四年前風靡社交網絡的「冰桶挑戰」，很多人應該都還記得，然而，很少人知道它是為了肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS，亦稱「漸凍人症」）而進行的募捐。
事實上，像漸凍人症這樣的罕見病，全球有7000種，而能有效藥物治療的僅有1%。關心和醫治罕見病，已成為衡量一個國家醫療與健康水平的重要指標之一。
「做罕見病事業，是前人栽樹、後人乘涼的事，也是把不可能變為可能的事。」上海市罕見病基金會理事長、上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國教授感慨道。
在他的辦公室裡，幾十份法律文件拼組成一道方方正正的牆，密密麻麻的政府通知、辦法、文件等規整羅列，赫然在目——這些都是李定國教授十幾年來為推動罕見病立法奔走呼籲的見證。
（圖為李定國教授辦公室）
自2009年開始，作為全國政協委員的李定國教授曾多次提交《關於建立罕見疾病醫療保障建議》、《關於建立罕見病醫療長效機制》等提案，呼籲儘快制定相應政策。據李教授描述，人社部當時的回覆稱：「受醫學發展水平和現有醫保制度的制約，暫時還無法出臺具體有效措施。」
2018年8月18日，國內首個罕見病規範性文件草案《上海市罕見病防治與保障辦法（草案）》（下稱《辦法（草案）》）被提上議事日程。此時，距離它的第一稿，已經過去了九年的時間。不過，《辦法（草案）》能夠進入議事日程，已經是一個巨大的進步。
我國罕見病患者的總數不低於2000萬人，每種罕見病的患者人數約為2800人；全球共有7000多種罕見病，且以每年250~280種的速度遞增。罕見病患者中，80%為遺傳性，50%在兒童期間發病，30%死於5歲之前，目前只有1%有治療藥品。因罕見病治癒成本高、橫跨部門眾多，導致其立法的推動也頻頻遇阻。
「罕見病，其實並不罕見，在中國龐大的人口基數下，其患者的絕對數並不少，且一名罕見病患者往往涉及一個家庭甚至是一個家族的健康。推動罕見病立法究竟該如何做，一是將認識上升到整體共識，二是多做相關研究以探討出更好的管理模式和機制。當然，有關社會機構、合資公司也要一同來探討和推動。」上海市政協提案委員會副主任黃鳴說。
誠如北京大學國際藥物研究所史錄文教授說的那樣：「罕見病本身就是正常人攜帶的基因發生了突變，我們應該發自內心地尊重罕見病患者並具有同理心，感謝他們為我們承擔了基因突變的風險。」
立足於公民的憲法權利
「中華人民共和國公民在法律面前一律平等。國家尊重和保障人權。」《憲法》第三十三條中這樣規定。
「我們還是要從《憲法》上去追溯罕見病患者權益的保護及國家義務。《憲法》上講，『公民在法律面前一律平等』，那麼我們所有的人，包括病人，也包括罕見病人和一般的病人，應該具有同樣的權益。《憲法》第四十五條也提到『公民在年老、疾病或者喪失勞動能力的情況下，有從國家和社會獲得物質幫助的權利』，那麼這究竟是不是一項權利，這項權利能否被請求？」在罕見病立法的學術探討會上，南開大學教授宋華琳進行了一系列的拋問。
儘管在力爭使權益獲得《憲法》的保障，但我國對於罕見病的定義、範疇，卻仍然爭議不斷。罕見病，是一大類散落在各個疾病系統的不同疾病總稱。由於我國暫未建立罕見病完整的註冊登記系統，缺乏罕見病流行病學調查，所以尚無法得出公認的中國罕見病界定標準。
資料顯示，中國醫學界最早出現「罕見病」這一名詞是在1965年。2011年5月，中華醫學會遺傳學分會提出患病率低於1/50萬或新生兒發病率低於1/1萬的疾病，可以作為中國的罕見病的定義。然而，這一釋義最為完整的定義卻並未獲得社會認可。
「社會上包括企業、患者都普遍認為這項定義所囊括的範圍太窄了，將許多病種都排除在外。」李定國教授這樣回憶，「我當時的理解是，由於政府經費有限，因而在斟酌罕見病定義時，將範圍『先小後大』地進行設定。」
儘管存在著諸多評價，罕見病的這一定義，初步框定了患者的標準範疇，也進一步將這些患者的權益維護與保障納入後續考量。
