連日來，源自美國的「冰桶挑戰」風靡全球，如今這桶「冰水」也迅速澆到中國。8月23日下午，本報也分別在北京總部和上海、重慶和湖北三地的記者站，同時接受了「冰桶挑戰」，並為浙江「漸凍人」汪建華捐款。這場以冰水澆頭體驗「漸凍人」感覺、關注「漸凍人」的公益活動受到了廣泛關注，已在中國的社交媒體上獲得了近40億次的閱讀量，眾多明星「大咖」紛紛參與並捐款，也使「漸凍人」這一群體走進了公眾視線。專家指出，「漸凍人症」的發病率在十萬分之一，屬於世界罕見病，目前還無法根治，有一半人會在3年內死亡，90%的人存活不超過5年。專家呼籲，目前我國約有20萬「漸凍人」，期望能有更多的力量來關心和幫助「漸凍人」等罕見病患者，用大家的愛心熱心去融化「漸凍的心」。
■本報記者項丹平
一桶桶冷水當頭澆下，全身瞬間「哆嗦」一下。近日，來自美國的「冰桶挑戰」風靡全球，並迅速澆到中國。這場以冰桶澆頭體驗「漸凍人」感覺、關注「漸凍人」的公益活動受到了廣泛關注，已經在中國的社交媒體上獲得了接近40億次的閱讀量，眾多明星「大咖」紛紛舉起水桶，給自己澆冷水，呼籲關注「漸凍人」，並捐款給中國的罕見病救助組織「瓷娃娃罕見病關愛中心」，目前捐款數額已迅速突破800萬元。
8月23日下午，本報也分別在北京中國婦女報社總部和上海、重慶和湖北三地的記者站，同時接受了「冰桶挑戰」，並為「最美家庭」、浙江「漸凍人」汪建華一家捐款。
「冰桶挑戰」，其全稱為「ALS冰桶挑戰賽」，這個活動要求參與者在網絡上發布自己被冰水澆遍全身的視頻，然後該參與者可以點名要求其他人來參與這一活動。活動規定，被邀請的人或者是在24小時內接受挑戰，或者就選擇為對抗「漸凍人症」捐出100美元。這項接力活動是為了給罕見病「漸凍人症」患者募集捐款，也使「漸凍人」這一群體以火爆的方式走進了公眾視線。
我國約有20萬「漸凍人」，「漸凍人症」早期易被誤診
其實，對於「漸凍人」，除了一代理論物理學大師、科學巨匠史蒂芬·霍金坐在輪椅上的形象外，很多人並不太了解。那麼究竟什麼是「漸凍人」呢?
北京大學第三醫院副院長兼神經科主任樊東升在接受記者採訪時介紹，「漸凍人症」醫學上稱肌萎縮側索硬化症(簡稱ALS)，是運動神經元疾病的一種，會使患者像被冰雪凍住一樣，喪失任何行動能力，其與癌症、愛滋病、白血病、類風溼病並稱為世界五大絕症。目前我國約有20萬「漸凍人」。
樊東升指出，「漸凍人症」是因為上運動神經元(包括大腦、腦幹、脊髓)及下運動神經元(包括顱神經核、脊髓前角細胞)受損，產生的一種上下肢無力、肌肉攣縮、肌束顫動以及萎縮的混合性癱瘓。由於感覺神經並未受到侵犯，因此這種病並不影響患者的智力、記憶及感覺，患者一旦被確診後非但無法治癒，而且會在清醒狀態下眼睜睜地看著自己被「凍」住，全身逐漸癱瘓，直到不能呼吸。所以，和「冰桶挑戰」相比，「你冷的是一瞬，我凍的是一生」。
中國人民解放軍總醫院神經內科黃旭升教授在接受媒體採訪時指出，一般情況下，如果上運動神經元發生問題，會產生肌肉僵直，反射增強，患者走路會不協調。至於下運動神經元，則以肌肉萎縮、無力，肌肉震顫的症狀為主，通常出現在手掌、指間的肌肉萎縮，虎口萎縮，慢慢地，會惡化到肩膀、頸部、舌頭、吞咽的肌肉萎縮。
樊東升還提醒，「漸凍人症」的發病率在十萬分之一，屬於世界罕見病。但由於早期症狀輕微，容易與其他疾病混淆。很多初期患者會發現手指越來越不靈活、手臂無力、容易崴腳或者說話含糊不清，很多人會以為是頸椎壓迫神經造成的上肢不適或者是中風的前兆，很容易就忽視了。但是接下來的病程發展很快，會全身肌肉萎縮，吞咽困難，最後產生呼吸衰竭。有一半人會在3年內死亡，90%的人存活不超過5年。因此，早期的確診和治療非常關鍵。
黃旭升教授則強調說，「漸凍人症」多發於40歲以上的中青年人，且男性遠多於女性。但近年來其發病率卻有年輕化的傾向，甚至有十幾歲就罹患「漸凍人症」的病人。他提醒：「如果出現系扣子困難，拿不穩筷子、說話含糊不清或言語遲緩、咀嚼困難等症狀，應儘快到專業醫院的神經內科進行「漸凍人」的排查，以免延誤病情。」
「漸凍人症」病因不明無法根治，只能早確診早治療以延緩痛苦和生存時間
北京協和醫院神經科主任崔麗英對記者介紹說，肌電圖是ALS單病診斷目前最重要的手段。公開資料顯示，神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查等也是早期診斷的方法。
「很多患者把最佳治療時期浪費在了到處檢查的確診過程裡。」崔麗英坦言，由於患病人群總體數量較少，這項疾病研究獲得的重視和投入尚且不足，一些醫療機構因為缺乏臨床經驗和技術規範，使得患者難以被及時確診，甚至遭到誤診。
「對『漸凍人症』現在臨床上沒有根治手段，只能根據臨床症狀對症治療，延緩患者痛苦，延長患者的生存時間。」黃旭升教授指出，當前的主要治療包括病因治療，對症治療和多種非藥物的支持治療。目前已有國際承認,且唯一通過美國食品藥物監督局(FDA)批准治療肌萎縮側索硬化的藥物力如太，通過早期使用來延緩病情發展速度。當病情發展到呼吸不順時，可使用一般氧氣或使用雙正壓呼吸機幫助呼吸，發生進一步呼吸衰竭時，則需氣管切開，使用人工呼吸機。
