土著」的概念，古已有之，張岱《夜航船》解釋，土著：音土著（tu zhuo），言著土地而常居者，非流寓遷徙之人也。今人誤讀為（zhu）注。是相對於外來殖民者而言。土著人是指一個地方的原始居民，在殖民者從其它地方來到之前，就住在他們土地上的人民。他們的祖先在不同文化、或不同種族的人來的時候，就已居住在一個國家或一個地理區域。新來者後來通過徵服、佔領、殖民等手段，佔有了統治地位。
阿伊努人
日本最早的土著是蝦夷人，亦稱阿伊努人（アイヌ），是在日本的北海道、庫頁島和千島群島居住的民族。他們的體格不像是鄰近的類蒙古人，有可能是分布在亞洲北部地區的早期類高加索人的後裔。現在，大部分居住於日本國內，歷史上以捕撈鮭鱒、獵鹿和海豹、栽培雜谷等採集經濟為主。14世紀中葉開始受到「和人」壓迫，17世紀中葉以後受到「松前藩」的掠奪更為苛酷，但阿伊努語等獨自的文化仍得以維持。近代日本明治政府將阿伊努的傳統生活地作為無主之地予以官有化，並強制推行同化政策，使得阿伊努語傳統文化漸次衰退。明治三十二年（1899）實施的《北海道舊土人保護法》稱阿伊努人為「舊土人」加以歧視。近年來，阿伊努人不斷努力於民族自立，保存並繼承傳統文化。早期蝦夷人用的是蝦夷語和多種方言，現在多數都被日語取代。
蝦夷人在日本的4個大島上都曾居住過，後來因為長期受到後來者的壓迫才被泊往北遷移。現在純種的蝦夷人因民族間的通婚和文化上的同化已瀕臨滅絕。本族的浯言和宗教也瀕於消失。蝦夷人具有明顯的高加索人種的特徵：身材矮小，皮膚淺黑，體毛旺盛，男子有著濃厚的絡腮鬍須，婦女沿唇邊也有髭狀痕跡，但現在多數蝦夷人的體格更像是日本人。
當今的日本人主要由四部分組成：
（1）阿伊努人，日本原住民，是因紐特人的一個分支，早年居住於北海道
（2）東通古斯人，是從朝鮮半島遷移而來的，和朝鮮族、滿族是近親，也是現在日本的主流人口
（3）漢人，是從中國大陸遷移過去的，是日本人群的第二大來源
（4）南島語系人，來自衝繩以南的島嶼，是馬來人的近親
在日本父島上還居住著一批西方土著，他們的祖先在1830年與歐洲和美洲的一批探險者一起來到當時被稱為博寧群島的無人區，後來他們就定居在博寧群島上。父島上的西方人有著白色的皮膚和金色的頭髮，所以他們更像是外來者而不是日本土著。自1968年美國將父島歸還日本後就成了小笠原群島的一部分，父島上的原始居民人口也漸漸被日本本土遷移過來的日本人所趕超。現在父島上的西方土著人口不到200人。