令業界人士備受鼓舞的是，在2017年12月一審通過《中華人民共和國基本醫療衛生與健康促進法（草案）》第一條提到「為了落實憲法關於國家發展醫療衛生事業、保護人民健康的規定，實現人人享有基本醫療衛生服務」，第六十七條提到，「支持臨床急需藥品、兒童專科藥、罕見病用藥、重大疾病防控用藥等藥品的研發、生產。」罕見病患者切身相關的用藥問題，受到國家法律層面的進一步重視。
而法學專家則對其適用提出了更高的要求。「這將會涉及法律解釋性的問題，即法律文字包含哪些內容。比如其中提到的『基本醫療衛生服務』的概念如何去解釋，與現有醫保範圍有何不同？再比如，罕見病是首次在該法中體現，將來進入法律適用，落實到患者治療、服務等具體實踐層面時，我們要積累並研究這些實實在在的內容，應如何被這些概念性的、法律性總結性文字所包含，這很關鍵；因為一旦產生了糾紛，我們還是要回到法律條文本身去探討和界定這些概念。」上海交通大學凱原法學院朱芒教授說。
（圖為「罕見病立法前沿論壇——立法困境及出路學術研討會」）
《目錄》落地直指醫保難題
對於罕見病立法，推動者們格外注重工作程序、步驟。
「立法之事慎之又慎，罕見病工作程序的根本是立足患者權益，核心在於界定其定義、範疇，目的則是患者用藥與醫療保障；推進位度，不但要遵守實質正義，也要確保程序正義。」華東政法大學教授練育強說。
因此，上述教授們在起草《辦法（草案）》的過程中，也預先設置了多方參與的議事規則。比如，「要設立上海市罕見病防治與保障專家委員會，其組成人員由醫學、藥學、醫保、法學、藥物生產企業代表及其他社會組織與有關人士組成。」
引起當時決策者關注的，是一封投遞至市長信箱的函。2015年6月，中醫藥大學學生陳立銘剛剛完成罕見病患者社會實踐調研，他向「市長之窗」遞交了呼籲建立罕見病目錄的信件，兩個月後便收到了當時分管副市長翁鐵慧的回函，這也令他始料未及。
隨後的半年裡，上海市罕見病防治基金會承擔了制定目錄的工作任務。經過多次探討，次年2月，《上海市主要罕見病名錄（2016版）》正式發布，56種罕見病被納入目錄。目錄範疇聚焦於「可防可治」，即有明確診斷的技術方法、具有一定療效的幹預措施的疾病。
牽頭目錄製定的李定國教授對記者說：「我們索性想著跳過這個定義，直接採用罕見病目錄的方式，來規避罕見病發病率尚無統計、患者總數缺乏的問題。」而目錄製定的依據也經過了再三斟酌，「罕見病達數千種，全部覆蓋並不現實，將『可防可治』納入目錄，才能有針對性地為患者進行下一步治療。」
時隔兩年，2018年5月，由國家衛健委、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局五部委聯合發布《第一批罕見病目錄》，共涉及121種疾病。
練育強向記者強調，「這兩份目錄裡，都體現了罕見病立法程序的動態性。比如上海版目錄定位『2016版』，全國版目錄定位『第一批』，都是意在留一個出口。為後續進行更多罕見病種的擴充和增補做準備。」
上述兩份目錄的相繼出臺，使得至少被列入名錄中的疾病防治將有的放矢、有跡可循，是罕見病立法層面向前邁進的一大步。然而李定國教授卻表示：「五部委聯合發布全國版目錄足見決策者之決心，但遺憾在始終沒有看到醫療保障部門的參與，是否納入醫保，仍然沒有明確規定。」
但患者們的生命仍需要繼續。以患病率在1/50萬的遺傳性罕見病「戈謝病」為例，目前，國內唯一能有效治療的藥物「思而贊」進入中國市場已有將近10年時間，但由於其價格不菲，患者每年的藥物費或超百萬元，且需終身服藥。值得慶幸的是，130餘名患者在「慈善援助項目」下免費接受了來自賽諾菲（中國）累計超過4億元的藥品援助，得以維持基本生命。
