罕見病的醫療保障費用不是個無底洞。（東方IC/圖）
戈謝病特效藥伊米苷酶，年治療費用約為322萬元。一旦停藥，患者會因骨痛徹夜難眠，嚴重的會造成終生殘疾，甚至死亡。
脊髓性肌萎縮症全球唯一的特效藥諾西那生鈉注射液，年治療費用超過200萬。用不上藥，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行、呼吸都難以完成。
這是很多罕見病患者的無奈：如果一種疾病僅有一種特效藥，這種藥又是「超高值」，它們應當成為少數人的保命藥，還是通過更多合理的籌資方式讓每個患者都用得起？對它的需求是否應被定義為「基本醫療需求」？
黃如方是個身高不足一米的「瓷娃娃」（假性軟骨發育不全症患者）。身為國內最大的罕見病患者組織之一——蔻德罕見病中心的發起人，和地方官員聊起罕見病醫保問題時，他總能聽到這樣的說法：「罕見病患者是小眾群體，藥品價格高，如果用基本醫療保險去保障罕見病，這有失公平。」
支付負擔一直困擾著罕見病患者，各地在創新保障模式上也層出不窮。2020年5月30日，《中國罕見病醫療保障城市報告2020》（以下簡稱報告）發布。報告以城市為基本評估單元，通過案頭研究、近兩千名患者的問卷調研和專家訪談，展示了各地罕見病醫療保障的現狀和患者需求。該報告由蔻德罕見病中心聯合艾昆緯（IQVIA）管理諮詢團隊發布。
報告顯示，罹患同一種罕見病、使用同一種藥，患者在不同的城市會面臨極為不同的醫保報銷力度，最終的可負擔情況也截然不同。
「報告的本意並不是要把70個城市一分高下，而是剖析不同城市的實踐經驗，為未來地方乃至全國層面的罕見病醫療保障政策設計提供方向。」艾昆緯中國副總裁邵文斌告訴南方周末記者。
「高富」城市，表現不「帥」
按照「硬實力」（罕見病保障能力）和「軟實力」（罕見病保障水平）兩大維度，報告將70個城市分為「高保障能力高保障水平」「低保障能力高保障水平」「低保障能力低保障水平」「高保障能力低保障水平」等四大梯隊。
出人意料的是，北京、上海、廣州和武漢等「硬實力」排名前20的城市，在地方經濟發展水平、財政支持能力、醫保基金支持能力和疾病診療能力上遙遙領先，卻有近半數未能躋身高保障水平的行列。
報告以上海為例，這座國內最早開始探索罕見病醫療保障的城市，十多年間始終未能出臺系統性的制度方案，對個別罕見病特效藥的保障局限於零星救助，責任主體未能確立，對創新保障工具的使用也未能放開發展，最終在保障的廣度、深度和多元度上反而落後於其他城市。
「在保障能力上，這些城市並沒有太多需要提升的短板。當務之急是扭轉意識，從頂層設計上加強對罕見病保障的重視。」黃如方告訴南方周末記者。
城市罕見病醫療保障綜合評估結果：四大發展梯隊。（報告截圖/圖）
位列「高保障能力高保障水平」的，包括青島、深圳、長沙、天津、濟南、蘇州等18個城市。在這些城市，罕見病保障涵蓋了較多的疾病和藥物，實際報銷力度高，患者自費負擔小，在門診和藥店等都容易獲得報銷藥物。
青島是70個城市中，罕見病保障水平最為突出的。當地對8種罕見病特效藥的實際報銷比例高於95%。青島也是門診報銷納入罕見病病種數量最多的城市，包括血友病、特發性肺動脈高壓等14種罕見病，在門診用藥達到較低的起付線後，就能獲得較高的報銷比例。青島還是國內最早開始實施「雙通道」報銷的城市，罕見病患者在當地藥店購藥也能較便利地實現醫保報銷。
值得注意的是，浙江多個城市位列「高保障能力高保障水平」榜單。杭州、紹興、舟山、溫州、寧波等城市在罕見病保障廣度上排名第一，地方補充保障覆蓋的藥物及疾病數量僅次於成都。
另一方面，這些城市在對罕見病的保障深度上也表現突出。由於實施費用累加計算分段報銷，個人負擔封頂，配合醫療救助和慈善幫扶等多層次保障，極大降低了患者自付金額。對於需要使用「超高值」藥物的患者來說，70萬元以上費用全額報銷。以戈謝病為例，兒童患者在杭州市使用特效藥伊米苷酶可獲得96%的政府報銷，個人年自費不到3萬元。
值得稱道的是「低保障能力高保障水平」的17個城市，包括西安、成都、濟寧、銅陵等。這些城市的資源稟賦有限，但地方政府探索多種方向，並不局限於傳統的基本醫療保險報銷或大病報銷。
