2月28日是國際罕見病日。「漸凍人」因冰桶挑戰 而被大家熟知，而它還有一個大家陌生的名字「肌萎縮側索硬化」，跟自身免疫性腦炎、原發性肉鹼缺乏症、腓骨肌萎縮症等一個個陌生的疾病的名稱一樣都是罕見病。
關愛罕見病，國家在行動，醫院在行動。記者從東南大學附屬中大醫院獲悉，前不久，中大醫院成功入選了全國罕見病診療協作網。
很奇怪：身體漸漸凍住，全身肌肉跳動
一個周三下午，在中大醫院神經內科病房示教室裡，醫生們在討論這樣一個疑難病例：患者王大爺（化姓）今年62歲，兩年前右手開始出現無力感，端在手上的杯子會突然掉到地上，走路的時候兩條腿像被人從後面拖著一樣邁不開步子。幾天後，兩隻手臂抬不起來了，手指彎曲伸不直，腿也沒法走，生活不能自理，吃飯穿衣都得有專人幫忙。入院五個月前，王大爺的情況更加嚴重了，不僅說話說不清楚，吃飯喝水也成問題。更讓人感到奇怪的是，王大爺全身的肌肉還時不時就跳動像電擊一樣，有時候用手拍一拍都會跳。輾轉多家醫院就診，都沒有確診。
為何王大爺會出現這些奇怪的症狀？為何從下肢一直蔓延到全身？是否有神經損傷會造成？神經內科主任張志珺團隊的醫生們如同福爾摩斯般，抓住細微蛛絲馬跡層層抽剝，探尋事情的真相。
經驗豐富的張志珺主任懷疑是肌萎縮側索硬化，也就是常說的「漸凍人」，經過肌電圖、肌活檢、神經傳導阻滯等檢查顯示，廣泛神經源性損害，胸段、顱段、上肢段和下肢段都出現了損害，肢體功能因此受到嚴重影響，肌肉的跳動也是因為連接肌肉的神經受到損害無法控制肌肉。「漸凍人」這一罪魁禍首終於被抓住了。
不可怕：不是所有罕見病都可怕 應積極面對科學治療
一說起罕見病，仿佛到了生命的盡頭。「漸凍人」是運動神經元病一種，是神經內科的「慢性癌症」，所有被診斷了這個疾病的病人相當於被判了「死緩」，存活期一般為5-10年。且這種疾病目前無特效藥治療，只能眼睜睜的等著自己全身肌肉逐漸萎縮、臥床不起、呼吸費力、吞咽不能、營養不良、肺部感染……正因為如此，很多人對運動神經元病聞之色病，但並不是所有的運動神經元病都這麼可怕。
中大醫院神經內科袁寶玉副主任醫師介紹，前段時間，接診了一位原發性側索硬化的患者，6年來四肢乏力走路不穩，輾轉多家醫院都得不到明確的診斷，一開始診斷是腦梗，卻仍治療效果不佳。慕名找到中大醫院神經內科張志珺主任，經過各項檢查後，明確診斷為原發性側索硬化，住院治療一段時間後有所好轉。
張志珺教授指出，運動神經元病有很多類型，肌萎縮側索硬化是其中比較嚴重、發展進程比較快的一種，此外還有進行性肌萎縮、球麻痺、脊肌萎縮症、原發性側索硬化症、連枷臂症候群等等。有些類型通過明確診斷和針對治療可以取得不錯的治療效果，患者和家屬要有信心。
難診斷：類型繁多 診斷水平有限
張志珺教授介紹，目前全球已知7000多種罕見病，該院在2015年成立疑難雜症診療中心。對神經系統疑難雜症建立了全科聯合會診和及時確診制度，固定每周三下午對疑難雜症進行病例討論。還專門設置一個病區，以收治疑難罕見病為主。
據介紹，目前對於罕見病的治療，還有諸多瓶頸，如診斷困難，精準診斷少，對於罕見病的研究尚少，因而絕大多數罕見病仍沒有特效藥，呼籲國家加大對罕見病診治的關注與投入。
張志珺教授表示，相信通過國家的平臺建立暢通完善的協作機制，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，會提高罕見病綜合診療能力，造福更多的罕見病患者。
（來源：江蘇新聞廣播/張祖名 編輯/蔣婕）