「長大了我要當兵！要保衛祖國，養我媽媽！」如果沒有看到草根坐著的輪椅，不會有人會猜到這是一個患有罕見病、行動障礙的孩子，他看起來是那麼陽光可愛，對未來充滿期待。
每年2月的最後一天，是「國際罕見病日」。時值2019年國際罕見病日之際，國內首家關注罕見病脊髓性肌萎縮症 (SMA) 相關工作推動的公益機構 -- 北京美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心在此呼籲更多人關注與了解罕見病，關愛身患罕見病的人群。
罕見病又稱「孤兒病」，是指那些發病率很低、很少見的一類疾病，一般為嚴重的、慢性的、遺傳性疾病，且常常危及生命。罕見病的種類繁多，共有7000種，我國所有罕見病患者加在一起人數已達2000多萬[1]。在罕見病領域，普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段且藥物往往不在醫保體系中的情況，而絕大多數患者及家庭面臨「病無所醫」、「醫無所藥」、「藥無所保」的困境。
每年2月的最後一天，是「國際罕見病日」。時值2019年國際罕見病日之際，國內首家關注罕見病脊髓性肌萎縮症 (SMA) 相關工作推動的公益機構 -- 北京美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心（以下簡稱「美兒」）在此呼籲更多人關注與了解罕見病，關愛身患罕見病的人群。據美兒SMA關愛中心代表邢煥萍女士介紹，目前中國約有3萬至5萬名SMA患者，其中，80%患者都是嚴重的SMA-I型或者SMA-II型，還不包括未被檢查出的潛在患者。
讓我們以9歲男孩草根為例，走進罕見病患兒的真實生活。
SMA：導致嬰兒死亡的重要遺傳因素
脊髓性肌萎縮症 (SMA) 是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，新生兒發病率大約為萬分之一。SMA是導致嬰兒死亡的重要遺傳因素，主要症狀表現為肌肉萎縮，運動功能嚴重受限，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現，隨著病程的發展，最終影響吞咽和呼吸，嚴重威脅患者生命。
9年前，草根的媽媽發現6個月大的兒子不會踢腿後，帶他去北京兒研所做了檢查，幾個月的排查等待後，卻被醫生告知「這個病沒法治，也沒藥」。看著10個月大笑容可掬的兒子，她辭去了教師工作，用自己多年的教學經驗為兒子制定著特殊「教案」。
如今，9歲的草根和同齡孩子一樣，就讀小學四年級，不僅學習成績優異，英語比賽屢獲獎項，喜歡西洋棋的他，已通過階段考試，榮獲「國家四級棋士」。他活潑開朗，愛與人交談，總是開懷大笑。年紀不大卻對未來充滿想像，他想成為西洋棋的國家大師，如果可以走路，就去當兵保衛祖國。
每個周末，草根都會去棋院學習西洋棋，平時在家，也要研究棋譜拆解對局。輪椅上方的鬆緊帶支架，是媽媽根據圖紙在淘寶選購材料後親手製作。使用這個支架，能讓草根在下棋時更加輕鬆舒適。
「當時，SMA的相關文獻或者是資料都特別少，醫生也沒有辦法。但我覺得事情沒有這麼絕對，我給他找了中醫、按摩康復師，並按照正常孩子的教育方式來對待他。」草根媽媽回憶道，「直到後來才知道草根是屬於SMA-II型。」
臨床異質性的罕見病 一波多折的確診之路
與大部分罕見病不同的是，SMA是一種具有臨床異質性的罕見病，即雖然致病原因一致，臨床表現卻有不同。SMA依據發病年齡和獲得的運動功能，從重到輕被分為0、I、II、III、IV五個類型。SMA-0型患者病情最重，出生後就會發病，需要依賴呼吸支持。如果不進行治療，大多數患有SMA-I型的嬰兒在沒有呼吸乾預的情況下，無法活到兩歲。而SMA-II型患兒則常於出生後6-18個月內發病，能夠獨坐、寫字，如果得到專業護理和照顧，可以活至成年。
和草根年齡相仿、來自廣州的果果，也同為SMA-II型，與大多數SMA患者一樣，果果的確診之路也是一波多折。
「在他6個月時，我們發現他不會蹬腿，就找醫生看，但各方面的評估都是正常的，醫生批評我們，說太過小心，孩子很健康。」果果的爸爸說，「八年前，國內對於SMA非常陌生，我們去了很多三甲醫院，醫生都說只有在教科書上見過。直到他16個月還不會走，帶他去了廣州市兒童醫院，才確診是SMA。」
