多位受訪者對《每日經濟新聞》記者表示，不僅國家加大扶持罕見病的力度，而且社會對罕見病的關注度也有了較大提升，藥企、學者、醫生都在積極「抱團」築起罕見病的防護牆。
疼痛，疼痛，無法忍受的疼痛……
冰冷的房間內，陳婉能做的只有咬緊牙關。昂貴的藥從輸液瓶中緩緩滴落，給她帶來了一點慰藉。
從被確診為卟啉病至今，已經有兩年時間，但回想起那種毫無預兆、毫無間歇的疼痛，陳婉依然覺得恐懼，「痛得吃不下東西，還會一直嘔吐」。
卟啉病是一種罕見病，有多罕見呢？卟啉病的發病率只有五萬分之一，全中國的患者僅有6000名左右。但是，這種病主要的「救命藥」——人血紅素卻沒有在國內上市。這並非個例，「無藥可醫」、「負擔不起藥費」，是罕見病患者及親屬面臨的無奈現狀。
這種局面有望在不久後改變。3月1日起，國家正式對首批21個罕見病藥物和4個原料藥減稅。多位受訪者對《每日經濟新聞》記者表示，不僅國家加大扶持罕見病的力度，而且社會對罕見病的關注度也有了較大提升，藥企、學者、醫生都在積極「抱團」築起罕見病的防護牆。
接到《每日經濟新聞》記者電話時，陳婉正在家中休息。儘管距離上次發病已經過去了快一個月，但回想起那種疼痛，陳婉還是會感到恐懼。
據陳婉描述，卟啉病每次發作會持續3到5天。因為疼痛難忍，她每隔5個小時就要打1次杜冷丁，然後小睡一會兒，如此反覆。「痛得吃不下東西，還會一直嘔吐。」
因為家人有醫學背景，陳婉算是罕見病中的「幸運兒」。2016年首次發作後，她就被確診為卟啉病，病情得到了及時控制。
卟啉病，是一種因血紅素合成中缺乏某種酶或酶活性降低引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。初發症狀是肚子痛，然後漸漸擴散到身體其他部位。但由於症狀與其他疾病有相似性，大多數患者需要輾轉很多科室、尋找不同醫生，才可能被確診。
在全國，像陳婉這樣的患者約有6000名。通過病友群或就診，陳婉遇到了不少病友，同一種疾病、同樣的無助讓他們走到了一起。在她認識的病友中，有些人花了很長時間檢查才被確診，還有些人則是動了大手術才知道。對許多罕見病患者而言，確診過程非常艱難，誤診的概率也很高。
罕見病發展中心創始人黃如方對《每日經濟新聞》記者表示，目前我國仍有將近60%的罕見病患者沒有被診斷出來，他們至今都不知道自己得了什麼病。這是一道世界級難題，國內外對罕見病的平均診斷時間為五年。
為了關注更多罕見病患者，黃如方在2013年成立罕見病發展中心，截至目前，該中心發起成立的罕見病網絡組織已超過50家。在他看來，罕見病確診時間長並不意味著醫生水平不夠，主要是因為罕見病患者少。而醫生在臨床上見得少，自然就不太了解，「罕見病在醫學領域是比較頂尖的議題，很多還沒有被醫生所了解，如果醫生沒有見過這個病，就很難診斷出來」。
2018年初，由北京病痛挑戰公益基金會與香港浸會大學等聯合發布的《2018中國罕見病調研報告》顯示，仍有33.3%的醫生承認自己只是聽說過罕見病，但不太了解；甚至有1.1%的醫生從未聽說過罕見病。
美國醫學會醫學遺傳學學會臨床遺傳學家、金域醫學首席科學官於世輝則坦言，雖然罕見病種類多，但發病率都很低，這也導致罕見病的診斷困難重重。有數據顯示，一名罕見病患者平均要看5~10位醫生，確診時間需要5~30年，誤診率接近一半。而且罕見病通常病情嚴重，甚至危及生命，給患者家庭帶來沉重的經濟、精神負擔。
圖片來源：攝圖網
被確診是罕見病後，患者接下來需要面對更多的未知狀況，比如能否找到匹配的藥物對症治療。
陳婉所在的卟啉病群體中，只有部分患者適合使用高糖療法控制病情，其餘的人只能尋求人血紅素治療。萬強的妻子在2014年因肚子疼痛難忍入院，後來被確診為卟啉病。當時他的妻子還懷著孕，第一次住院時採用了高糖療法，後來又發病兩次，輸高糖已經沒有效果了。
