發育缺陷基因有望快速診斷

2020-12-22 人民網

原標題：發育缺陷基因有望快速診斷

　　科技日報訊 （小楠）南方醫科大學與美國紐約州發育缺陷基礎研究所合作籤約暨廣東省國際科技合作基地揭牌儀式日前在南方醫科大學順德校區舉行。同時，「中美聯合發育缺陷轉化醫學中心」也正式進駐南方醫科大學科技園，落戶順德開展發育缺陷疾病診療產品的研發和成果產業化進程。

　　據2012年衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷(主要指結構異常的缺陷)發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷估計約為80萬—120萬例。南方醫科大學校長餘豔紅表示：「中國的出生缺陷診斷技術在不斷提高，但對功能性發育缺陷的診斷與歐美發達國家仍存在巨大差距。」因此，南方醫科大學於2012年開始與美國紐約州發育缺陷基礎研究所建立合作關係。

　　值得注意的是此次出席儀式的有全球早產與死胎防控聯盟（GAPPS）的創始人及執行主席Craig Rubens，美國人類胎盤計劃（HPP）項目負責人David Weinberg，耶魯大學生殖醫學中心主任Gil Mor等11位世界頂尖專家，他們都受聘擔任「中美聯合發育缺陷轉化醫學中心」專家委員會成員。

　　據了解，脆性X（染色體）症候群是最常見的遺傳性神經發育缺陷，其主要病因是FMR1基因突變導致FMRP蛋白的合成缺失。這種蛋白質的合成缺失與自閉症、卵巢早衰等疾病的發生密切相關。目前國內外市場尚無FMRP蛋白檢測產品，而FMR1突變的檢測技術均具有局限性，存在誤診、漏診的風險。此外，針對兒童神經發育疾患（如脆性X症候群，自閉症，小兒多動症）在基因水平存在瓶頸，尚無生物標誌物應用於臨床早期篩查。

　　據介紹，中美聯合發育缺陷轉化醫學中心成立後將第一個引入針對脆性X症候群的FM PR蛋白檢測試劑盒，並將其進行國產化生產。

(來源:科技日報)

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