2015年2月3日（周二）
佛山電臺順德901《醫家有嘢講》
節目主持：碧雲
主題：新生兒知識系列-3-新生兒疾病篩查
嘉賓：順德婦幼保健院 新生兒科主任醫師 張金鳳
新生兒疾病篩查相關知識
（資料由張金鳳醫生提供）
1.什麼是新生兒篩查？
新生兒篩查包括新生兒疾病篩查和聽力篩查。
新生兒疾病篩查（neonata screening）是指在新生兒早期通過快速、簡便、敏感的實驗檢測方法對危及兒童生命、影響生長發育、導致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢，進行早期診治，預防殘疾的系統服務。
新生兒聽力篩查:聽力障礙在新生兒中的發病率約1-3‰，嚴重的聽力障礙可妨礙患兒的語言及智力的發展。對新生兒進行聽力篩查，目的在於早期診斷、早期幹預，以減少由聽力障礙造成的對發育不良影響。
2.為什要進行新生兒篩查？
首先，降低致殘率及死亡率：由於環境因素及遺傳因素，目前新生兒先天性缺陷發生率4-6%，遺傳代謝病佔大部分，這些疾病早期無症狀或症狀輕微，一旦發病就可能造成智力障礙或永久性的損傷，甚至危及生命。及早發現、及早治療可提高患兒的生存質量。
先天性甲狀腺功能減低症表現：患病的寶寶出生時大多無症狀，少數可能有哭聲較低、食慾較差、便秘、腹脹、溼疹，新生兒黃疸消退時間延長等表現。數月後，孩子才會有明顯的體格和智力發育落後的表現，「呆小病」。
苯丙酮尿症(PKU)： 患兒出生時外表無異常，3個月左右會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞「鼠尿味」、智力發育落後、行為異常等。
3 .新生兒疾病篩查可以檢查多少種疾病?
一般而論，新生兒疾病篩查可以檢查 50 多種遺傳病，具體病種因篩查地區不同而異。但根據我國的《母嬰保健法》明確指出需要篩查的疾病有兩種：新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症。各地區根據本地的特點增加了紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏、先天性腎上腺皮質增生症、地中海貧血、半乳糖血症、串聯質譜篩查等；
本中心目前篩查的CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH（先天性腎上腺皮質增生症）。
4. 新生兒疾病篩查的靈敏度：
應用新生兒篩查方法檢出所篩疾病的靈敏度是95%。由於患者個體差異和篩查方法的生物學特徵，尚有5%左右的患者未能檢出。例如，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現 PKU 篩查的假陰性。早產兒、LBW/VLBW,中樞性甲低的患兒可出現TSH假陰性的結果。因此BB出生的前幾個月最好到兒童保健科做健康的體檢，或者出現相關的異常情況，應及時與新生兒篩查中心聯繫。
5. 治療的時機？
越早越好：就拿CH和PKU來說，出生時無特異性表現，3-6月齡時才逐漸出現症狀，逐漸加重，智力低下難以恢復。CH 3個月內得到確診和治療80%以上智力發育正常或接近正常。
PKU 3個月內得到確診和治療,智力大多正常，3個月到1歲開始治療，IQ60以上，大於1歲治療，IQ小於60.
6 .新生兒疾病篩查以什麼時間採血最佳?
正常新生兒：生後3天；早產兒/NICU住院的新生兒生後7天不超過生後20天。因各種原因提前出院、轉院或者在私人診所出生的嬰兒，不能在 72 小時之後採血的，應該做好交接，交代，跟蹤採血，最遲不宜超過出生後 20 天。
7 .如何進行新生兒疾病篩查？
寶寶出生後3—7天，本轄區各醫院婦產科或新生兒科採集寶寶足跟幾滴血，做成幹血片，送新生兒篩查中心實驗室檢測，1月內可以查詢結果。陽性結果：篩查中心簡訊召回複查、或者電話通知家長，並將結果返回出生醫院。
提醒各位家長注意：接到順德區婦幼保健院簡訊或電話通知需要複查時，一定要儘快帶BB 到保健院進一步確診。另外，留聯繫地址或電話一定要真實，避免陽性結果不能及時通知而延誤疾病的診斷及治療。或者有特殊的原因，不願意留取真實的信息，至少應該主動聯繫醫院，查詢結果。
8 .收到複查通知是否意味著孩子得了某種疾病?
不一定。
通知複查有多種原因。一是可能標本採集的問題，二是結果有異常，有可能是假陽性，需要複查。當然，也有部分患兒確實是患了某種疾病，複查後確診，需要及時治療。
9.如果孩子真的得了病，該怎麼辦?
一旦孩子不幸得了這種病，首先應該保持心態的平靜，並迅速按照醫生的囑咐，進行必要的飲食治療或其他治療，以防止或緩解這些疾病所造成的嚴重後果的發生。有部分家長有消極的想法，覺得天都塌了，擔心後遺症，而有放棄治療的心理。其實說這些孩子不幸，其實又很幸運，因為目前大量研究已經為這些孩子找到了治療的方法。政府機構也根據當地情的情況採取一些惠民措施，條件好的地方，提供特殊的奶粉到8歲。甲低確診後治療也很簡單，優甲樂替代治療，藥物很便宜，只需要按時服藥，定期複查，調整藥量。借用省婦幼保健院江劍輝主任的一首詩：
10先天性腎上腺皮質增生症有哪些表現？
嘔吐、腹瀉、脫水、休克，酸中毒、低納、高鉀等情況。部分女孩男性化，皮膚色素沉著。
11. 篩查出苯丙酮尿症的患兒飲食有何注意的？
普通食物含有較高的苯丙氨酸，苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒不能正常代謝它們，吃了後會導致智力發育落後。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜類、糖類、脂類等，是可以自由食用的食品；乳類、豆類、穀類等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制攝入的食品；肉類、魚類、蛋類這些優質蛋白質可在醫生的指導下謹慎食用；海鮮類、乳酪、內臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常是不能選用的食品。目前市面上有國產和進口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉(俗稱特殊奶粉)，還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、麵條、餅乾可供家長選擇。
12 .孩子出生後看起來很健康，這樣還有必要參加新生兒疾病篩查嗎?
是的，有必要。這是因為大多數患有先天性遺傳病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現，一般要到 6 個月後才出現疾病固有的臨床症狀，並日趨加重，所有 的一切將無法挽回。因一旦出現疾病的臨床症狀，表明疾病已進入晚期，即使治療，智力低下也難以恢復;相反，若能在出生不久發現疾病，確診治療，那麼，極大 多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。
13 .在家庭中一向沒有先天性遺傳病的子女，還有必要參加新生兒疾病篩查嗎?
有必要。
這是因為雖然這些遺傳病很少見，而且也沒有這些疾病的家族史，但這些一貫健康的家庭也很有可能產生遺傳缺陷的子女。
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