比熊貓血更稀有|「孟買血型」

2021-01-20 中學生物科學

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相信大多數人都聽說過ABO血型和Rh血型，而Rh陰性血因為稀少，被稱為熊貓血。其實還有一種比熊貓血更加珍稀的血型，它就是「孟買血型」，全球只有千把人。


孟買血型發現於1952年，由於最早在印度的孟買市被發現而得名。孟買血型是一種極為罕見的血型，位列世界十大稀有血型榜首。


「孟買血型系統」又稱為Hh血型系統，是根據紅細胞表面是否存在H抗原而對血液分型的人類血型系統。


H抗原是一種糖脂，決定H抗原的FUT1基因在19號染色體上。FUT1基因有兩個等位基因H和h，H等位基因對h是完全顯性。H等位基因編碼巖藻糖轉移酶，使巖藻糖與糖鏈末端的半乳糖相連，形成H抗原。而h等位基因無法編碼具有活性的巖藻糖轉移酶，無法形成H抗原，形成所謂「孟買血型」。hh純合子個體在人類中非常罕見。


 ★即基因型HH或Hh能產生H抗原為非孟買血型，基因型hh無法產生H抗原，為孟買血型


★Hh血型系統是ABO血型系統的基礎。在H抗原存在的前提下，紅細胞表面才能合成ABO血型相關的A抗原和B抗原。

依據紅細胞膜表面是否存在抗原A和抗原B而將血液分成4種血型。含A抗原-A型，含B抗原-B型，含A和B抗原-AB型，不含A和B抗原-O型。


A抗原：以H抗原為前體物質，在A基因產生的酶作用下合成。

B抗原：以H抗原為前體物質，在B基因產生的酶作用下合成。




「孟買血型」的基因型為hh，無法合成H抗原，因此無論ABO基因型如何，均無A、B抗原。因為不含A抗原和B抗原，因此在ABO血型檢測時會為被誤認為是O型。但它與真正的O型是有區別的，真正的O型紅細胞膜上雖然沒有A抗原和B抗原，但存在H抗原，血清中存在A抗體和B抗體而無H抗體；而「孟買血型」紅細胞膜上既沒有A抗原和B抗原，也不存在H抗原，血清中存在A抗體、B抗體和H抗體。因此「孟買血型」是偽O型。



★換句話說，如果血型為A、B或AB型，則不可能是「孟買血型」，而O型血有極小的概率可能是「孟買血型」。


一對血型都為O型的夫妻，能不能生出B型血的孩子？廣西一對夫婦就有這樣的經歷，他們夫妻的血型都是O型，但孩子卻是B型血。親子鑑定顯示，孩子的確是這對夫妻的親生孩子，那這種情況又是怎麼發生的呢？經過家系調查和抗原檢測，醫生發現，孩子的父親擁有著極為罕見的血型孟買血型。


「孟買血型」由等位基因H和h決定，H對h為完全顯性。「ABO血型」由復等位基因A、B、i決定，其中A和B為顯性，i為隱性。且H-h基因是ABO血型系統中A、B、i基因的上位基因。



在H基因存在的情況下，才能依據A、B、i的基因型區分ABO血型，而在沒有H（hh純合）時，即使攜帶A或B基因，也會由於缺乏H抗原而無法合成A和B抗原，最終表現為「偽O型」


★H+A=A型血，H+B=B型血，H+A+B=AB型血，H+i=O型血，沒H（即hh）=孟買血型。



了解了孟買血型，我們很容易就可以理清上述新聞報導中這對廣西夫婦和他們孩子之間的血型關係。丈夫是「孟買血型」，基因可能是hhBB或hhBi，雖然帶有B基因但由於缺乏H抗原，無法合成B抗原，因為檢測不到B抗原而成為了一個「偽O型」。妻子血型O型，基因型可能是HHii或Hhii。在遺傳過程中，父親的h基因與母親的一個H基因遺傳給了孩子，同時父親ABO血型基因中的B基因與母親的i也遺傳給了孩子，這樣孩子的血型為HhBi，成為了一個編碼H抗原攜帶B顯性等位基因，從而能夠在紅細胞表面合成B抗原的人，因此血型檢測為B型。


一般我們常見的ABO型血中是一定會帶有A、B、H三種抗原其中一種的，例如：A型帶A抗原，B型帶B抗原，AB型帶A抗原和B抗原，O型不帶A抗原和B抗原，而帶H抗原。


「孟買血型」這種血型是非常奇怪的，這種血型的紅細胞上面是沒有任何A、B、H抗原，但是同時擁有A、B、H抗體。因此對擁有「孟買血型」的人輸入ABO血型血液時，這三種抗原會被免疫系統識別為外來抗原從而引起自身的免疫反應，從而發生輸血事故。因此「孟買血型」的人在輸血時只能輸入其他「孟買血型」擁有者的血液，或者提前儲存自身血液以備用，即自體儲血。為了在輸血時保證自身安全，擁有O型血的人有必要進行詳細的檢測，以確認自身是含有H抗原的ii血型，還是一個具有「孟買血型」的「偽O型」。




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