患者倪大爺今年81歲高齡，半年前他莫名出現吞咽困難、聲音嘶啞、語速減慢和飲水嗆咳等症狀，其家屬陪他四處求醫，前後在各耳鼻喉專科就診10餘次，光喉鏡就做了6次，要麼被診斷為咽炎、喉炎，要麼就被告知「找不到原因」、「沒有問題」。3個月前，王大爺的吞咽困難愈發嚴重，不能進食固體食物，連說話都費勁。
圖為患者倪大爺接受檢查（圖片由曾西主任提供）
倪大爺的「怪病」究竟是什麼原因？最終接診他的鄭大一附院惠濟院區康復醫學科的曾西主任告訴我們，「他是一種神經元出了問題，我們稱之為『運動神經元病』（MND）。這種病堪稱是『世界頑症』，老人出現這種問題比較多，不及時發現接受正規治療，到末期多數患者最終死於呼吸衰竭或其他併發症。」
「他是肌萎縮側索硬化症類的運動神經元病，吞咽困難、構音障礙起病，也有患者以呼吸系統症狀起病」
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曾西主任告訴我們，倪大爺入院當天就被診斷為運動神經元病，這種病根據臨床表現的不同，可以分4種類型，分別是肌萎縮側索硬化症（ALS）、進行性肌肉萎縮（PMA）、進行性延髓麻痺（PBP）和原發性側索硬化（PLS）。倪大爺是肌萎縮側索硬化症類的運動神經元病，他的起病表現主要是吞咽困難、構音障礙等。有統計顯示，這類病最多是肢體無力起病，一部分是吞咽困難、構音障礙起病，還有部分患者是以呼吸系統症狀起病。不同的疾病亞型其起病部位、病程及疾病進展速度也不盡相同。經3周治療，倪大爺的病情逐漸好轉。
「這種『肌萎縮』因素導致的運動神經元病後果嚴重，多死於呼吸衰竭，老年人發病較多」
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曾西主任告訴我們，運動神經元病是一組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦幹運動神經元、皮層錐體細胞及錐體束的慢性進行性神經變性疾病。發病率約為每年1～3/10萬，患病率為每年4～8/10萬。由於多數患者於出現症狀後3～5年內死亡，因此，該病的患病率與發病率較為接近。
「這種病一般認為是隨著年齡增長，由遺傳易感個體暴露於不利環境所造成的，即遺傳因素和環境因素共同導致了運動神經元病的發生。這種『肌萎縮側索硬化症類（ALS）』因素導致的運動神經元病後果嚴重，多為成年起病，散發性患者平均發病年齡56歲，具有陽性家族史患者平均發病年齡46歲。該病平均病程3～5年，但不同亞型患者病程也存在差異。一般而言，發病年齡小於55歲的患者生存期較長。此外，家族性ALS患者病程與散發患者不盡相同，且與特定基因突變相關。但無論何種類型ALS患者，最終多死於呼吸衰竭。運動神經元病這類疾病的康復訓練應遵循能量節約原則，防止發生疲勞、影像功能恢復，並叮囑臨床醫生強化營養支持，增加體能，防止肺炎發生。」
「病程後期除眼球活動外，全身各運動系統均受累，可用這幾個症狀自查！」
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曾西主任告訴我們，「肌萎縮側索硬化症類（ALS）」的運動神經元病在臨床以上、下運動神經系統受累為主要表現。
「臨床中常常有患者家屬問我們，為什麼是神經元受損，但患者本身又沒有感覺異常，也不會出現大小便障礙？這是因為該病主要累及的是人的運動神經系統，故病程中一般無感覺異常和大小便障礙，所以比較難發現。但是我們也可以通過這幾個症狀來自查，比如：肌肉無力、肌肉萎縮、肌束震顫，這3個症狀就是下運動神經系統受累表現；而肌張力增高、腱反射亢進、病理徵陽性這3種表現一般需要臨床醫生來鑑別診斷，為上運動神經系統受累的主要表現。普通人群注意前3種症狀。」
曾西主任特別叮囑我們注意，對於不同的患者，首發症狀還可有多種表現。多數患者以不對稱的局部肢體無力起病，如：走路發僵、拖步、易跌倒，手指活動（如持筷、開門、系扣）不靈活等。隨著病情的進展，逐漸出現肌肉萎縮、「肉跳」感（即肌束震顫）、抽筋，並擴展至全身其他肌肉。進入病程後期，除眼球活動外，全身各運動系統均受累，累及呼吸肌，出現呼吸困難、呼吸衰竭等。
專家簡介 曾西
主任醫師，碩士生導師，鄭州大學第一附屬醫院康復醫學科主任，中國康復醫學會科學普及工作委員會副主任委員、河南省衛生科技領軍人才、河南省卒中學會康復分會主任委員、河南省老年學和老年醫學學會康復專業委員會主任委員、河南省醫學會物理醫學與康復分會副主任委員、河南省醫師協會康復分會副會長、鄭州大學吞咽障礙研究所所長、鄭州市口腔與吞咽重點實驗室主任、鄭州大學第一附屬醫院康復疑難病多學科專家會診組組長。