當病人去醫院看病，醫生問診多年後也沒能查出他身體得了什麼病……
經過6-8年，好不容易診斷出疾病，醫生卻告訴他無法治癒……
然後再告訴他目前甚至沒有可以服用的藥物……
有一部分病友等到新藥面世，又告訴他國內無法買到……
等他找到了可以購買的途徑，但發現每年的高額費用是他和家庭根本無力承擔的……
這，就是罕見病。
每15-20個人中就有一個人會患上罕見病，目前我國大約有1680萬罕見病患者，每年新出生罕見病患者超過20萬。
大多數罕見病仍無法治癒，許多疾病尚未確診。
今天是國際罕見病日。
這是由歐洲罕見病組織在2008年2月29日發起的活動。
由於2月29日每4年才出現一次，在沒有29日的那一年，將2月28日作為該年的國際罕見病日。
通過各種形式來促進人們對罕見病的認識、關注和理解，同時鼓勵研究人員和決策者滿足罕見病患者的需求。
「
罕見病面臨的常見問題
」
由於缺乏關於罕見病的科學知識和治療信息，會導致不能及時診斷；由於個體實際情況的差異，患者在獲得治療權和治療程度上非常的不平等，給患者帶來沉重的經濟負擔。同時因為沒有有效治療而增加了患者及其家人的痛苦。
由於罕見病的廣泛多樣性和由於罕見病的廣泛多樣性和罕見性，經常會被誤診。此外，除了不同罕見病之間的症狀有所不同外，患有相同罕見病的患者的症狀也會不同。
「
熒幕上的罕見病
」
《我存在的時間》——漸凍人症
即將步入社會的大學生澤田，邂逅了同校女孩本鄉。兩個不斷挫敗的年輕人同病相憐，誤會與好感相隨，開始交往。當一切看似順風順水之時，澤田發現自己身體出了問題，檢查發現他罹患了不治之症——肌萎縮性側索硬化症（ALS），如果不藉助呼吸系統，三到五年後他便會因為呼吸機麻痺而死亡……
《潛水鐘與蝴蝶》——閉鎖症候群
這是由法國ELLE雜誌總編輯尚·多明尼·鮑比創作的一部小說。他突然中風，繼而引發極其罕見、概率極低的閉鎖症候群。罹患此病後，他全身不能動彈，唯有左眼眼皮能夠跳動。他在醫院中回想過去自己的生活，又感慨自己現時的身體狀況，於是命人根據他左眼眼皮的指引，寫成一本關於自己的回憶錄。此書被導演朱利安·許納貝改篇成同名電影。他形容自己如同困在潛水鐘裡一般，身體被緊緊箍住，無法動彈，而心靈卻像蝴蝶一樣在廣闊的天地裡自由飛翔。
《她比煙花寂寞》——多發硬化症
這是一部關於英國大提琴家傑奎琳·杜普雷的電影，她五歲初學琴即展現過人天賦，十六歲開始職業演奏生涯，其才華與年齡的落差傾倒眾生。1973年，杜普雷被確診罹患多發性硬化症，遂黯然作別舞臺，終卒於盛年。電影改編自她的姐姐希拉蕊和弟弟皮爾斯寫的傳記。
《一公升的眼淚》——脊髓小腦萎縮症
這也是一部改編自真人故事的電視劇。一個15歲的小女孩，突然患上了不治之症-脊髓小腦萎縮症，身體機能開始不受控制，但在家人和朋友的支持下，她決心努力無悔地度過每一天，不給自己的青春留下遺憾。
其他罕見病
瓷娃娃——成骨發育不全
他們像娃娃一樣嬌小可愛，但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。
月亮孩子——白化病
月光一樣白色的頭髮和皮膚，讓他們極易被陽光曬傷，月夜是他們的樂園。
黏寶寶——黏多糖貯積症
「長不大、活不長」是醫生對很多黏寶寶的預言，但是他們也好想好想和所有小朋友一樣能夠茁壯成長。
不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿症
這是一群不食人間煙火的孩子，肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品，他們從一出生起就不曾嘗過滋味。
血友病
他們就像玻璃做的，每一次的磕碰創傷對他們來說都是巨大的危險。
特發性肺動脈高壓
走一百米的路程、爬一層樓的高度，對他們來說都是一種奢望。
蝴蝶結——結節性硬化症
面部蝴蝶狀結節、癲癇、可能造成的智力低下，讓他們難以自信面對人群。
企鵝家族——遺傳性共濟失調
他們走路搖晃步態像企鵝，被人們親切地稱作企鵝家族。
Rett girl——瑞特症候群
瑞特症候群患者都是女孩，她們笑容甜美，但嚴重的自閉症傾向讓她們仿佛是活在另一個世界的天使。
尼曼匹克病
他們有著蘋果般可愛的笑臉，但他們的身體也像蘋果一樣，隨著歲月的沉積，一步步被疾病侵蝕。
進行性肌營養不良
歲月對他們來說彌足珍貴，肌肉一天天的萎縮最終會奪走他們的行動能力。
戈謝病
他們是幸運的，因為他們是少數有藥物治療的罕見病；他們又是不幸的，終身服藥、高昂藥費、醫保不保給他們的生活蒙上陰影。
……
「
罕見病到底有多罕見
」
罕見病為患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病。
單個罕見病的發病率雖然非常低，但是由於罕見病總數多達7000多種，總體發病率並不低，罕見病並不罕見，僅約有400種罕見病有治療方法，根據罕見基因組學研究所的說法，約80%的罕見病有遺傳因素。
目前全球有近4億罕見病患者，影響著全球約6%～8％的人口，佔人類全部疾病的10%。
這些病症往往難以治癒，對人體危害極大，由於具體到每一個罕見病的發生機率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，加上許多疾病的案例並不多，藥物難覓，多數罕見病沒有有效的治療方法，少數病即使有治療方法，價格也絕非一般患者能承受，給患者及其家庭帶來極大的痛苦。
2018年5月22日，我國第一批罕見病目錄的出臺，代表國家層面對罕見病的重視。
「
罕見病問題到底有多嚴重
」
以下是一些基本數據：
罕見病是愛滋病患者總數的30倍
80％的罕見病是由基因突變造成的遺傳病，很可能終身患病
95%的罕見病沒有任何藥物
在這5%有藥物的罕見病中，絕大多數藥物並未在中國上市
確診罕見病平均花費4.8年時間
50%的罕見病沒有相關的患者組織和科學研究
50％的患者是孩子，其中30%無法活過5歲
35%的新生兒死亡是由罕見病導致的
治療費用每年從幾十萬到幾百萬，甚至幾千萬……
「
面對罕見病我們能做什麼
」
有人反對罕見病患者生育，實際上罕見病患者可以通過合理的產前篩查和試管嬰兒生育出正常的孩子。
我們應該提倡優生優育，也應該尊重生育這一基本人權。
面對這些反對和質疑的聲音，我們更應該加強罕見病的宣傳和科普。
罕見病不只是罕見病患者的事情，更是全社會的事情。
請告訴所有人
關注罕見病
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因你珍稀，所以珍惜 | 2019國際罕見病日宣傳片（總時長66秒）
來源：沃十健康
編輯 | 黃帥