幸運兒畢竟只是少數。復旦大學附屬兒科醫院神經肌肉疾病室主任、DMD工作室負責人李西華教授告訴記者：「一種叫杜氏肌營養不良症（DMD）的罕見病，在復旦兒科醫院的統計有近1500例，其治癒率非常低，採取常見的支持療法所產生的費用為4500元/年；但目前歐盟有望研製出針對性藥物，如若上市，治療費用預估將在380萬元/年。」李西華還強調，「尤其是上海的DMD患者，儘管政府提供了1.2萬元/年的救助基金，但仍存在抗拒診療、不願被救助的情況。」疾病所造成的家庭破裂、遭受歧視等問題也令李西華痛心疾首。
（圖為龐貝病患者果果）
在我國，罕見病藥物的進口，目前仍然歸屬於中央事權。2017年5月發布的《關於鼓勵藥品醫療器械創新加快新藥醫療器械上市審評審批的相關政策（意見徵集稿）》中如此規定，「罕見病治療藥物和醫療器械申請人可提出減免臨床試驗申請，加快罕見病用藥醫療器械審評審批。」這意味著，越來越多的罕見病患者能夠在政策「綠燈」下減少等待藥物批准使用的時間，及早得到治療。
據《中國罕見病研究報告2018》描述，在全國三級甲等醫院住院病例確診的952種罕見病中，國際有152種罕見病有相應的孤兒藥（治療罕見病的藥物，因價格昂貴患者無法負擔而「無人認領」，被稱為孤兒藥）上市，中國有50種罕見病有相應孤兒藥上市、獲得臨床批件或正在進行臨床試驗，僅有5%的病種屬於有藥可及。
究其原因，在於我國藥品研發能力有限，且企業由於利潤低、成本高等原因不願生產；多數孤兒藥依賴於進口，價格昂貴，普遍存在國外有藥、國內無藥的情況。
山東省罕見病防治協會曾在2013年提出，根據藥物研發成本來定義罕見病的思路，估算在中國某種疾病如果患病人數低於50萬，製藥企業則將缺乏研發新藥的動力。
「綜合來看，制度的不斷完善，將有利於形成正循環的市場環境。」賽諾菲（中國）罕見病業務負責人吳超認為，首先需要提高罕見病診斷並實現國家罕見病患者登記制度，有了全國患者數據才能從中發現患者治療需求，根據患者需求引導藥企進行研發，再通過快速審批加快罕見病藥品上市，通過免稅降低罕見病藥品進口和流通成本，通過國家報銷以價換量，綜合推動罕見病藥品治療成本下降，惠及更多患者，這是一個正向循環的過程。
藥物的研發與投產，需要一個穩定、可持續的生態體系，才得以配合長達10~15年的研發周期。任何關於目錄、工作程序或是法律文件中的微小變化，對製藥企業來說都是牽一髮而動全身的戰略調整。而藥物上市後該如何與醫保結合，這類地方性事務，目前在山東、浙江、上海已均有不同形式的探索。
青島市自2015年起先後將多發性硬化等近20種罕見病納入門診大病病種範圍，患者的門診治療費用可以納入報銷並給予優惠；浙江在2016年起就將漸凍症、戈謝病、苯丙酮尿症三種罕見病納入保障範疇；上海則在2011年對12種罕見病給予報銷10萬/年/人，次年將額度提至20萬/年/人，2013年將部分罕見病納列入特大疾病救助範疇。
「對於罕見病的醫療服務，儘管它是國家責任，但它並不是一個抽象概念上的中央政府的責任。它實際上會在各個具體層面上分解到地方去落實。從世界範圍來看，在福利及公共服務領域上，地方政府所擔負的責任更大。」朱芒教授說，「從我國的立法慣例上看，我個人認為，此次起草的《辦法（草案）》，其作用很可能會在《衛生促進法》完成以後去承擔中央層面以外的地方性事務，尤其是大量的基層服務。」
而在現階段，患者的藥物費用支出主要依賴國家政策支持、地方醫保報銷、社會募捐和企業援助等方式。「福利彩票等社會關愛基金也應成為對罕見病患者進行救助的固定渠道之一。」吳超說。
成為《立法法》意義上的「法」
根據威渠道統計發現，我國自1999年4月~2018年7月的19年中，以「罕見病」為關鍵詞所涉及的有效法律文件共計72部，其中中央規範性文件42部，地方規範性文件30部。
此次向上海市衛計委提交的《辦法（草案）》，嚴格意義上來說，是一項定位於國內首個專門針對罕見病的政府部門規章，共計19條。涵蓋了目的、範圍、罕見病界定、主管部門、協調機制、部門職責、專家委員會、醫療機構、診療中心與專科門診、預防、患者登記、宣傳教育、患者組織與患者、商業保險、社會參與及互助、志願服務、制定細則、實施日期、解釋權。
