9月12日是我國的「預防出生缺陷日」。記者昨天從寧波市衛生和計劃生育委員會了解到，去年，寧波市本地戶口孕產婦出生缺陷發生率為17.5%。，比前年上升了2.08%。。這與環境因素以及全面二孩放開後高齡孕婦增加有一定的關係。
很多準媽媽在懷孕以後最糾結的是，面對各種胎兒染色體異常的篩查方法，到底該選無創的還是有創的？無創DNA、唐氏篩查、羊水穿刺究竟選哪個好？
出生缺陷率逐年增高
一年增長了2個千分點
前天上午，2016「中國預防出生缺陷日」專題公益活動在市婦兒醫院舉行，吸引了不少準媽媽參加，她們最關心的是，怎樣生一個健康的寶寶。
「我國是出生缺陷的高發國家，每年出生先天殘疾兒童約達90萬人，出生缺陷已經成為中國嬰兒死亡的主要原因。」據相關資料顯示，包括浙江、北京、廣東、湖南等在內的多地出生缺陷的總發生率在12年間增長了近一倍。
記者從寧波市衛計委了解到，去年，寧波市本地戶口孕產婦出生缺陷發生率為17.5%。，出生缺陷發生最多的是先天性心臟病，其他還包括肢體畸形、唇(顎)裂、腎臟畸形、其他消化道畸形等。從近幾年公布的數據看，近年來我市的出生缺陷發生人數呈上升趨勢，2014年，寧波市本地戶口孕產婦出生缺陷發生率為15.42%。，2013年為12.67%。。
為什麼醫學科學發展了，出生缺陷發生率卻在上升？「發生出生缺陷的原因有很多，包括環境因素、藥物因素、遺傳因素等等。」寧波市婦兒醫院產科主任醫師張百蕾介紹，出生缺陷率增高一方面是因為隨著醫療技術水平的提高，對疾病的診斷和篩查更加精確，以往不易發現的病患被檢測出來，出生缺陷檢出率也就隨之增高；還有一個重要因素就是全面二孩政策放開後，高齡孕產婦的增多，使得高危妊娠增加、出生缺陷可能性增大。
懷孕前12周特別關鍵
不盲目保胎能有效減少出生缺陷
「從卵子、精子的形成發育，到兩者結合在母親的子宮裡『紮根發芽』，再到發育成一個『完整成型』的寶寶，這10個月的過程中多種因素都可能導致出生缺陷。」寧波市婦兒醫院產科主任醫師趙羽玲介紹，在懷孕第4周到第8周最容易出現嚴重結構畸形，包括中樞神經、眼、心臟畸形等。而懷孕8周至12周最容易出現生理功能缺陷或微小畸形，因此懷孕的前12周對於孩子的生長發育特別關鍵。此外，胎兒的神經系統及生殖系統，在整個孕期都可能受到不良因素的影響。
「出生缺陷與遺傳有很大關係，周邊環境的影響也是一個原因。」張百蕾介紹，準媽媽年齡在35歲以上；孕早期受過病毒感染，特別是風疹病毒感染的；孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏的；孕早期接觸過苯、鉛、汞等有害物質的；孕婦患有糖尿病的、肥胖的；孕婦有不良嗜好(吸菸、飲酒、大量飲用咖啡)……都容易導致有缺陷的胎兒。
「根據世界衛生組織對妊娠風險的統計：所有臨床診斷的妊娠中有15%以自發流產告終，其中約有50%-60%的自發流產胎兒有染色體異常。所以我們提醒準媽媽，不要盲目保胎。」趙羽玲說，現在有一些孕婦，特別是高齡的，好不容易懷孕成功，出現了流產症狀，醫生已經不建議繼續保胎，也非要讓醫生用藥。
「自然界本身就有個優勝劣汰的過程，本來要淘汰掉的孩子，就算強行保下來，後期發生畸形和發育異常的概率也會增加。特別是查出胎兒染色體異常的情況下，不要強行保胎。」趙羽玲說。
不是所有藥都對胎兒有影響
一次X線攝片對胎兒沒有損害
