導語：谷固醇血症其實又被稱為植物固醇血症，屬於罕見病的一種，並且還會進行遺傳，有可能會造成黃色瘤、早發心血管疾病和溶血性貧血等病變的問題，這種疾病在青壯年的時候死亡率是最高的，所以應該多加注意，在日常應該怎麼做好養護工作呢？
01谷固醇血症是什麼疾病，其病因是什麼並且如何進行遺傳？
1、什麼是谷固醇血症
谷固醇血症又稱植物固醇血症、豆類固醇血症、植物固醇血症和β-谷固醇血症等，屬罕見病，屬常染色體隱性遺傳。這種疾病是由於體內基因發生變異，導致腸吸收更多的植物固醇，而通過膽汁排出量減少，造成植物固醇的值出現明顯的上升，並且在身體中還有其他組織內堆積過多，從而導致內臟受損，出現相應的表現和症狀。
這一疾病不同的患者可以有不同的表現，一些患者幾乎沒有症狀，而另一些患者則會出現嚴重的高脂血症，導致早期動脈粥樣硬化，甚至導致早期心肌梗死死亡。
谷甾體症是一種可控制的疾病，通過調整飲食、用藥、藉助手術等方法，可顯著降低患者植物固醇和膽固醇水平，促進黃斑消退，並可明顯改善身體其它一些症狀。早期發現、早期診斷、早期治療是控制該病的關鍵。
2、谷固醇血症的病因
其原因是體內基因(ABCG5或ABCG8)發生了變異，導致腸道吸收植物固醇增多，而通過膽汁排洩減少，從而導致血液中植物固醇(主要包括谷固醇、菜油固醇、豆固醇等)明顯升高，並在身體其他組織內堆積過多，從而導致器官損害，出現相應的表現和症狀。
3、谷固醇血症遺傳方式
甾體血症是一種遺傳性疾病，它遵循常染色體隱性遺傳規律，以病人與基因型正常的人結婚，生孩子為正常現象；病人與攜帶一種致病基因的「正常人」結婚，生孩子的機率為50%；兩種攜帶致病基因的「正常人」結婚，生孩子的機率為25%；兩種病人與攜帶致病基因的人結婚，生孩子的機率為100%，男女子女的機率相同。
02谷固醇血症在臨床上的表現有4種，治療手段和治療藥物是什麼？
一般情況下，谷固醇血症發生的時候年齡都比較小，而且有家族史的情況，是純合子病發，但是雜合子沒有臨床上的表現，其生化變化也不如純合子病，臨床症狀為早期發生動脈硬化，心絞痛，心肌梗死，或伴有溶血性貧血，關節炎等。
1、谷固醇血症的臨床表現
（1）黃色瘤
肌腱黃色瘤或結節黃色瘤，可發生於兒童時期，也可發生在不常見的地方，如腳跟、膝蓋、手肘、臀部等，病人由於脂肪沉積，經常會出現在身體各個部位，包括多處皮膚、關節、肌腱、腦膜和脊椎等處。
（2）動脈粥樣硬化
動脈粥樣硬化表現為在未成年的人中發生冠狀動脈或主動脈粥樣硬化，並有加速進行性病變，對年輕男性影響尤甚。早期動脈粥樣硬化可引起心絞痛，主動脈瓣累及心肌梗死和猝死。
（3）溶血性貧血
患上谷固醇血症紅細胞的數量會出現異常，並且大血小板，血液也會出現異常，並且這也有可能是首發的表現。
（4）其他
谷固醇血症還有可能會造成關節炎、關節痛還有間歇性跛行的問題，對於腿腳並不是非常的方便，所以走路的時候姿勢可能比較奇怪。
2、谷固醇血症的治療手段
（1）手術治療
一些病人可以藉助外科手術比如迴腸旁路手術可以讓腸道對植物固醇的吸收變少。並且經過綜合的治療，植物固醇和膽固醇的水平也會有明顯降低的情況，促進黃瘤消退，並可明顯改善身體
（2）飲食調整
患上谷固醇血症之後要調整自身的飲食，對於植物固醇的攝入要進行控制。膽固醇血症有發生心源性猝死的危險，通常發生在低齡。急性心肌梗塞的起因是冠狀動脈斑塊破裂和血栓形成所致心源性猝死。但是目前還沒有關於具體死亡率的確切統計數據。
3、谷固醇血症服用的藥物
（1）消膽胺
也叫考來烯胺，是一種膽汁酸類多價螯合劑，將膽汁與胃腸內的膽汁結合起來，防止膽汁被再次吸收，然後排入糞便。膽酸螯合劑最早是用來治療高膽固醇血症，但是由於他汀類藥物的使用，目前對這一適應症的療效不大。他們也可以用來治療瘙癢或發癢，發癢通常發生在肝功能衰竭和其他類型的膽汁淤積，而膽汁酸清除膽汁酸的能力降低。
（2）伊澤替米
也被稱為依澤替麥/依折麥布/依澤替米貝，是一種用於治療高血脂及某些其他脂質異常的膽固醇吸收抑制劑，通常與飲食控制和他汀類藥物配合使用，依澤替米貝可降低膽固醇在腸道的吸收。
03患上谷固醇血症，在日常生活中應該注意什麼，還有哪些需要知道的事情？
1、在飲食上
患者應嚴格限制對植物固醇的攝入量，避免食用富含植物固醇的食物，主要有植物油、小麥胚芽、堅果和、黃油和巧克力等，還有貝類和藻類都有豐富的藻類植物固醇的存在，也應避免食用。合理控制動物固醇的攝入量，富含動物固醇的食物主要有肉、蛋、奶等。
2、在生活上
谷固醇血症屬於無法被治癒的罕見病，所以在治療方面是需要終身進行的，做好定期的複診工作，還要終身保持適當的飲食習慣。
3、可以結婚生子嗎？
血脂高的人可以結婚生子。但由於該病屬於遺傳性疾病，雙方在婚前需相互告知，建議對兒童進行高膽固醇血症的篩查，如果有高膽固醇血症的篩檢，則需要進一步的植物固醇檢測和基因檢測。
4、可以自己照顧自己嗎？
儘管谷固醇血症是一種無法治癒的疾病，但它卻是可以控制的。經過飲食及藥物治療，整體的情況會趨向穩定，並且疾病也得到有效控制，對於日常的生活沒有太大的影響，生活是可以自理的
結語：谷固醇血症可能會引起急性心肌梗死，有的比較嚴重的甚至會有心源性猝死的問題，這是因為血液中的植物固醇和膽固醇有明顯的上升，造成動脈粥樣斑塊不斷增加，會出現破裂和血栓的問題，所以才會心肌梗死。