鄧容宣一家
清晨,41歲的鄧容宣打開捲簾門,將一箱礦泉水放入冰櫃冷凍,把新鮮的西瓜、香蕉等水果擺在簡陋店鋪最顯眼的地方……剛滿一歲的小兒子何雪彬睡意朦朧,抱著媽媽的腿;6歲的女兒在一旁哭鬧不已。40歲的何勝雲提著一大壺水出門,開始一天工地上辛苦的勞作。
這是一個普通的家庭,幾年來,生活在杜家街醇香路口公共車站旁臨街簡陋的小鋪裡。這也是一個與眾不同的家庭,和一種名叫地中海貧血的疾病有著千絲萬縷的關係,兩夫妻是地中海貧血攜帶者,大兒子死於地中海貧血,二女兒半歲時確診為重型地中海貧血。一年前,他們冒險生下小兒子,保存109毫升臍帶血,希望能拯救小女兒的生命……
① 夭折的大兒子
鄧容宣和何勝雲的老家在宜賓江安縣,十多年前來到瀘州打工、做生意。「我還沒結婚的時候,就來瀘州幫舅舅賣豆腐,後來舅舅回老家了,我們就在杜家街做生意,三個孩子都在瀘州出生。」鄧容宣說,自己賣了一段時間的豆腐魔芋,生意不好,改行賣水果、副食。丈夫長期在工地上打工掙錢,她帶孩子、做生意、照顧家。
如果不是因為疾病,鄧容宣和丈夫和眾多進城務工人員一樣,生活簡單而幸福。2002年大兒子的降臨,曾給這個家庭帶來無限的歡樂。
令人心碎的事情發生在大兒子何玉林出生半年後。當時何玉林經常感冒發燒,無精打採、臉色蒼白,雖然看起來和同齡孩子沒什麼區別,但吃藥後病情遲遲沒有好轉。送到市人醫,醫生發現孩子病得不輕,抽血檢查診斷為地中海貧血。「我和他爸爸身體很健康,每天起早貪黑幹活,從來不覺得累,孩子怎麼會得這樣的病呢?我們不相信檢查結果,又把孩子送到瀘醫附院(現四川醫科大學附屬第一醫院)檢查,還是診斷為地中海貧血。」鄧容宣說,瀘州兩家大醫院的檢查結果,讓他們不得不面對現實。
此時的鄧容宣和何勝雲,還不知道地中海貧血是什麼樣的疾病,到底有多嚴重。兒子一天天長大,面色蠟黃,經常生病,他們隔三差五帶孩子到醫院。「醫生告訴我們,大兒子得的是重型地中海貧血,要定期輸血。輸血的費用高昂,而且長期輸血會使鐵元素越來越多地沉積在肝脾等器官內,造成這些器官功能衰竭,並非長久之計。但我們能做的,就是努力掙錢,定期帶孩子去輸血治療。」鄧容宣說,恨不能多掙點錢,把兒子的病治好。
何玉林的病情越來越嚴重,鄧容宣一邊做生意,一邊照顧兒子。母親見她很辛苦,於是帶孩子回了老家。回去不久,5歲的何玉林突然發病,送到醫院時已經搶救無效死亡。
8年過去了,鄧容宣仍保存著兒子回老家前的照片,濃眉大眼、長相可愛,但身高比同齡孩子矮小。鄧容宣說,原本以為經濟條件好一些,可以送孩子到重慶、廣州等大城市的醫院治療,但孩子沒能等到這一天就夭折了。
② 患同種病的女兒
地中海貧血是常見染色體隱性遺傳病, 也就是說,鄧容宣和何勝雲夫婦,至少有一人是地中海貧血的攜帶者或患者。但此前,他們從來沒有到醫院做過檢查。痛失大兒子何玉林後,家人和鄰居建議他們到醫院檢查,如果身體沒問題,可以再生一個孩子。
鄧容宣告訴記者,2008年,他們曾去醫院做了檢查,醫生說他們的身體沒有問題,可以受孕。2009年9月,鄧容宣和何勝雲又一次迎來了新的希望,他們第二個孩子何夢媛出生了。給女兒取名何夢媛,就是希望她健健康康,平平安安長大,這是全家人的夢想。
「當初檢查後我才懷了第二胎,而且當時產檢時,醫生說胎兒一切正常,沒有問題。但是女兒也是在半歲時,感冒發燒到醫院檢查,結果發現她和死去的哥哥患同樣的病——地中海貧血。如果早知道她也會患此病,就不會讓她來到這個世界受苦了。」連續兩次相同的遭遇,讓鄧容宣夫婦心碎。
女兒何夢媛患上地中海貧血症後,不僅身體每況愈下,定期到醫院輸血治療,由於造血功能出現衰竭,何夢媛不僅食欲不振營養不良,快6歲的她和三四歲孩子身高差不多,面色泛黃。由於家庭困難,營養也得不到充分補充。「本來打算給她治好病後再去上學,但女兒一天天長大,以後學習更困難,我們才讓她去上了一年的幼兒園。」鄧容宣說,女兒快6歲了,現在無法入學上一年級。每隔二十天,鄧容宣就要帶著何夢媛到醫院輸血,每次要1000多元,對這個家庭來說,是當前最大的開支。「這麼熱的天,她爸爸聽說工地上有活幹就去,從來沒說過辛苦,就是想多存點錢,能讓女兒有機會手術。」
③ 承載希望的小弟
41歲的鄧容宣身材幹瘦、滿臉憔悴。經營副食店的收入不高,但女兒何夢媛就是他們一家人的希望,再苦再累都咬牙堅持。
