2020-09-11 15:35 來源：澎湃新聞·澎湃號·政務
每年9月12日，是中國預防出生缺陷防控日，每年的這一天，全國各地都會舉辦各種活動來喚起全社會對出生缺陷防控工作的關注，提升全人群的出生缺陷防控意識。在今年的9月12日，全國首個關注高通量測序技術在產前遺傳診斷領域的團體標準——《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》將由廣東省精準醫學應用學會正式發布，廣東省精準醫學應用學會還將聯合廣東省婦幼保健院，共同舉辦《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》團體標準專項培訓活動，推進團體標準在業內的普及、應用。歡迎從事臨床基因檢測、臨床遺傳諮詢、產前診斷及相關技術和管理人員、以及獨立醫學檢驗所的從業人員參會。
參會方式指引本次培訓活動採取線上、線下相結合的方式舉辦，線下地點在廣州雲來斯堡酒店3樓鴻雲廳，但現場人員報名名額已滿，建議未報名成功、未收到簡訊通知的人員不要前往了。
大家可以通過線上參加
本次會議將在國家出生缺陷諮詢工作站「優生智庫」、知網「在線教育平臺」等進行多平臺實時轉播。
一、「優生智庫」平臺觀看方式：
（一）網頁連結觀看：
https://
www.chengdumaixun.com/live-yszk.html（二）APP觀看：
請先掃描下方二維碼，下載「優生智庫」手機APP並完成註冊和登錄，然後進入「在線平臺」頁面點擊本次培訓的課程，即可觀看。
二、知網「在線教育平臺」觀看方式（無需註冊）：
（一）網頁連結觀看：
https://k.cnki.net/CInfo/Index/9737（二）掃碼觀看：
手機掃描下方二維碼即可觀看：
專家匯聚 專業解讀本次會議邀請了國內外產前診斷領域的權威專家，以及《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》團體標準編寫工作組的骨幹成員親臨現場，為大家講授外顯子組測序技術在產前診斷中應用的前沿知識，解讀本標準相關規範，特別是產前外顯子組測序在遺傳諮詢、實驗室性能驗證及質控、數據分析流程和質控、報告規範以及隨訪等不同環節的內容。
專題一： 分子遺傳技術在中國產前診斷應用中的遺傳諮詢現狀分析——朱軍教授
朱軍
全國婦幼衛生監測辦公室/中國出生缺陷監測中心主任
四川大學華西第二醫院出生缺陷分子流行病學實驗室PI
領銜負責全國婦幼衛生監測系統達20年。作為負責人，先後承擔了科技部、衛生部和UNICEF、WHO、CMB項目等大型科研項目70多項。
專題二：外顯子組測序在產前診斷中的應用——楊亞平教授楊亞平
貝勒遺傳學實驗室下一代測序（NGS）部門主任
美國貝勒醫學院副教授
先後在山東大學取得微生物學學士學位，在德克薩斯農工大學取得遺傳學博士學位，在美國西奈山醫學院（紐約）取得了美國醫學遺傳學與基因組學學會（ABMGG）臨床分子遺傳學專科認證。在臨床分子診斷方面有超過15年的經驗，領導了德克薩斯州衛生部醫學遺傳學中心和貝勒醫學院的臨床實驗室（2006年至今）。目前是貝勒遺傳學實驗室下一代測序（NGS）部門主任。
專題三：產前外顯子組測序臨床應用存在的問題及規範化的必要性——尹愛華主任
尹愛華
廣東省婦幼保健院出生缺陷防治與產前診斷中心/醫學遺傳中心主任
廣東省精準醫學應用學會遺傳病分會主委
廣東省婦幼代謝與遺傳醫學重點實驗室副主任、醫院重點科技人才、學科帶頭人。曾在香港大學、哈佛大學、雪梨大學訪學，進修遺傳諮詢與產前診斷技術。目前任國家產前診斷技術專家組專家、中國醫師協會遺傳醫師分會常務委員兼青年委員會副主任委員、中國優生科學協會常務理事兼出生缺陷防控專業委員會副主任委員、廣東省醫學會產前診 斷分會副主任委員、醫學遺傳分會常務委員、廣東省地中海貧血防治協會副會長廣東省婦幼保健協會常務理事兼任產前診斷技術專家委員會主任委員。
《產前外顯子組測序遺傳諮詢和報告規範》團體標準專項培訓會議議程
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