據統計，目前已經發現的人類染色體數目或結構異常的遺傳病約有400餘種。而根據估算，人群中約有20%～25%的人患有不同的遺傳病。
今天，我們就來揭開遺傳病的神秘外衣，深入了解遺傳病。
遺傳病，是指遺傳物質發生改變或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直傳遞和終身性的特徵。
目前臨床上常見的遺傳病一共分為三大類：
染色體疾病、單基因病、多基因遺傳病。
染色體疾病：指由於不同原因引起的染色體數目或者染色體結構出現異常而表現出來的疾病。常見的染色體病有唐氏綜合症也是21—三體綜合症。
單基因病：指一個基因突變所導致的疾病，屬於單基因病，它可以分為常染色體的顯性遺傳、隱性遺傳和性連鎖的顯性遺傳、隱性遺傳。常見的單基因病像我們熟悉的遺傳性耳聾、白化病、苯丙酮尿症、血友病。
多基因遺傳病：是有兩個或兩個以上的基因突變而導致的一類遺傳性的疾病，它通常還有環境因素共同作用。常見的有遺傳性高血壓、糖尿病、唇顎裂，很多先天性的心臟病、神經管畸形都屬於多基因遺傳病。
那麼，有哪些常見高發的遺傳病呢？
1. 高血壓。
目前多數學者認為，高血壓屬於多基因遺傳性疾病。通過高血壓患者家系調查發現，父母均患有高血壓者，其子女今後患高血壓概率高達45%；父母一方患高壓病者，子女患高血壓的機率是28%；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。
2. 糖尿病。
糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨床上最常見的型糖尿病）。家系研究發現，有糖尿病陽性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高於家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15～20倍。
3. 血脂異常。
血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是基因遺傳。目前發現有相當一部分血脂異常患者存在一個或多個遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所導致的血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上統稱為家族性血脂異常。
4. 乳腺癌。
你沒有聽錯，乳腺癌也具有家族遺傳傾向。流行病學調查發現，5%~10%的乳腺癌是家族性的。如果有一位近親患有乳腺癌，則患病的機率增加1.5~3倍；如有兩位近親患有乳腺癌，患病機率增加7倍。
5. 胃癌。
胃癌患者有明顯的家族聚集性。胃癌患者的以及親屬（即父母或者親兄弟姐妹）得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。
6. 大腸癌。家族遺傳所導致的大腸癌佔大腸癌發病總人數的10%~15%。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險機率是普通人的3~4倍。如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。
雖然遺傳病是一種先天攜帶的疾病，我們無法避免，但是，我們可以通過現有的醫療醫療手段對遺傳病進行有效的防禦。
我們可以對患有遺傳病的家系進行分析和基因的檢查，能夠幫助判斷後代患有相應遺傳病的概率。 同時通過一定的基因檢測和篩選，幫助減少遺傳病遺傳的概率，特別是在產前進行優生優育的檢查時，如果有遺傳病病史的家庭，夫妻雙方最好都要去做相應的基因檢測，幫助判斷是否有相應遺傳病患病的可能性。
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