胎兒有先天性心臟病，到底要不要生下來？

在門診的日常工作中，經常會碰到孕婦拿著產檢的彩超單子來諮詢：「醫生，胎兒有先天性心臟病，我到底要不要把他生下來啊？」

有的家長追求完美，再簡單的先天性心臟病患兒也要求引產；有些父母很艱難的才懷上寶寶，不管多複雜的先天性心臟病患兒都要生下來。

作為心臟外科醫生，包括婦產科和兒科醫生，如何給先心病患兒家長提供正確的建議，是一個全新的課題。

先天性心臟病佔我國出生嬰兒的千分之 8 到 12，這意味著我國每年有 12 萬~20 萬的先天性心臟病患兒出生。

根據每年公布的中國心外科手術和體外循環數據白皮書顯示，先天性心臟病手術在心臟外科手術中的佔比已經連續五年呈下降趨勢，這一方面是因為先心病的防治工作有所提高，但另一方面，更多的是由於現在的孕婦產檢日益完善，導致很多在胎兒期間篩查出來的先天性心臟病患兒被引產了有很大關係。

那麼，發現了胎兒有先天性心臟病就把胎兒引產掉，這是一種正確的做法嗎，無論是從醫學上還是從倫理上，都是一個值得探討的話題。

先天性心臟病的病因

在胚胎態發育初期（懷孕初期 2~3 個月內），由於心臟及大血管的形成障礙而引起的解剖異常，或出生後應自動關閉的通道未能關閉，成為先天性心臟病。

先天性心臟病的病因主要是由遺傳因素和環境因素及其相互作用所致。

• 遺傳因素，很多先天新心臟病與遺傳因素有關，由單基因和染色體異常導致的各種先天新心臟病約佔先天新心臟病的 15%，如 21-三體症候群的患兒有 40% 合併心血管畸形，以房間隔缺損及室間隔缺損常見；13、18-三體症候群多合併室間隔缺損及動脈導管未閉畸形。
• 環境因素，主要是宮內感染，特別是妊娠早期母親患病毒感染（如風疹、流行性感冒、腮腺炎、柯薩奇病毒感染等）。其他如放射線的接觸、服用藥物、代謝紊亂以及妊娠早期酗酒、吸毒等。

先天性心臟病的高危因素

• 高齡妊娠；
• 孕期檢查發現羊水過多或過少；
• 孕前 3 個月及孕早期有發燒、病毒感染、糖尿病、高血壓、服用磺胺類藥物、避孕藥、鎮靜藥、感冒藥、有機農藥、射線、化學製劑接觸史者；
• 孕母有死胎、自然流產、缺陷兒生育史；
• 有先心病家族史；
• 近親婚配者；
• ……

先天性心臟病的預防措施

1. 基因篩查：夫妻結婚前應進行婚前檢查，有家族疾病遺傳史的父母要在懷孕前進行常見的遺傳學篩查。
2. 媽媽在懷孕早期要避免感冒，注意保溫，少到密閉的公共空間如商場等地方停留。
3. 家庭裝修造成的空氣汙染如甲醛等對胎兒發育有不良影響，如裝修後感覺有特殊氣味及異常刺激，不適宜孕期媽媽居住。
4. 父母飲酒、抽菸會影響胎兒發育。
5. 一些藥物在孕期應儘量避免，如一些抗生素，服藥前一定要詳細閱讀藥物說明書並諮詢醫生。
6. 超聲波及放射線等可能對胎兒發育也有不良影響，應儘量避免。

孕期先天性心臟病的篩查

絕大部分胎兒先天性心臟病是可以通過產檢篩查出來的，其中最重要的檢查手段就是胎兒超聲心動圖檢查。

對胎兒先心病超聲篩查，如果是高風險的胎兒，建議孕 16 周進行，而對常規的篩查則可以在 18~24 周進行。20~28 周為胎兒超聲心動圖探查的最佳時期，如有條件可在大醫院進行三維彩超的檢查，可以獲得更為明確的診斷信息。

到底要不要生下來

目前根據胎兒先天性心臟病的嚴重程度，給與幾類推薦意見：

1. 強烈推薦終止妊娠

針對現階段確定無法治療或治療效果極差的疾病，如心臟惡性腫瘤，或先心病合併多器官嚴重畸形，這一類胎兒建議及早引產。

2. 推薦終止妊娠

針對現階段有治療方法，但是需要多次分期手術，遠期效果不理想的先天性心臟病，如左心室發育不良、嚴重的肺血管發育不良等。

3. 推薦保留

針對現階段有確切治療方法，遠期效果較好的先天性心臟病，如完全性大動脈轉位、右室雙出口、肺血管發育良好的肺動脈閉鎖、完全性肺動脈異位引流、主動脈縮窄等。

4. 強烈推薦保留

針對有確切治療方法、遠期效果良好的先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、單心房、法洛氏四聯症等。

因此，對胎兒先天性心臟病，我們既要注重預防，也要積極篩查。一旦發現胎兒患有先天性心臟病，應該積極與患兒父母溝通，充分考慮醫學技術及倫理因素，避免一刀切的進行引產。

推薦保留胎兒的，則建議孕母在有產科母嬰先心病救治能力和新生兒先心病救治能力的醫學中心生產。

通過（兒童）心臟外科、（兒童）心臟內科、產科、醫學影像科、新生兒科等多學科合作，產後早期幹預，早期手術，提高患嬰救治率和成功率。