夫妻倆帶女兒到重慶、廣州等地四處求醫,有醫生建議他們可以考慮再生育一個孩子,通過健康孩子的臍帶血進行造血幹細胞移植。但也告知了這樣做的風險:夫妻倆都是缺陷基因的攜帶者,他們生的每一個孩子,都有可能是地中海貧血患者。
為了女兒,他們決定「賭」一把。
2013年底,鄧容宣再次懷孕了,她曾忐忑不安,但最終選擇「賭」,畢竟,所有的困境他們都想過,無論結果如何,他們都只能接受命運的安排。
去年3月,鄧容宣、何勝雲夫婦帶上何夢媛到廣州南方醫科大學南方醫院,鄧容宣接受了羊水穿刺術進行了與地中海貧血相關的基因檢測。
「南方醫院的醫生告訴我們,即將出生的孩子保存臍帶血,如果配型和他姐姐一樣,是有治療的希望的。」鄧容宣一家看到了希望。
去年7月4日,小兒子何雪彬出生了,夫妻倆在四川省臍帶血造血幹細胞庫凍存了小兒子的臍帶血。
四川省臍帶血造血幹細胞庫工作人員陳莉告訴記者,在得知鄧容宣夫妻倆的情況後,立即為他們免了一年的凍存費。「他們的家庭情況很困難,當時何勝雲來交錢的時候,他說等他的水果賣了就把錢拿過來,這讓我們很受觸動。今年回訪時,得知小兒子的臍帶血仍保存著,但他女兒的手術不知何時做。」
何雪彬還未出生,就承載著拯救姐姐的重任,他的臍帶血成了姐姐延續生命唯一的希望。但是,鄧容宣夫妻倆遲遲沒能給女兒做造血幹細胞移植,昂貴的手術費是當前最大的困難。
「哪裡有活幹,我就去幹,多掙錢,爭取今年帶女兒去廣州南方醫院做手術。」頂著烈日工作的何勝雲,衣服溼了又幹,幹了又溼,卻不肯歇口氣。
④ 未知的命運
鄧容宣一家在杜家街租了陳舊的店鋪,一家人都生活在這裡。記者在店鋪後門看到,室內陰暗、潮溼,沒有一件像樣的家具。廚房是簡單在過道上臨時搭建的,如果是下雨天,縫隙裡還會飄進雨水來,就連做飯都沒有像樣的灶臺。
一邊做生意,一邊照顧兩個孩子,鄧容宣每天都很忙碌。女兒何夢媛要去醫院輸血治療時,她只能關門耽擱一天。「小兒子這麼小,隨時都要帶在身邊。病友們說很多家庭都是幾個人帶一個小孩,而我一個人帶兩個孩子,不容易。小兒子8個月大吃稀飯,奶粉也是吃最便宜的,能省就省點吧。」厚厚的病歷單裡,有他們一家人各種檢查和治療的資料,鄧容宣說,每個月輸血和藥費就要3000多元,一家人為了給女兒治病,已經很辛苦很努力了。
對鄧容宣一家,鄰居們總是竭盡所能地幫助他們。74歲的敖潤遠老人有空時就幫忙帶何夢媛;在杜家街收取臨時停車費的李子君阿姨,有空就幫鄧容宣看小兒子何雪彬,何雪彬和她很熟,常常趴在李子君的肩膀上就睡著了。
「他們家人穿的衣服,好多都是鄰居們給的。空心菜別人把尖子部分吃了,杆杆部分就拿給她炒來吃,我看到她煮的那些飯,好心酸啊。」李子君說。「幾個月前,我才到這裡打掃衛生,每天看著鄧容宣帶著兩個孩子那麼勞累,兩個孩子又那麼可憐,看著很讓人心疼,我給了他們一百元錢,算是一點心意。」60歲的盧阿姨告訴記者。
再過一個月,鄧容宣租的店鋪合同也將到期。未來充滿太多變數,他們唯一的希望,是兩個孩子能健康地活下去。這,能實現嗎?
新聞延伸
地中海貧血在哪些地方高發?如何治療和預防?記者採訪了四川醫科大學附屬第一醫院血液內科邢宏運博士。
什麼是地中海貧血?
這是一組遺傳性的溶血性貧血疾病,由於先天基因缺陷,導致人體不能正常合成血紅蛋白,使紅細胞很容易溶解、破碎,導致貧血或發育異常。因最早發現於地中海沿岸國家而得名。我國廣東、廣西、四川多見。
風險多大?
治療地中海貧血絕非易事,最常見的是輸血治療和造血幹細胞移植。除了費用高昂,長期的頻繁輸血會導致患者發生鐵過載的風險,若鐵過載得不到治療,患者常會在20歲之前死亡;造血幹細胞移植也可能造成嚴重的併發症。
遺傳機率?
地中海貧血的發病機制是遺傳缺陷,不會傳染。一對地中海貧血基因攜帶夫妻生下地中海貧血患兒的機率有多大?
1、輕型地中海貧血攜帶者同正常人婚配,後代有1/2的機率成為輕型地中海貧血攜帶者;2、靜止型地中海貧血與輕型地中海貧血婚配,有1/4的機會生出地中海貧血患兒;3、夫妻為同型地中海貧血基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機會為正常,1/2的機會為基因攜帶者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者;4、夫妻雙方攜帶的是不同型的地中海貧血基因,或者只有一方攜帶地中海貧血基因,所生的孩子一般不會得重型地中海貧血。
如何預防?
目前尚無根本有效的治療方法,只有通過遺傳篩查和產前診斷,才能有效杜絕重型地中海貧血患兒的出生。