兒童總是暴飲暴食 或患罕見病「小胖威利症候群」

2020-12-19 新華網客戶端

  新華社武漢2月28日電(記者 李偉、黎昌政)家中的娃娃胖乎乎很可愛,可是,有時候能吃、胖乎乎和過分乖巧可不一定是「福相」,或患罕見「小胖威利症候群」。專家提醒,如果嬰幼兒時期出現餵養困難,發育遲緩,肌張力低下,性腺發育不良,2歲之後,突然食慾旺盛,逐漸肥胖等症狀,家長一定要引起重視及時就醫。

  28日是「國際罕見病日」,作為罕見病之一的「小胖威利症候群」,發病率在萬分之一左右,湖北省確診已有20餘例。

  近日,湖北襄陽劉女士的10歲兒子剛剛在武漢兒童醫院確診患有「小胖威利症候群」。「孩子今年才10歲,身高1米2,但體重已有140斤。」劉女士說,兒子剛出生時就出現餵養困難症狀,幾經輾轉重症監護室才救回。孩子接回家後,不哭不鬧四肢無力,5個月的時候就被地方醫院確診為發育遲緩,開始了漫長的康復治療過程。孩子2歲後,食慾出奇好,沒有飽腹感。

  「『小胖威利』新生兒從2歲以後,吃就成了最大的興趣,體重迅速增加。」武漢兒童醫院小兒遺傳代謝內分泌科副主任醫師陳曉紅說,「小胖威利症候群」是一種染色體基因突變導致的遺傳性肥胖症,屬於高發的遺傳缺陷。而這種疾病極易誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮症、重症肌無力等疾病。

  陳曉紅介紹,如果缺乏及時治療和有效幹預,會導致嚴重的激素失調、情緒行為失控、智力語言障礙、性器官發育不全。同時會因飽食中樞調節不良,患者本身無法控制食慾導致過度肥胖,出現其他問題。

  醫生提醒,一旦確診,需進行生長激素治療和康復訓練,進入兒童期後適當飲食控制和體育鍛鍊,避免肥胖。2歲以前為最佳治療時期。

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    「它」是一種萬分之一的殘酷,「它」是小胖威利症候群,是一種罕見病。罕見病,不僅意味著發病機率非常低,也意味著社會了解少、病症複雜、治療難度高甚至無藥可醫,更意味著父母家人必須付出超過常人千百倍的努力和艱辛。小胖威利症候群正是眾多罕見病中的一種,是一種15號染色體異常的疾病。發病率約為1/15000。
  • 家有小胖威利症候群
    在做了所有檢查之後,醫生懷疑孩子患了某種基因罕見病,並建議穆紅娟給孩子做全基因序列的檢測。兩次檢測後,孩子被確診為小胖威利症候群。自從孩子被宣判「死刑」,穆紅娟就一直生活在煎熬中。最終確診前,她甚至已經為孩子準備好了壽衣和棺材。「那段日子,心裡只有絕望。」確診後為小胖威利症候群後,穆紅娟反倒鬆了口氣,因為這意味著孩子能活,以後也會跑會跳,這就很好了。
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  • 「小胖威利症候群」你聽說過嗎?
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  • 「小胖威利患者關愛項目」落戶深圳
    文、圖/廣州日報全媒體記者鮑文娟本報以「饞嘴『小胖』 怎拒『致命誘惑』?」(2018年8月30日廣東新聞9版)為題報導了由基因缺陷引起的罕見病Prader-Willi症候群(又稱小胖威利症候群),呼籲社會認知了解此病引起廣泛關注。2月28日是世界罕見病日。
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