家中的娃娃胖乎乎很可愛,可是,有時候能吃、胖乎乎和過分乖巧可不一定是「福相」,或患罕見「小胖威利症候群」。作為罕見病之一的「小胖威利症候群」,發病率在萬分之一左右。專家提醒,如果嬰幼兒時期出現餵養困難,發育遲緩,肌張力低下,性腺發育不良,2歲之後,突然食慾旺盛,逐漸肥胖等症狀,家長一定要引起重視及時就醫。
近日,湖北襄陽劉女士的10歲兒子剛剛在武漢兒童醫院確診患有「小胖威利症候群」。「孩子今年才10歲,身高1米2,但體重已有140斤。」劉女士說,兒子剛出生時就出現餵養困難症狀,幾經輾轉重症監護室才救回。孩子接回家後,不哭不鬧四肢無力,5個月的時候就被地方醫院確診為發育遲緩,開始了漫長的康復治療過程。孩子2歲後,食慾出奇好,沒有飽腹感。
「『小胖威利』新生兒從2歲以後,吃就成了最大的興趣,體重迅速增加。」武漢兒童醫院小兒遺傳代謝內分泌科副主任醫師陳曉紅說,「小胖威利症候群」是一種染色體基因突變導致的遺傳性肥胖症,屬於高發的遺傳缺陷。而這種疾病極易誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮症、重症肌無力等疾病。
陳曉紅介紹,如果缺乏及時治療和有效幹預,會導致嚴重的激素失調、情緒行為失控、智力語言障礙、性器官發育不全。同時會因飽食中樞調節不良,患者本身無法控制食慾導致過度肥胖,出現其他問題。
醫生提醒,一旦確診,需進行生長激素治療和康復訓練,進入兒童期後適當飲食控制和體育鍛鍊,避免肥胖。2歲以前為最佳治療時期。