在癌症治療和預防領域，基因檢測越來越多地發揮出作用。
12月16日，澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者從復旦大學附屬腫瘤醫院（以下簡稱腫瘤醫院）獲悉，在該院接受卵巢癌手術的三姐妹在同一年確診卵巢癌。
如此罕見的聚集發病究竟是何原因？她們的主診醫生、復旦大學附屬腫瘤醫院腫瘤婦科主任吳小華教授表示，三姐妹同為典型的遺傳性卵巢癌症候群患者，這類卵巢癌的主要特徵就是家族聚集發病。
吳小華進一步解釋說，「導致遺傳性卵巢癌症候群的『真兇』則為BRCA1/2基因突變；研究表明超90%的遺傳性卵巢癌由BRCA1/2基因突變引起。」
此前也有新聞報導，美國好萊塢女星安吉麗娜·朱莉攜帶有BRCA1致病性突變，在39歲時接受預防性輸卵管卵巢切除手術。
吳小華表示，對於有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，通過基因檢測或有效的遺傳諮詢，確認有BRCA1/2基因突變的人群經專業醫生評估可進行預防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的風險。
吳小華專家團隊正在手術中。復旦大學附屬腫瘤醫院供圖三姐妹接連確診卵巢癌這一家三姐妹共有兄妹7人，其中女性5人。今年6月，51歲的五妹發現肝臟佔位，輾轉多家醫院，7月來到腫瘤醫院治療，確診為卵巢癌，並經基因檢測，確定存在BRCA1基因胚系致病突變。
鑑於BRCA1/2基因突變可能導致的家族聚集發病風險，吳小華建議患者，讓其三代直系女性親屬進行BRCA1/2的基因檢測，以確定發病風險。
今年7月，55歲的三姐由於腫瘤標誌物CA125升高，輾轉多家醫院隨訪未能確定病因，直到11月發現腹膜多發病變後，才轉到腫瘤醫院治療，經診斷考慮為原發性卵巢癌。
今年11月，63歲的大姐體檢發現盆腔包塊，鑑於已有兩姐妹確診的病情，直接前往腫瘤醫院就診，後確診為原發性卵巢癌。
目前，大姐和三姐在腫瘤醫院已經接受卵巢癌手術治療。但遺憾的是，由於三姐延誤病情，確診時病情已較晚，進行了部分直腸等廣泛臟器切除，才達到了滿意的腫瘤細胞減滅術。所幸術後兩人恢復良好，後續將進行相應的化療等系統治療。
目前，五姐妹中的二姐和四姐已根據醫生建議，進行了基因檢測，正在等待相應結果；她們兄弟的女兒也正考慮是否進行基因檢測。
專家建議有家族史的女性進行基因檢測
研究表明，超過20%的卵巢癌患者是由於BRCA1和BRCA2發生胚系突變造成的，90%以上的乳腺癌和卵巢癌的家族性遺傳，都是由BRCA1/2基因突變引起的。
2016年，由吳小華團隊率先牽頭完成的全國多中心研究顯示，在中國卵巢癌患者中，BRCA1/2基因突變概率高達28.5%。
「腫瘤醫院腫瘤婦科年開展卵巢癌手術超過1200例，其中近90%為晚期，超過40%為復發手術患者。」吳小華表示，卵巢癌預後效果差，早期無典型症狀，70%以上患者確診時已經是晚期，確診患者5年生存率不超過四成，堪稱「最兇婦癌」。因此，如果能夠早期意識到發病風險，及早幹預，將有效預防和治療卵巢癌。
吳小華建議，有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，通過基因檢測或有效的遺傳諮詢，如確認有BRCA1/2基因突變，經專業醫生評估可進行預防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的風險；此外，目前已經有不少針對BRCA1/2基因靶點的藥物上市，明確基因突變，對於獲得前沿治療方案有顯著幫助。
吳小華表示，2016年起，醫院卵巢癌研究團隊與病理科合作，「通過醫院全程管理的診療體系結合基因檢測、遺傳諮詢與家系預防，配合藥物臨床試驗，有望使得卵巢癌這種病死率極高的『最兇婦癌』變為慢性病。」
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