還有一種辦法是輸人血紅素。但國家對血液製品的監管相當嚴格，這種藥並未在國內上市，「只能花高價找人想辦法」。對人血紅素的購買過程，萬強描述得十分隱晦，只說是通過關係人的介紹買到了兩組人血紅素，後來又買過三四次。通過這些「救命藥」，他的妻子保住了性命，但萬強回憶，每一次的購藥經歷都「不堪回首」。
如今，萬強已經算卟啉病的「半個專家」。據他介紹，目前卟啉病不能治癒，人血紅素和高糖只能暫時緩解痛苦。在無藥可治的情況下，卟啉在體內的累積會導致患者出現四肢神經乃至大腦神經麻痺，嚴重的會導致癱瘓甚至死亡。
「我已經知道有4個人因為治療不及時死亡了。」萬強說，其中有個上高二的女孩，突然有一天就發燒了，然後不停地看病，診斷是卟啉病，看病花了不少錢，後來雖然用上了藥，但發現比較晚，最後感染去世了。
可用藥物過少，是當下中國罕見病患者最受困擾的問題，但海外代購未經批准進口的藥品屬於違法。在國際確認的7000多種罕見病中，僅5%的疾病存在有效治療藥物。
根據罕見病發展中心與IQVIA聯合發布的《中國罕見病藥物可及性報告2019》，截至2018年12月，在我國發布的《第一批罕見病目錄》121種罕見病中，74種罕見病「有藥可治」，即在歐盟、美國有藥物針對這74種罕見病適應症的藥獲批上市，但面臨「境外有藥、境內無藥」的仍有21種罕見病，佔比約28%。
無藥可治讓人失去希望，有藥可治是幸運的，但患者又可能吃不起。《每日經濟新聞》記者了解到，有些原本條件並不差的家庭，夫妻兩人都有不錯的工作，但孩子得病後，存款沒了、房子也賣了。有些家庭為了買藥，還要找親戚鄰居湊錢，或者去慈善機構、政府求助，靠企業贈藥維持。
大家心裡都明白一個道理，沒錢就買不了藥，沒藥就治不了病。
對於妻子的治療費用，萬強的心裡也沒底，因為每輸一次人血紅素至少要一萬多元。而且卟啉病的發病時間並不固定，有時候幾個月發作一次，有時候一個月發作幾次，治療不及時還會引發多種併發症。萬強粗略計算，從2014年底到現在，治療費用超過了100萬元。
但記者在採訪中接觸後發現，很多罕見病需要每天接受藥物治療。小胖威利罕見病關愛中心林主任對《每日經濟新聞》記者表示，小胖威利的治療藥物是重組人生長激素，但該藥物沒有寫入小胖威利適應症，所以沒有納入國家醫保，「一個70公斤的成年小胖每天費用約300多塊錢，一年十多萬，一輩子就是四五百萬，如果有其他併發症費用更高」。
根據IQVIA全球研究院的報告，以藥品的銷售價格為計算基礎（不考慮醫保支付），2017年美國罕見病患者在單種藥物治療上的年花費中位數值是4.6萬美元，374個在市罕見病藥物中80.5%的藥物治療費用大於6000美元/年。
七色堇罕見病聯盟創始人、遺傳學博士歐陽笠認為，常見病藥物和罕見病藥物的研發投入差不多，但是對應的患者數量相差太多，分攤到每個患者身上的資金就非常高。
價格昂貴又需長期服藥，對罕見病患者來說實在負擔沉重。近年來，國家力圖通過將罕見病藥品納入醫保目錄來為患者「減負」。罕見病發展中心發布的報告顯示，截至2018年底，在國內上市且有罕見病適應症的55種藥物中，29種藥物被納入國家醫保目錄，涉及18種罕見病。但同時，仍有涉及21種罕見病的26種藥物，尚未被納入國家醫保目錄。
不過，已納入醫保目錄的罕見病藥品還面臨很多困境。據林主任介紹，以小胖威利為例，雖然進入121個罕見病目錄，但只有湖南省、青島市等為數不多的省市納入了地方醫保。歐陽笠建議，商業保險是一種較好的保障方式，在美國99%的罕見病患者通過以商業保險為主的方式獲得治療；澳大利亞則通過「救生藥品基金計劃」來保障酶缺乏症患者的治療所需。
北京鼎臣管理諮詢有限責任公司創始人史立臣認為，罕見病納入醫保需要一步步進行，根據各地的實際經濟情況，即醫保支付能力，分地區、分病種逐步納入，「醫保費用總量在一段時間之內相對確定的情況下，納入的疾病種類越多，支付的比例越小」。
（文中陳婉、萬強皆為化名）