高危家族應做好產前基因篩查，避免生下患病寶寶
黃旭升教授介紹，目前還不清楚「漸凍人症」真正的致病因素，5%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關，另外有部分環境因素，如重金屬中毒、鉛中毒等，都可能造成運動神經元損害;不過，有高達九成的病例都是原發性的，也就是不明原因。
北京宣武醫院神經內科副主任醫師楚長彪則建議，夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮症病史，懷孕前應先進行基因篩檢，以確定雙方是否為帶基因者。若曾生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶，則懷孕時應作基因篩檢，以確定胎兒是否正常。
一般檢測採血液篩檢，建議於懷孕第一期(14周前)抽血進行基因檢測，約3周後看報告，若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進一步採檢胎兒絨毛(懷孕10周以上)或羊水(16周以上)，分析其SMN1基因是否發生缺失，以避免生下重症的寶寶。
「漸凍人」大多孤軍奮戰，亟待社會關注和公益救助
長期以來，由於缺乏認識，很多「漸凍人」處於孤軍奮戰的位置，得不到及時正確的診治。為引起普遍重視，1992年11月「漸凍人」協會國際聯盟成立，目前全世界已有40多個國家和地區的50多個「漸凍人」協會加盟。中國ALS協作組成立於2004年12月，目前協作組醫院有以下8家：中國醫學科學院、包括中國協和醫科大學附屬北京協和醫院神經科、北京大學附屬第三醫院神經科、中國人民解放軍總醫院神經科等。
8月26日，由中國醫師協會和中國紅十字基金會共同發起的中國「漸凍人」專項善款救助帳號正式啟用。同時，中國醫師協會還發布了「融化漸凍的心」社會公益活動免費救助諮詢熱線電話：800-810-3386，610-85864163。
在當日的媒體溝通會上，中國醫師協會會長張雁靈說：「我對『冰桶挑戰』是持感謝態度的，因為這讓全社會聚焦『漸凍人』這一過去鮮被人關注的弱勢群體。」其實，早在2005年，中國醫師協會就發起了「漸凍人」救助公益項目——「融化漸凍的心」，旨在幫助患者有尊嚴、有質量的生存。這也是中國最早的「漸凍人」關愛專業機構。
但記者了解到，該項目雖經十年努力，由於財力所限，目前登記在冊的「漸凍人」患者僅3900餘人，已為其中2900餘名困難患者提供了援助服務，但這與中國近20萬「漸凍人」的患者規模相距甚遠。
為了呼籲社會關注「漸凍人」，本報曾報導過的浙江「漸凍人」汪建華，在妻子的幫助下，用眼球寫出了一部「漸凍人」的生命日記《把心捂熱》。為了鼓勵其他「漸凍人」患者，汪建華還寫了一首歌，取名《融化吧，漸凍的心》，作詞、作曲全部用眼球完成。
和汪建華等「漸凍人」對生命的堅持一樣，中國各界對這一弱勢群體的關注和支持也從未止步。據張雁靈介紹，目前，中國已經形成了20餘家三甲醫院、上百位全國神經內科專家的全國性診治服務網絡。同時，全民對於運動神經元病的認識也在不斷提高。
張雁靈還表示，中國醫師協會將繼續完善「漸凍人」救助服務體系的建設，積極呼籲國家給予更多的政策幫助，比如納入醫保或國家救助。
期望借著「冰桶挑戰」的日益火爆，讓更多的人來了解「漸凍人症」等罕見病，讓更多的力量來關心和幫助「漸凍人」等罕見病患者，匯聚每一份愛心的力量，融化「漸凍的心」。
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除了「漸凍人症」，還有哪些罕見病?
公開資料顯示，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數佔總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。根據美國國立衛生院的統計，目前已有6500種疾病被確定為罕見病。對於罕見病，各國定義不盡相同，目前我國尚無官方的權威定義。國內較為人熟知的罕見疾病包括：苯丙酮尿症、地中海貧血、成骨不成症(俗稱玻璃娃娃)、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。
目前，很多國家和地區都成立了針對罕見病相關的組織，制定了專門的法律法規。此次國內火爆的「冰桶挑戰賽」使罕見病患者受到前所未有的關注，網友紛紛呼籲建立針對罕見病的法規，並完善相關社會保障。
國家衛生計生委官方微博「健康中國」在8月20日稱，罕見病的患病率在0.65‰至1‰，目前缺乏有效的治療方法。多年來，衛計委通過規範臨床技術、開展臨床路徑管理，提高醫務人員對罕見病的診療能力;又將苯丙酮尿症納入新農合大病保障範圍。衛計委會繼續努力給罕見病朋友更多希望和機會。