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2018年國際罕見病日公布了一些常見罕見病，湖南的十大罕見病排行中，首位的是地中海貧血症，這裡所說的罕見病指發病率相對低，但一般是嚴重性疾病，甚至危害生命。
地中海貧血是遺傳疾病，是珠蛋白基因的缺失或點突變引起的，重型地中海貧血胎兒可能胎死腹中，即便出生了，也要常年接受輸血、鐵螯合治療或造血幹細胞移植等治療，否則，一般壽命不超過5年。
地中海貧血在廣東、廣西、四川、海南等南方地區發病率較高，一旦生育出患重型地中海貧血的孩子，對家庭和孩子本身都是很殘酷的，孩子這麼小就要長時間接受各種治療，受盡病魔的摧殘，而對於一般家庭來說，長期治療的費用，為孩子的種種擔憂，都是難以想像，難以承受的。
這麼可怕的地中海貧血症，平時好像也偶爾有聽說，有的人甚至體檢時檢測出有地中海貧血的基因，但並沒有所說的那麼恐怖？其實地中海貧血也有輕重之分，一般到成年後才發現的，都是輕型，對健康沒有太明顯的影響。
地中海貧血症的分類
地中海貧血症有α和β兩類，根據症狀的輕重分別有以下幾個級別分類。
地中海貧血症的遺傳規律
實際中最容易被忽略的，就是夫妻雙方都是地中海貧血基因攜帶者，因為是隱性遺傳，如果沒有婚前檢查，一般不會發現，較壞的情況是同型基因，孩子患中間型或重型地中海貧血症的機率是1/4，如果是異型基因，孩子有1/4機率是αβ複合型地中海貧血症，但症狀不累加，所以一般只會是輕型。
如何預防地中海貧血的悲劇
地中海貧血症的遺傳可以看作「概率賭博」，如果夫妻攜帶地中海貧血基因，生育的孩子是否完全健康只能是看運氣算概率，沒有百分百的確定結果，所以為了預防生育出重型地中海貧血孩子，婚檢、孕檢和產檢都是必不可少的。
婚檢時就應該確定夫妻雙方是否攜帶地中海貧血基因，如果只是其中一方攜帶，那麼將來對胎寶寶不會有太嚴重的影響，如果雙方都攜帶，醫生會根據概率判斷是否適合生育，懷孕後也要做絨毛採檢或羊膜腔穿刺等檢測，分析胎寶寶的基因情況。一旦確認胎寶寶有重型地中海貧血，建議人工流產，終止妊娠，因為很可能出現胎死腹中、胎兒水腫等不良情況，出生後也可能很快死亡，勉強存活需要長時間接受輸血等治療，對孩子和家庭來說，無疑都是悲劇。
生育一個健康寶寶當然是最好的結果，雖然說一切都有概率，但作為賭注的是未來孩子的生命健康，家庭未來的生活，所以，絕不要輕易冒險，一旦發現有不良情況，及時處理，不能心存僥倖等悲劇發生了再後悔，也儘量不要盲目強求，即便父母願意不惜代價用醫療手段維持孩子的生命，但孩子是否又希望要這樣被疾病糾纏的人生呢。
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