來源：經濟日報
6月3日，國家藥品監督管理局發布的一則公告讓黏多糖貯積症I型患者張笑激動不已。
公告稱，已經通過優先審評審批程序批准Genzyme公司（健贊）的注射用拉羅尼酶濃溶液（商品名艾而贊）上市，用於黏多糖貯積症I型患者的長期酶替代治療，用於治療疾病的非神經系統表現。
國家藥監局發布公告
這意味著困擾了張笑十幾年的問題——無藥可用，終於解決了。張笑說：「我們有一個100多人的病友群，從建群以來，今天是最熱鬧的一天。大家都有一種迎來新生機會的感覺。」 黏多糖貯積症I型是一種常染色體隱性遺傳病，是由於人體細胞溶酶體內黏糖多水解酶的活性減低或喪失，導致黏多糖不能被降解，貯積在細胞內而引發的一組疾病。患者有面容異常、神經系統受累、骨骼畸形、肝脾增大、心臟病變、角膜混濁等病徵。如果不進行治療，患者的總體中位生存期為11.6年，重型患者的中位生存期僅為8.7年。
黏多糖貯積症還是一個不折不扣的罕見病。近期發布的《中國黏多糖貯積症患者生存報告》顯示，經過確診後，在國內患者組織正式註冊的患者為378名，其中兒童患者約佔84%。
2016年，記者因為採訪認識了張笑。那時候，因為患病，她甚至無法自己完成洗頭、穿襪子的動作。同時，另一個現實也讓她倍感無奈：國內黏多糖患者面臨無藥可用的處境。
一次偶然的機會，張笑得知，黏多糖貯積症I型特效藥艾而贊已經於2003年在國外上市，然而並未引入國內。她開始通過各種途徑呼籲藥物在國內上市。但是，很長一段時間內，像艾而贊一樣的罕見病藥物在中國上市困難重重。
得知艾而贊獲批，張笑難掩興奮，連續發了多條朋友圈。
國外藥物要進入中國市場，既需要藥企的推動意願，也需要邁過層層審評審批關。在很長一段時期，審評時間過長一直是影響創新藥上市的重要因素。2014年的一份報告顯示，當時的一類新藥申報臨床的審評時間為14個月，申報生產的審評時間為42個月，最慢的一款藥物經歷的時間為64個月。
對於企業來說，長周期意味著高成本。對於罕見病藥物來說，這樣的問題尤為突出。艾而贊自2003年首次獲批以來，目前已在70多個國家和地區上市，17年臨床累計治療患者1000餘位。可見患者數量之少。
而患者數量少意味著市場空間小，企業要平衡成本、利潤以及治病等多方面因素，並非易事。這也一度影響了很多國外藥企推動其創新藥特別是罕見病用藥進入中國市場的熱情。
這樣的局面近年來大為改善。在中國不斷擴大對外開放水平的背景下，有關部門先後發布了罕見病用藥減徵增值稅、特殊審批、專門通道、優先審評、加快上市等方面的規定和實施措施，大大加快了國外罕見病藥物進入中國、惠及中國患者的速度。
2018年10月30日，國家藥品監督管理局會同國家衛生健康委發布《臨床急需境外新藥審評審批工作程序》，明確兩部門將建立專門通道對臨床急需的境外已上市新藥進行審評審批，加快臨床急需的境外上市新藥審評審批。
2019年5月29日，國家食品藥品監督管理總局藥品審評中心（CDE）發布第二批臨床急需境外新藥名單，涉及26個品種，以「罕見病用藥」為臨床急需原因的有17個，其中就包括艾而贊。
健贊母公司賽諾菲提供給記者的資料顯示，企業提交艾而贊上市申請的時間為2019年5月16日，藥品審評中心受理時間為2019年5月29日，批准時間為2020年5月18日，國家藥品監督管理局批准的時間為2020年6月3日。
從提交上市申請到獲批，時間大約為一年，這是一個可以比肩發達國家的用時水平。
國家藥監局表示，自臨床急需境外上市藥品目錄發布以來，國家藥監局已經批准了30餘個品種進口註冊。下一步，國家藥監局將繼續貫徹落實深化藥品審評審批制度改革的有關要求，不斷加快臨床急需藥品在我國上市，更好地滿足人民群眾用藥需求。
張笑告訴記者，在了解到臨床急需境外新藥政策後，她給國家藥監局和賽諾菲都寫了信，希望以一個患者的身份推動艾而贊儘快上市，並且都收到了積極的回覆，國家藥監局工作人員也一直和她保持定期溝通。
不過，藥物的獲批並不意味著患者已經沒有了後顧之憂。罕見病藥物普遍的高價是各方面臨的另一個現實問題。在國外，單個患者使用艾而贊的治療費用每年達200萬元以上，因此，醫保或者其他政策支付是確保患者用得起藥的重要保障。要讓中國的患者以合適的價格和方式用上藥物，需要企業、政府有關部門和患者共同努力，尋找一個共贏方案。
好在，許多地方一直在為此努力。近日發布的《中國罕見病醫療保障城市報告2020》顯示，全國已經有近20個城市針對罕見病藥物支付問題建立了較高的保障水平。
對於中國的罕見病患者來說，一切都在朝著好的方向發展。我們可以期待，越來越多的罕見病患者將告別無藥可用、用不起藥的處境。