就像人類學會直立行走，其代價是容易患上其他動物不易患上的一些疾病。每個人都攜帶有隱性遺傳病的致病基因，沒有患病不等於沒有威脅。
其實在大醫院裡，罕見病並不罕見。省衛健委在研討會上提供的材料顯示，從2019年10月我國建立罕見病病例信息登記制度以來，截至今年11月20日，我省11所罕見病協作醫院完成的病例登記就有17597例。全國政協委員、河南省人民醫院老年醫學科主任黃改榮說，我省人口多、出生人口基數較大，每年實際存在大量的罕見病患兒，比如腓骨肌萎縮症、進行性肌營養不良症、白化病、脊髓性肌萎縮症等。
罕見病能治嗎？
80%的罕見病是由遺傳缺陷引起的，75%的患者是兒童。大多數罕見病因沒有藥物而「難治」，甚至連診斷都很困難。因為患者少、藥品研發困難、成本高，罕見病的醫療費也「罕見」地高，年人均費用超過5萬元，且個人自付部分近80%，有的罕見病年醫療費用高達數百萬元。罕見病的預後也很差，致殘致畸率很高。
那麼，有沒有可以得到很好治療的罕見病呢？有。鄭州大學第三附屬醫院就在治療高苯丙氨酸血症患兒方面很有經驗，通過給患兒喝特製的低苯丙氨酸奶粉，就可以預防其發展成為苯丙酮尿症，而得了這種病的孩子神經將受到毒害，導致智力發育出現障礙。該院院長張小安介紹，他們治療的患者中，已有十多位考上了大學，5位為人父母，擁有了健康的家庭和生活。也不是所有罕見病治療起來都很貴。比如，用於治療肝豆狀核變性（威爾遜病）的青黴胺片，1年的費用只有150元左右。
公布第一批罕見病目錄、頒布罕見病診療指南、把23個病種的47個相應治療藥物納入醫保……近年來，我國在罕見病治療方面出臺了多項保障政策。而我省早在2016年就把2種罕見病納入重特大疾病醫療保障（按病種結算），鄭州、焦作、南陽、商丘等地也在完善多層次醫療保障體系方面進行了有益探索。
「十四五」時期是健康中國建設的關鍵時期，相信罕見病患者將迎來越來越多的好消息。
怎樣預防罕見病？
因為大部分罕見病是遺傳性疾病，專家們的一個共識就是要強化預防。對於一對夫婦來說，想要生一個健康的孩子，就要對避免遺傳性罕見病有清醒的認識，積極參加孕檢和篩查。對於醫療機構來說，要推廣優生和生育指導、產前篩查及診斷、新生兒篩查及診斷，通過早發現、早診斷、早治療，讓更多患病兒童和家庭受益。
對於罕見病用藥，業內較為認可的保障策略是「1+N」多方共付模式，其中「1」指的是醫保，「N」指的是眾多其他途徑。在北京大學醫藥管理國際研究中心主任史錄文看來，要通過價格談判繼續把一些藥品列入醫保，還要探索「政府+企業+個人+慈善」的多方籌資模式，並推出針對罕見病的商業定製保險。個人可以結合自身情況，通過選擇商業保險來規避罕見病風險。
致病原因
●罕見病是人類進化和生存過
程中必然付出的代價
●每個人都攜帶有隱性遺傳病
的致病基因
診治費用
●罕見病的年人均費用超過5
萬元，且個人自付部分近80%
●有的罕見病年醫療費用高達
數百萬元
保障政策
●國家層面：公布第一批罕見病目錄、頒布罕見病診療指南、把23個病種的47個相應治療藥物納入醫保
●省級層面：在2016年把2種罕見病納入重特大疾病醫療保障（按病種結算），鄭州、焦作、南陽、商丘等地也在完善多層次醫療保障體系方面進行了有益探索
製圖/劉競