2020-09-12 17:15 來源：澎湃新聞·澎湃號·政務
每年9月12日，是中國預防出生缺陷防控日，每年的這一天，全國各地都會舉辦各種活動來喚起全社會對出生缺陷防控工作的關注，提升全人群的出生缺陷防控意識。在今年的9月12日，廣東省精準醫學應用學會聯合廣東省婦幼保健院舉辦2020年預防出生缺陷日「同心抗疫、護佑新生」主題宣傳活動，並發布了全國首個關注高通量測序技術在產前遺傳診斷領域的團體標準——《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》。省衛生健康委副主任、省中醫藥局局長徐慶鋒出席活動。
團體標準發布儀式
省衛生健康委副主任、省中醫藥局局長徐慶鋒
我省出生缺陷防控工作成效顯著廣東產前診斷和篩查工作起步早、發展快、後勁足。上世紀80年代，廣州和深圳兩地的醫療機構就開始探索開展遺傳諮詢門診和細胞遺傳學工作，90年代我省建立了全國第一批產前診斷機構和第一批國家級產前診斷技術培訓基地，在國內較早建立產前診斷管理和評價體系。2014年起，省財政設立專項，開展出生缺陷綜合幹預項目，實施免費孕前優生檢查、地貧產前診斷和幹預補助等項目，大幅提高我省產前診斷技術服務的公平性和可及性，全省出生缺陷發生率連續4年下降，唐氏症候群等嚴重致死致殘性出生缺陷得到有效控制，重度地貧胎兒產期幹預率達90%以上。
團體標準編制歷程(02:03)
新標準為預防出生缺陷助力《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》由廣東省婦幼保健院牽頭，聯合多個產前診斷知名機構起草，是國內首個產前外顯子組測序領域的團體標準，對於產前診斷技術發展具有裡程碑意義。
《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》團體標準主編、廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主任、廣東省精準醫學應用學會遺傳病分會主任委員尹愛華教授介紹，當前，基因測序技術的快速發展給產前診斷、出生缺陷防治領域帶來了前所未有的機遇和活力，推動我國基因病產前診斷能力不斷邁上新的臺階，但也面臨著一些風險和挑戰，如標準、規範缺失，遺傳諮詢醫師缺乏、臨床婦產科醫生遺傳諮詢能力相對滯後，對於新技術在產前診斷領域應用的局限性、風險了解不足，導致過度應用、過度幹預、解讀片面、解讀錯誤等不良後果。因此制訂《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》團體標準非常必要。
尹愛華
尹愛華介紹，省出生缺陷防治管理中心還將針對產前診斷和篩查管理的風險點，加強全省產前診斷的人員培訓和技術質控，督促各地各機構嚴格把握適應證、做好知情同意、規範報告解讀、正確諮詢指導，嚴格內部質控，提高全省產前診斷服務的同質化水平。
她表示，隨著團體標準的發布、宣貫和措施落實，將為規範、推進產前外顯子組測序技術的臨床應用，促進產前診斷技術，特別是遺傳諮詢能力的提高與發展、降低出生缺陷、保障人民群眾健康起到積極作用。
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