丁克斷遺傳病基因 到底什麼是「漸凍人」?

漸凍人症是一個神經系統變性病變，目前病因尚未明確，現階段所有治療漸凍人症的醫學手段，都只是短期推遲疾病進展、改善患者生活質量、減輕患者痛苦，但是卻不能從根本上改變患者的結局。

廣州日報

儘管我們很不想承認，但不得不說，目前漸凍人症還沒有治癒希望。雖然漸凍症只有10% - 20%的遺傳機率，但是來自上海的張戟和他的同輩人決定，丁克斷絕這一遺傳。

張戟的家族四代人都患漸凍症，他7歲發病，14歲無法走路，比長輩們發病早的多。所幸他遇到了妻子。張戟說，父母的年代總抱著僥倖心理，而他和同輩的兄弟姐妹決定丁克，因為「我們都覺得生活太累了」。

丁克家庭一般指不生孩子的工薪階層的夫妻。張戟說：「我作為後代，無法客觀評價父輩們的決定，而我當時願意將家族的故事分享給媒體，是希望能通過宣傳讓更多的人能關注『漸凍人』這樣一個群體。

生而為人，我們同樣追求平等與尊重。」 這些年，張戟力所能及地這些年，張戟力所能及地從事公益活動，每年向上海市慈善基金會捐贈2500餘元，還曾多次拍賣自己的收藏或作品，用於「漸凍人」的康復事業，他想向社會證明自己「仍有為人的價值」，能為社會做貢獻。

對此，網友表示：可以把有缺陷的基因片段剪了啊；做這種決定真的很需要勇氣；想起夢想改造家有一期節目也是丈夫向妻子隱瞞自己家族漸凍症的基因，兒子後來也發病了，丈夫去世以後，只能靠妻子苦苦支撐，那期節目看的人太難受了。

 

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那麼到底什麼是ALS？

（1962年，霍金畢業照，一年後他被診斷為肌萎縮性側索硬化症）

發病高峰在40歲—50歲

首都醫科大學宣武醫院神經內科主任醫師王鎖彬介紹，「漸凍人」就是肌萎縮側索硬化症（英文簡稱ALS）的俗稱，也叫做運動神經元病，起病隱秘。該病是一種侵犯脊髓、腦幹、大腦運動神經元的慢性進行性發展的疾病，由於運動神經元的損害，患者表現為骨骼肌萎縮、無力以至完全癱瘓，而喪失肢體活動能力、語言表達功能、進食功能的患者，最終可能會因呼吸肌麻痺而死亡。因為這些功能是隨著疾病進展逐漸喪失，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱「漸凍人」。

在神經系統變性疾病中，「漸凍人」的發生率僅次於老年性痴呆和帕金森病，排在第三位。世界範圍運動神經元病的患病率約為0.8—8.5/10萬，屬少見病。我國缺乏大規模的流行病學調查，大約患病率為4.5—7.9/10萬。「漸凍人」發病高峰在40歲—50歲，男性發病佔優勢，男女比例約為2∶1，發病率隨年齡增大而增高。

1988年，46歲的霍金出版《時間簡史》

解釋了宇宙、黑洞和大爆炸等天文物理學理論

九成患者沒有家族史

運動神經元病往往因早期症狀不明顯而被忽視，疾病進展也很緩慢，患者就診時常常已經出現明顯的肌肉萎縮、無力並產生功能障礙。

該病早期症狀包括：說話含混不清，上肢舉起重物力量減弱，用手捏持物品無力，下肢單足站立力弱，足下垂而易絆倒，肌肉跳動，腿抽筋。症狀發展開始常不對稱，從一個區域發展至另一個區域。也就是說，要注意肌肉無力、萎縮，肌肉跳動、肌肉痙攣；舌肌萎縮、構音障礙，咀嚼肌無力、面肌無力、吞咽困難、飲水嗆咳、頸肌無力等徵象。

在「漸凍人」中，只有5%—10%為家族性，有明確的遺傳背景；90%—95%的患者沒有家族史。有家族史的患者和部分沒有家族史的患者，患病都與基因突變有關，目前已經發現的基因突變包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等；對「漸凍人」進行基因檢測，有利於遺傳學診斷及親屬的遺傳諮詢。而遺傳學研究，可能會為尋找發病機制及可能的治療手段提供有力的幫助。

目前「漸凍人」的診斷仍然缺乏特異的生物學標誌，主要是看臨床表現和肌電圖神經傳導研究等電生理檢查結果，還要排除類似運動神經元病的其他疾病，如頸椎病、脊髓性肌萎縮、甘迺迪病、平山病、脊髓灰質炎後症候群、遺傳性痙攣性截癱、多灶性運動神經、周圍神經病、副腫瘤綜合症等，因此相關的檢查和化驗必不可少。

「漸凍人」尚無法治癒

目前，運動神經元病仍是一種無法治癒的疾病，確診後大多數患者病程為3年—5年，約10%的患者可超過10年。但有許多方法可以改善患者的生活質量，延長生存期。

治療方面，除使用延緩病情發展的藥物外，對患者應給予包括營養管理、呼吸支持和心理治療等的綜合治療。目前美國食品藥品監管局唯一批准了一個可以對抗興奮性胺基酸毒性作用的藥物，在一定程度上能延緩病情發展、延長患者生存期，早期使用可能獲益更多。

此外，影響患者生存的兩個主要問題是呼吸肌麻痺和不能進食帶來的營養問題。對於前者，建議定期檢查肺功能。注意患者呼吸肌無力的早期表現，儘早使用雙水平正壓通氣（BiPAP）無創呼吸機。當患者咳嗽無力時，應使用吸痰器或人工輔助咳嗽。當患者分泌物過多無法排出時，可以選擇氣管切開，用有創呼吸機輔助呼吸；對於後者，當患者吞咽困難時宜採用高蛋白、高熱量、富含維生素的飲食以保證營養攝入。患者吞咽明顯困難、不能經口咽進食、脫水或存在嗆咳誤吸風險時，應儘早行經皮胃造瘻，可以保證營養攝取，穩定體重，延長生存期。同時，要多和患者交流，注意改善其恐懼、焦慮、抑鬱等心理。

 

 

來源：北晚新視覺綜合（網易）