出生缺陷雖然可怕，但準媽媽們也不用過於擔心。趙羽玲介紹，出生缺陷的幾大因素中，除了遺傳因素不可控、染色體基因突變無法幹預外，營養因素、藥物致畸、生物理化因素是可幹預的，環境因素是可控的。「有的遺傳疾病可通過篩查提前得知而不讓缺陷兒降生。神經管畸形高發的一個主要原因是攝入葉酸不足，孕前三個月至孕後三個月補充葉酸，就能減少神經管畸形的發生。」
有些孕婦是意外懷孕，孕前可能服用了藥物，她們最關心的是什麼時候吃藥物會對胎兒有影響。趙羽玲說，在排卵期後到下次月經期開始前服藥，如果藥物影響到胚胎，胚胎就會死亡流產，假如胚胎存活下來就認為沒有受到影響。如果這以後服藥，就很可能影響到胎兒，但並不是所有的藥物都對胎兒有影響，和用藥的劑量也有關係。在醫師的指導下，有些藥物在孕期還是可以用的。
「在臨床上常常遇到有孕婦問，做超聲檢查對孩子有影響嗎？X線是不是一定不能做？其實，沒有證據能證明超聲檢查對胎兒有影響，孕期接觸X線也不是流產的指徵。」趙羽玲介紹，根據美國婦產科醫師學會的研究顯示，一次攝片不對胎兒造成損害，只有達到胸部CT(10層)50次、腹部X片(多面)平片20次，乳房X片250次，才會造成胎兒畸形和流產的發生。
如今很多備孕媽媽和準媽媽們在孕前和孕期都十分小心，比如備孕夫妻在孕前都嚴格戒菸戒酒，吸菸和喝酒與出生缺陷的發生是不是有關係？「大量菸酒後胎兒發生畸形的危險確實很大，特別是吸入二手菸，對孕婦的影響也很大。」張百蕾介紹，大量菸酒後胎兒可能發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸菸可引起流產、早產、先天性心臟病、新生兒低體重等。
孕期篩查到底怎麼選？
40歲以上孕婦推薦直接做羊水穿刺
對於很多孕媽來說，最糾結的是，篩查染色體異常，究竟選哪一種方法好？
「想選羊水穿刺，又怕有傷害，想選無創的，又怕萬一有問題查不出來。」周女士今年42歲，好容易懷上了寶寶，小心翼翼地度過了頭三個月，到了該做產前篩查的時候，又開始糾結怎麼選。
「出生缺陷的預防比治療更重要，準爸爸媽媽們，一定要用心把好孕前、孕期和新生兒疾病篩查這三關。」張百蕾介紹，對於高齡產婦來說，產前篩查和診斷特別重要。
「選擇哪種產前篩查方法，最好聽聽醫生的建議。」張百蕾說，唐氏篩查經濟實惠且無創，但缺點是檢出率及準確性低，可篩查60%-70%的唐氏症候群患兒，假陽性率也比較高。而無創DNA檢測的優點是檢出準確率高，對於唐氏症候群的檢出率高達98%，費用相對高，但檢測面窄，主要針對21、18、13三體症候群，其他染色體準確性有限。因此建議40歲以上的產婦，最好做羊水穿刺。
「羊水穿刺優點是能一次檢測46條染色體，不但能檢測數目異常，微小的染色體結構異常也能檢出，是目前準確性最高的產前診斷技術之一。」張百蕾說，有的準媽媽認為「羊水穿刺」會導致孕婦感染甚至流產，於是心生恐懼。實際上羊水穿刺並不像她們想像的那麼可怕，它是用一支很細的穿刺針進入羊膜腔，在無菌條件下抽取羊水進行相關檢查。其過程其實就像肌肉注射一樣，幾分鐘就能完成。只要選擇正規的大醫院做羊水穿刺，準確性和安全性都很高，流產率在0.06%-1%。
「如果孕婦在40周歲之前，建議先做無創DNA篩查，如果發現是高風險再做羊水穿刺。」張百蕾介紹，需要注意的是，羊水穿刺的原理是通過檢測羊水中胎兒脫落的皮膚細胞來發現問題，一般要在孕23周-26周之前進行，超過這個時間羊水中脫落胎兒細胞已經很少，羊水穿刺很可能發生細胞培養失敗。而無創DNA檢查等結果的時間要14個工作日，建議孕媽媽早做檢查計劃，否則一旦無創檢查發現有問題再做羊水穿刺，很可能錯過最佳時間。