罕見病家庭就像夜空中的一顆顆星星
它們都是分散的個體
早發現早幹預
讓「星星」的家庭不再孤獨
2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、國家藥監局、國家中醫藥管理局等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發布，其中癲癇的亞型Dravet症候群（嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇）列入其中（第105條）。
難 道 就 無 藥 可 救 了 嗎？
「早發現、早診斷、早幹預」是預防和治療罕見遺傳病、防止患者發生不可逆轉的嚴重後遺症的重要手段。
對於Dravet症候群的治療，2019年《罕見病診療指南》提到：生酮飲食是療效顯著的治療方法之一。最近，廣東三九腦科醫院的董曉立教授、李花教授等人在《癲癇雜誌》發表生酮飲食治療Dravet症候群研究報導，再一次提示生酮飲食對Dravet症候群（DS）的有效作用。
廣東三九腦科醫院研究結果發布
該研究回顧性分析2015年6月至2019年10月廣東三九腦科醫院收治DS患兒的臨床資料，對其臨床發作、腦電圖（EEG）及認知、語言、行為發育進行評估，監測患兒血糖、血酮，應用Engel分級評估發作減少療效，並評價KD後患兒EEG及認知、語言、運動功能改善情況。
患兒情況
共有26例患兒因診斷Dravet症候群入廣東三九腦科醫院治療，其中男20例，女6例。19例患兒有SCN1A基因突變，平均發作起病年齡為5.5個月（3-10個月）。
患兒已使用抗癲癇藥物治療，仍有癲癇發作。26 例患兒的平均抗癲癇藥物使用種類2.3 種（0～4 種）。病程中觀察到25例患兒有2種及以上發作形式，其中強直-陣攣發作23例、部分性發作23例、不典型失神發作3例、肌陣攣發作5例、失張力發作1例、18例有癲癇持續狀態病史（發作持續30分鐘或更長）。所有患兒的發作均有熱敏感特點，13 例低熱（<38℃）即會誘發發作，其中7例洗熱水澡誘發，2 例注射疫苗後發作。
啟動生酮飲食
使用改良Johns Hopkins 方案啟動生酮飲食，所有患兒住院治療療5~7 d以初步適應 KD。大多不禁食；熱能約為患兒年齡及體重所計算總熱量的 75%，活動量大的患兒，熱能適當增加；開始脂肪與(蛋白+碳水化合物)比例從2-4:1，以後根據患者不同情況逐漸調整。
研究結果
有效率及保留率每例患兒 KD 治療至少4周，其中KD治療1周內起效者7例，2周內起效者3例，佔總有效人數的66.7%（10/15）。KD 治療4、12、24、48周保留率分別為26例（100%）、24（92.3%）、20 例（76.9%）、11 例（42.3%），有效率分別為10例（38.5%）、13 例（54.2%）、13 例（65.0%）、9 例（81.8%）。
認知功能、語言表達及運動發育17 例進行了 KD治療前後患兒認知、語言及運動發育評估。10 例認知功能改善，11 例語言表達改善，8 例運動功能改善。
腦電圖KD治療前26例患兒均行≥4h EEG 監測。KD治療12周或24周複查了EEG，其中無一惡化，14 例癲癇波發放減少>25%，14 例EEG 好轉患兒中，12例KD治療12周或24周EEG間歇期放電減少≥50%。
研究結論
KD治療具有起效快,半數以上患兒可有效減少發作,部分患兒EEG有改善,部分患兒認知 語言及運動有不同程度的改善,不良反應可耐受建議對抗癲癇藥物反應效果差的DS患兒儘早開啟KD治療。
Dravet症候群治療新出路
Dravet症候群一直都缺少良藥醫治，是一種臨床少見的難治性癲癇病。而許多研究已指出生酮飲食治療可作為Dravet症候群二線療法。
2017年，北美專家共識組就Dravet症候群的優化診療提出推薦，並對Dravet症候群的一線和二線療法達成強烈共識，其中就包括生酮飲食可作為Dravet症候群的二線療法。
北美Dravet症候群治療共識
讓愛繼續傳遞
由廣東三九腦科醫院癲癇內科李花主任發起的這項生酮飲食治療項目，目前仍在繼續進行中。