罕見病醫療保障費用：是無底洞嗎？
報告指出，地方通過多年探索，在罕見病醫療保障上逐漸形成了7種模式。最多的是將個別罕見病藥物直接增補進當地的省級醫保目錄，也有一些地方以談判的方式將部分藥物納入現有的大病保險中進行管理。還有部分城市探索了「申報制」和「政策補充型」的保障模式。
罕見病地方保障七大模式。（報告截圖/圖）
「浙江的專項基金模式可被視為地方探索罕見病保障的標杆。」報告指出。這一模式的優勢在於，不擠佔基本醫療保險基金的存量資金，個人負擔封頂。
該專項基金模式按每人每年2元的標準，一次性從本統籌區大病保險基金中上繳至浙江省罕見病用藥保障基金。以浙江省5461萬基本醫療保險參保人數計算，每年專項基金可用預算為1.09億元。專項基金遵循「以收定支，量力而行」的原則，優先選擇將兩種罕見病特效藥——治療戈謝病的伊米苷酶和治療苯丙酮尿症的沙丙蝶呤——納入保障範圍。
「浙江專項基金模式的可複製性，取決於地方的管理能力、對基礎數據的掌握程度和對疾病的診斷能力。」中國財政科學研究院副研究員朱坤告訴南方周末記者。從2015年開始，浙江省對前述兩種罕見病的實際患者人數、花費以及如何優化保障服務都有清晰的認知。
浙江省已知的戈謝病患者有23人，以人均花費250萬元/年計算，一年的保障支出約為5500萬元；使用沙丙蝶呤的患者共19人，以人均花費10萬元/年計算，每年保障費用190萬元。「對於1.09億元的資金池，綽綽有餘。」艾昆緯中國管理諮詢執行總監李楊陽說。
基金的安全和可持續性是不少地方政府的顧慮所在。上市的「超高值」藥物越來越多，基金能否託得住？
「罕見病藥物的花費雖高，但實際患病人數非常有限，因此支付方的整體壓力其實是可控的。」李楊陽向南方周末記者解釋。
2019年，艾昆緯根據現有的流行病學資料，對國內121種罕見病的患病人數做過估算。按照發病率，戈謝病理論上的患者應有2357人，但很多患者處於「不自知」或「沒確診」狀態，患者組織登記的實際確診人數只有430人，其中還有部分患者已離世。
上海市衛生和健康發展研究中心主任金春林翻閱資料發現，在東歐部分國家，罕見病患者醫療保障費用佔衛生總費用小於1%，美國不到2%。「這說明，罕見病的醫療保障費用不是個無底洞。」
「1+N」模式：沒有1，N就沒有意義
以《第一批罕見病目錄》為依據，目前有63種罕見病藥物已在中國獲批上市。其中，包括黏多糖貯積症、法布雷病、戈謝病、亨廷頓舞蹈症、脊髓性肌萎縮症等14種罕見病，在中國上市的所有藥物都沒被納入國家醫保支付範圍。
這意味著，罹患這14種罕見病的患者，無法獲得基本醫療保險報銷，其中有8種是年治療費用超過50萬元的「超高值」藥物。黏多糖貯積症的成人年治療費用，更是高達579萬元-1306萬元。
分類管理風險共擔，已經成為其他國家和地區行之有效的方法。當一個藥物每年的支付超過一定上限，由企業或者其他利益方來支付超出的部分，以此減輕政府支付的風險和壓力。
在2020年的全國兩會上，多位政協委員提交了《關於建立中國罕見病醫療保障「1+4」多方支付機制的建議》提案。其中，「1」是指將《第一批罕見病目錄》的相關藥物逐步納入醫療保障，進入國家基本醫保用藥目錄，或在政策容許的情況下，進入省級統籌範疇。「4」是指建立專項救助、整合社會資源、引進商業保險以及患者個人支付。
「1+N的模式中，如果沒有1，N就沒有意義。」賽諾菲中國特藥事業部罕見病業務負責人俞蕾認為，罕見病醫療保障離不開政府先行和政府主導。
前述報告指出，政府先行和主導可以體現在兩個方面：出資源或出政策。通過財政投入或調動基本醫療保險基金、大病保險基金或醫療救助資金等參與解決罕見病保障問題；或是通過政策設計，引導社會資源解決罕見病醫療保障。
深圳的「政策型商業保險模式」就是一個實踐。由深圳市政府公開採購，中標商業保險公司承辦運營，保費標準執行中標商業保險公司的投標競價，醫療費用的理賠也由中標的商業保險公司支付。截至2020年5月18日，已被納入深圳重疾補充保險的罕見病藥物，包括治療骨髓纖維化的蘆可替尼，治療克羅恩病的英夫利昔單抗，治療肢端肥大症的醋酸蘭瑞肽和治療肺動脈高壓的波生坦。
南方周末記者 馬肅平