大沃沃經常遇到姐妹們讓我看染色體報告的，說實話，很多染色體報告太專業了，我這個半路出家的人也是在看不懂，不過看不明白咱就要努力學習，今天給大家轉載了鄭大一附院遺傳與產前診斷中心的一篇文章，讓零基礎的姐妹也能一下子讀懂染色體報告上的問題。
染色體是生物遺傳物質——是染色質的特殊表現形態，它僅出現在細胞分裂中期。染色體是基因的載體，為生物細胞遺傳學的主要研究對象。不同的物種染色體的數目是不相同的，人染色體是 46 條，大猩猩染色體是 48 條，雞染色體是 70 條。
一般情況下各種生物的染色體數目和形態都是恆定的，染色體是物種的標誌，同一物種染色體數目相同，但其中一對染色體 (我們稱之為「性染色體」) 決定生物體的性別，即存在雌性生物與雄性生物染色體形態差異。
人染色體是 46 條，23 對，其中決定男女性別的一對染色體我們稱之為『性染色體』，其它 22 對稱之為「常染色體」。
染色體數目或結構異常稱之為染色體畸變，是引起染色體病的原因。染色體病可導致智力低下或發育畸形、不良孕產史、性分化異常等。
這是一例染色體數目與形態未見異常的女性或男性染色體報告。該染色體核型的染色體數目是 46（與正常人數目一致），性染色體是 XX（與正常女性染色體一致)或XY（與正常男性染色體一致），並且未見到異常染色體形態結構。
➤染色體核型為 45，X
該染色體核型的染色體數目是 45（比正常人少了一條），性染色體是 X（比正常女性丟失了一條 X 染色體）。這是典型的先天性卵巢發育不全症候群，又稱特納症候群的染色體核型。臨床表現為女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外陰，閉經，體型矮小，蹼頸，肘外翻等。
➤染色體核型為 47，XXX
該染色體核型的染色體數目是 47（比正常多了—條），性染色體是 XXX（比正常女性多了—條 X 染色體）。這是 XXX 症候群，又稱超雌症候群或 X 三體症候群的染色體核型。表型大多數如正常女性，身體發育正常、有生育能力或稍差，僅少數表現為乳腺發育不良，卵巢功能異常，月經失調或閉經，不育，智力發育遲緩甚至精神異常。
➤染色體核型為 47，XXY
該染色體核型的染色體數目是 47（比正常多了一條，性染色體是 XXY，比正常男性多了一條 X 染色體）。這是 47，XXY 症候群，又稱克氏症候群或先天性睪丸發育不全症候群或稱小睪症的染色體核型。患者表型男性，一般青春期後才出現症狀。主要症狀為智力基本正常或遲鈍，身材高大，四肢細長。青春期後陰莖小，睪丸不發育睪丸組織活檢可見曲細精管萎縮，呈玻璃樣變性，排列不規則，有大量間質細胞和支持細胞。鬍鬚少、男性乳房發育，陰毛呈女性分布或稀少，無精或少精。
➤染色體核型為 46，XY，t（12；13)(p13；q21)
該染色體核型的染色體數目是 46，性染色體是 XY。t 表示易位，p 表示短臂而 p13 表示短臂 1 區 3 帶，q 表示長臂而 q21 表示長臂 2 區 1 帶。t（12；13)(p13；q21) 表示 12 號染色體和 13 號染色體發生平衡易位，斷裂易位點發生在 12 號染色體短臂 1 區 3 帶和 13 號染色體短臂 2 區 1 帶。
➤染色體核型為 46，XX，t（1；8)(q25；p21)
該染色體核型的染色體數目是 46，性染色體是 XX。t（translocation）表示易位，t（1：8）（q25；p21)）表示 1 號染色體和 8 號染色體發生平衡易位，斷裂易位點發生在 1 號染色體長臂 2 區 5 帶和 8 號染色體短臂 2 區 l 帶。
➤染色體核型為 46，X，i（X)（p10）
該染色體核型的染色體數目是 46，性染色體是 X(比正常女性丟失了一條 X 染色體)，但增加了一條 (結構異常的) 染色體 i（Xp)。i(Xp) 表示 X 短臂等臂。患者表型近似 45，X 特納症候群．第二性徵發育不良。
➤染色體核型為 46，XY，inv(3）（q21q26.2)
該染色體核型的染色體數目是 46，性染色體是 XY。Inv（inversion) 表示倒位，inv（3）（q21q26.2) 表示 3 號染色體的結構發生了臂內倒位，發生結構倒位的部位是 3 號染色體的長臂 2 區 1 帶和 3 號染色體的長臂 2 區 6 帶 2 亞帶。
倒位可能不發生遺傳物質丟失，但中間片段的位置順序顛倒了。一般認為，臂間倒位片段的長短關係到了胚胎的存活。倒位片段越長，對子代生存的危害不會太大：相反，倒位片段越短，對子代生存的危害較大，可能會導致胚胎死亡。
➤染色體核型為 46，XY，9qh+
該染色體核型的染色體數目是 46，性染色體是 XY。q 表示長臂、h 表示異染色質，qh+表示 9 號染色體的長臂異染色質區增長。
用 Q 帶、G 帶 C 帶顯帶技術的研究發現，所有個體的染色體顯帶核型均有微小變化，這種現象稱帶型多態性。對染色體的多態現象存在爭議，有人提出染色體微小變異影響性腺發育，四種染色體微小變異者：
根據研究顯示這種染色體變異，大多遺傳自父母，目前尚無證據證明不良孕產史及胎兒畸形與此類核型變異相關，故認為該異常屬於正常多態。
某個體兩條或兩條以上染色體發生斷裂，斷裂片段發生相互交換 (易位)，但這種易位一般沒有遺傳物質丟失或者丟失不多而未引起足夠變化以使個體表型改變，臨床上稱這種染色體易位為平衡易位。
具有染色體平衡易位結構異常的個體稱為染色體平衡易位攜帶者，個體表型正常，但可將結構異常的染色體往子代傳遞，而引起胎兒流產、死亡，新生兒死亡或生出畸形兒等。人群中，染色體平衡易位攜帶者的發生率約為 1/200——1/400。
父母之一是染色體平衡易位攜帶者可以生育正常胎兒，理論出生正常胎的概率是 1/18，出生染色體平衡易位攜帶者的概率是 1/18，出生死胎或流產的概率是 16/18。
D 組 (13、14、15 號染色體) 和 G 組 (2l、21 號染色體) 近端著絲粒染色體間通過著絲粒融合而成的特殊類型的易位，稱之為羅伯遜易位。
這種易位攜帶者一般表型正常或無嚴重先天畸形，智力發育正常，但其子代中可形成單體或三體，引起自然流產或出生畸形兒及智力低下兒。
妻子早孕流產、死胎或出生畸形兒，夫妻雙方都必須做染色體檢查，這是因為胚胎的染色體一半來自母親，另一半來自父親，父母任何一方的染色體出現變異或異常都有可能傳遞給胎兒，導致流產、死胎或出生畸形兒，所以不孕不育夫妻一般情況下都是夫妻雙方同時做染色體檢查。同樣，準備生育二胎的夫妻，若有上述情況也應行染色體檢查。
掃描下方二維碼 進行深入了解