卵巢癌診療已進入精準時代,哪些人群需要做BRCA基因檢測?

2020-12-19 騰訊網

卵巢癌之所以尤其值得關注,是因為它的死亡率很高,是排名很靠前的女性「殺手」,每年14萬女性死於卵巢癌。

女性卵巢深藏於盆腔內,發病位置隱匿,卵巢癌患者反映初期症狀以腹脹或腹痛較為常見,其次是腸胃不適、月經異常、疲勞乏力消瘦等。但這些症狀易被忽略,也難以跟其他症狀區分,導致卵巢癌難以早期發現,且目前沒有十分精準有效的篩查方案,70%的患者初診時已經是卵巢癌晚期。

卵巢癌高危人群

卵巢癌多發於40~60歲的女性,有家族遺傳史、不孕不育、體內有基因突變等都是卵巢癌的高發人群。

其中,家族史是重要的危險因素。通常認為,如果一位女性的家族中無卵巢癌患者,那麼她一生中發生卵巢癌的機率大約為1.4%(1/70),但擁有BRCA基因突變的女性,一生中罹患癌症的風險會增加11%~39%。

基因檢測有助早期發現卵巢癌

2013年5月,美國著名影星安吉麗娜·茱莉在《紐約時報》撰文,稱其因攜帶BRCA1基因突變,讓她的乳癌罹患風險增至87%,患卵巢癌的機率則為50%。茱莉因此預防性切除了雙側乳腺,兩年後她又切除了雙側卵巢及輸卵管以預防卵巢癌,一時間基因檢測進入公眾視野。

遺傳相關的卵巢癌約佔全部卵巢癌10%以上,多數呈家族聚集性,其中遺傳性乳腺癌卵巢癌症候群(HBOC)較為常見,在HBOC患者中,BRCA1和BRCA2總的突變率為40-50%,BRCA1和BRCA2突變攜帶者在一生中發生卵巢癌的風險分別達54%和23%,是發生卵巢癌的高危個體。

卵巢癌易感基因檢測

揪出「沉默殺手」,遠離卵巢癌

幸運的是,卵巢癌雖然嚴重威脅著女性健康,但是只要女性朋友們加強對卵巢的保護意識,就可以可防可治。尤其是近年來基因檢測在診療卵巢癌方面也有了新的發展,這更讓卵巢癌的防控率大大提升。

檢測基因:BRCA1、BRCA2、ANKLE1等11個與卵巢癌相關的易感基因,通過提取受檢者的DNA,採用SNP基因分型技術對受檢者的基因位點進行分析,了解是否有基因突變攜帶,確定個體患卵巢癌的風險,進行個體化的防癌生活指導和體檢指導,規避不利因素對健康的影響,真正做到早知道、早預防。

卵巢癌診療已進入精準時代

哪些人群需要做BRCA基因檢測?

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有卵巢癌家族史的人群。

有直系親屬或家族成員中曾經有人患過卵巢癌或乳腺癌的人群,這部分人應注意及早進行BRCA基因檢測,因為這樣有助於及早鑑別是否具有家族遺傳性BRCA基因突變,並對患卵巢癌的風險進行評估,進而提前做好預防措施。

2

已經患了卵巢癌的人群。

本身是已經患上卵巢癌的人群,這類人群也應在常規檢查或者是一線化療的同時儘可能早的進行BRCA基因檢測,以便於幫助患者確定更佳的治療方案,進行靶向治療,可明顯延長患者的生存期,降低死亡風險。

通過基因檢測,我們可以了解自己的基因信息,預知患卵巢癌的患病風險。不過我們必須強調的是,即使您通過基因檢測後發現存在BRCA基因突變的情況,您也不要過於擔心,因為這並不意味著您肯定會患卵巢癌,只是說您的風險值相對較高。在了解自己的患病風險後,通過針對性的醫療手段和科學的生活方式幹預,進行健康管理和早期幹預,進而避免或降低患病風險。

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