「當我從絕望中走出來，就開始研究這個病，很偶然的機會認識了馬斌大哥，得到了很多指導。」果果爸爸口中的馬斌，是美兒SMA關愛中心的創始人之一。在美兒的幫助及查閱了資料後，果果的爸爸為果果量身定製了多種獨特的康復訓練。
每天，果果要完成8種以上的康復訓練，仰臥起坐、獨立行走、按摩腳底等運動，能延緩他蹲、站、走等大運動功能的衰退。
果果的生活也並未因疾病而停止探索，他4歲加入嶺南著名木偶劇團，通過學習配音、聲樂、表演來改善呼吸功能，並師從著名圍棋大師蘇耀國九段，在嶺南棋院學習圍棋。
今年，8歲半的果果，已參演過大型話劇《白雪公主》，並獲得了十五屆嶺南「耀國杯」圍棋25級組等三個圍棋比賽的冠軍。如今，他最大的心願是能圓一個「上學夢」。
致病基因高攜帶率 每50人中就有一個
如果說草根和果果是SMA-II型患兒的榜樣，那麼4歲的Velo就是SMA-I型患兒中的希望。
Velo ，在法語中代表「自行車」，當初給兒子起名時，身為從事自行車工作10餘年之久的爸爸，並沒有想到兒子會用到另一種「自行車」 -- 輪椅。
「大概在他六個月之前，我們就覺得他跟其他小孩有點不一樣。他不能翻身，也不會爬。我們跑了很久，找了幾家醫院，做過一系列包括腦癱的測試，直到8個月左右的月齡才得到確診。」對於Velo確診的前後，他的媽媽記憶猶新，「我的姐姐是因為這個病去世的，當時都以為是重度肌肉萎縮。懷孕產檢時我也和醫生講過，但這個病的名字，它的發病原因，相關疾病知識，大家都不知道。」
雖然是罕見病，SMA的致病基因攜帶率卻非常高，約2%左右，即50個普通人中就有一個是致病基因攜帶者。一旦夫妻雙方同為致病基因攜帶者，則每一胎生下SMA患兒的概率為25%。[2] 「我和我老公正好是高中同學，也就是說，其實在我們50個人的班級裡，就有兩個人是致病基因攜帶者。」
每天，Velo會在客廳使用花生球練習100個「仰臥起坐」。在這之後，媽媽會為他按摩雙腿雙腳，爸爸會幫助他使用咳痰機清理肺部積痰，這同時也是一項促進他肺部健康的呼吸訓練。
如今，Velo仍沒有辦法翻身、站立或行走。為了延緩肌肉能力退化，每天會進行呼吸、拉筋、運動等康復鍛鍊。在家人在悉心照料和陪伴中，他快樂成長著，他喜歡恐龍、鍾愛藍色，想像奧特曼一樣拯救世界。
新舉措、新希望：加速審批、降低稅率
雖然SMA屬於治療難度較大的罕見病，但SMA的致病原因已較為明確，數年前就被美國國立衛生院預測為最有希望取得研究突破的神經肌肉病之一。經過多年的努力，SMA在診斷、護理和治療上有了很大發展。nusinersen是第一個也是唯一一個獲批治療SMA的藥物，目前已在全球40多個國家和地區獲批。
2018年5月，SMA被列入中國國家衛生健康委員會等部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》，該目錄的推出旨在支持罕見病的診斷和治療。2018年7月，國家藥品監督管理局宣布對在監管體系完善的國家和地區擁有臨床研究數據的創新藥物可實施優先審評審批程序。2018年9月，nusinersen作為已在境外上市且臨床急需的罕見病治療新藥被國家藥品監督管理局納入優先審評審批程序。
自2019年3月1日起，國家對首批21個罕見病藥品進口環節減按3%徵收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計徵增值稅。
2月15日，國家衛健委官網發布《國家衛生健康委辦公廳關於建立全國罕見病診療協作網的通知》，遴選出了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院，組建罕見病診療協作網。
「國家對罕見病領域的日益關注，包括制定罕見病目錄、加速臨床急需用藥審評審批、降低進口罕見病藥品增值稅率等一系列政策，都將惠及中國2000多萬罕見病患者。」邢煥萍女士表示：「美兒自成立之日起，就始終致力於服務於國內SMA患者群體。我們衷心希望各級政府能將臨床療效顯著的罕見病藥物納入國家或地方醫保方面，讓保障罕見病患者用藥的目標成為現實。」