乳腺癌是女性常見的惡性腫瘤之一，發病率位居女性惡性腫瘤的首位。在所有乳腺癌中，約10%的患者具有家族聚集性，比如母親和女兒、姐姐和妹妹同時患有乳腺癌，我們稱為「遺傳性乳腺癌」。
絕大多數遺傳性乳腺癌具有BRCA基因突變。有BRCA基因突變的人群，一生中罹患乳腺癌的風險高達70%。
那這些具有高遺傳傾向的人群該怎麼辦？如何得知自己或者孩子，是否有遺傳性乳腺癌患病風險呢？
一、沒有症狀也可以評估風險
如果為無症狀人群，可以提供詳細的家族史，包括三代以內的癌症類型，以及診斷年齡、癌症分型等，同時還需提供詳細的個人疾病史（生育情況、激素使用情況、乳腺活檢情況、卵巢是否進行手術等），並提供體檢相關資料。
推薦接受BRCA基因檢測的五大人群：
如何能得知自己是不是上述提到的「高風險人群」呢？根據國內的乳腺癌診治指南和規範，以下五大人群推薦進行BRCA基因突變檢測：
1. 家族成員中，有已知的BRCA1/2 基因致病性突變的患者；
2. 乳腺癌（任意年齡），並有以下任何情況：
至少2位近親在任何年齡患乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌；
1位男性近親患乳腺癌；
患者合併有卵巢上皮癌／輸卵管癌／原發性腹膜癌的既往史。
3. 早發性乳腺癌患者（發病年齡≤45 歲）；
4. 乳腺癌患者，發病年齡≤50 歲，並有以下任何情況：
患者存在至少兩處原發性乳腺癌病灶；
至少1位近親患乳腺癌，發病年齡≤50 歲；
至少1位近親患卵巢上皮癌／輸卵管癌／原發性腹膜癌（任意年齡）。
5. 男性乳腺癌患者。
值得注意的是，家族性/遺傳性乳腺癌僅佔整個乳腺癌人群的5%－10％，大多數乳腺癌都是散發性的，患者多是受到後天的環境或習慣等多因素的影響，和其基因無關，因此不會遺傳到下一代，不必過於緊張和擔心。
二、如何降低乳腺癌發病風險？
對於有BRCA基因突變但未發病的人群，我們可以通過密切隨訪、藥物和預防性的手術來降低乳腺癌的發生。
1. 改變生活方式
龔暢教授指出，改變生活方式對降低乳腺癌發病風險有一定的作用。這些可能降低乳腺癌發病風險的生活方式包括：
鼓勵母乳餵養；
規律的運動，保持健康的體重；
限制酒精的攝入 ；
儘量避免激素替代治療；
2. 養成良好的檢查習慣
無論是否高危人群，都應該養成良好的檢查習慣。
而關於乳腺健康檢查，不同性別的人群可以參照以下的時間建議：
3. 藥物和手術預防
如果發現自身患病風險較高，藥物預防也是可以降低發病概率的一大渠道。藥物類別和服藥頻率可以徵詢專業醫生的建議。
龔暢教授提醒，手術預防也可供參考，具體如下：
預防性雙側乳腺切除，降低90%的乳腺癌風險 ；
保留/不保留乳頭的乳腺皮下切除效果相當；
既往診斷為乳腺癌的患者，建議預防性切除對側乳腺；
預防性切除輸卵管和卵巢，可以降低BRCA突變者乳腺癌風險，也可以降低80-90%的卵巢癌風險 。
三、分子靶向藥物降低乳腺癌復發
對於已經發生遺傳性乳腺癌的患者，可以通過有效的分子靶向藥物降低乳腺癌的復發。因此，臨床上我們可以通過有效的基因檢測和管理，來降低乳腺癌的發生和復發風險。
對於BRCA1/2基因突變的單側乳腺癌患者需要考慮單側乳癌的手術方式以及對側是否行預防性切除和重建。
另外，BRCA1/2基因突變對特定的化療藥物和分子靶點藥物敏感，因此極有可能獲得更好的臨床療效。如鉑類藥物顯示出良好的效果，可作為優選的化療方案；胚系BRCA基因突變的患者對分子靶點藥物PARP抑制劑敏感。
本文專家
龔暢教授
中山大學孫逸仙紀念醫院乳腺腫瘤中心乳腺腫瘤中心乳腺外科主任醫師、副教授，乳腺診斷專科主任
本文來源：中山大學孫逸仙紀念醫院乳腺腫瘤中心