「推進罕見病立法，還是要明確其在法律體系中處於怎樣的坐標。按縱向的法律層級來看，依據《立法法》的規定，推進罕見病立法應該屬於中央與地方共享立法權的事項；按橫向的法律分類來看，罕見病立法應屬於社會法的範疇。」上海市法工委副書記閻銳說。
如何進一步明確該《辦法（草案）》的法律效力？我國法律的效力等級，從高到低依次是法律、行政法規、地方性法規、自治條例、規章；諸多法律學專家認為，該《辦法（草案）》目前仍然停留於政府規章或者地方政府部門法律文件的層面。
閻銳進一步分析：「近些年，我國立法注重兩方面，一是總結經驗，一是引領實踐，也就是地方可以先行一步引領實踐來發展。根據目前情況，可以由中央與地方共同推進罕見病立法，如果從國家層面出臺一個罕見病專門法律比較困難，建議在一些綜合性的法律中，要把罕見病有關診療與保障的內容通過一章、一節乃至一條進行體現。」
經濟發展狀況與社會進步間具有很強的依賴性，尤其是處於存量發展時期的當下。我國的社會法規範公民的社會權益和保護，尤其是弱勢群體，涉及《勞動法》、《未成年人權益保護法上婦女權益保障法》、《老年人權益保障法》等。行政相關法是會在立法者設定規則後，對公民能產生一定的評價及引導作用；而社會領域的立法，既要有設定規則，也要依靠實踐支撐。
由此，推動罕見病立法要成為《立法法》意義上的「法」，一方面需要與中央作好配合，更多地從平衡央地事權上作考量，比如處理好病種範圍目錄中上海版與全國版的關係；另一方面也需要強化動態工作程序，在診療規範、預防篩查、藥物保障、註冊登記等環節上樹立規範。
記者發現，此次《辦法（草案）》中也明確提出了建立醫保＋救助＋社會專項救助基金＋商業保險模式，這為罕見病中後端的患者服務，提供了多層次的思考角度。上海則在2005年，在地方層面上的先行先試，也為各地提供了寶貴的經驗。
上海市衛計委婦幼處副處長楊瑜麟說：「罕見病立法，還是需要將相關的部門聚集起來，共同研究應該如何去具體實施、落實其中事項。目前，我們先從地方的層面去推動罕見病立法，經與國家立法層面的不斷銜接後，再向更高層面發展。」
為了使更多的罕見病患者能及早、準確就診，上海在今年2月公布第一批共2家罕見病專科診治中心：上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究院。9月，在與患者數據直接相關的「上海市罕見病患者註冊登記會議」上，第一批註冊登記的病種和單位、信息登記流程等，在專家的探討中被逐一提上日程。
（圖為「上海市罕見病患者註冊登記會議」）
關於罕見病整體法律保障，上海市高級人民法院法官陳振宇依據多年審判經驗建議：「對於關注最多的罕見病患者的用藥保障，讓患者能夠負擔藥品的價格，並不是一味讓企業降低價格，而是應當通過社保基金、商業醫療保險、專項基金等多渠道給患者用藥提供資金幫助。我們要加強對於相關藥品的智慧財產權保護，只有保護企業的利益才能提升企業研發的積極性。」
對於罕見病在醫療領域可能會發生的糾紛，陳振宇表示：「因為罕見病的發病率低，診療的難度、誤診的可能性都有可能比常見疾病高。為了有效發現、治療罕見病，應當加強罕見病診療規範標準的建立。診療規範的建立對於妥善解決可能發生的醫患矛盾，保護病人和醫生的合法權益都有積極意義。」
要成為《立法法》意義上的法，仍然需要結構性的設計、人性化的輔助。關於罕見病今後的法律體系設計，練育強認為：「立法體系的核心理應前置，以市場導向為先，即並非一定要以患者的保障為中心，而是可以罕見病藥物的研發為中心。」
李西華教授也強調，「不斷完善罕見病體系，也能倒逼醫療機構迅速實現改革。此外，我們也要關注罕見病患者及其家人的心理疏導，讓患者儘量和正常人一樣生活是我們的目標。」
《「健康中國2030」規劃綱要》明確提出要完善罕見病用藥保障政策，「健康是促進人的全面發展的必然要求，是經濟社會發展的基礎條件。實現國民健康長壽，是國家富強、民族振興的重要標誌，也是全國各族人民的共同願望。」