瀘州新聞故事:地中海貧血一家人,臍帶血成新的希望

2020-12-22 太平洋親子網

  鄧容宣一家

  清晨,41歲的鄧容宣打開捲簾門,將一箱礦泉水放入冰櫃冷凍,把新鮮的西瓜、香蕉等水果擺在簡陋店鋪最顯眼的地方……剛滿一歲的小兒子何雪彬睡意朦朧,抱著媽媽的腿;6歲的女兒在一旁哭鬧不已。40歲的何勝雲提著一大壺水出門,開始一天工地上辛苦的勞作。

  這是一個普通的家庭,幾年來,生活在杜家街醇香路口公共車站旁臨街簡陋的小鋪裡。這也是一個與眾不同的家庭,和一種名叫地中海貧血的疾病有著千絲萬縷的關係,兩夫妻是地中海貧血攜帶者,大兒子死於地中海貧血,二女兒半歲時確診為重型地中海貧血。一年前,他們冒險生下小兒子,保存109毫升臍帶血,希望能拯救小女兒的生命……

  ① 夭折的大兒子

  鄧容宣和何勝雲的老家在宜賓江安縣,十多年前來到瀘州打工、做生意。「我還沒結婚的時候,就來瀘州幫舅舅賣豆腐,後來舅舅回老家了,我們就在杜家街做生意,三個孩子都在瀘州出生。」鄧容宣說,自己賣了一段時間的豆腐魔芋,生意不好,改行賣水果、副食。丈夫長期在工地上打工掙錢,她帶孩子、做生意、照顧家。

  如果不是因為疾病,鄧容宣和丈夫和眾多進城務工人員一樣,生活簡單而幸福。2002年大兒子的降臨,曾給這個家庭帶來無限的歡樂。

  令人心碎的事情發生在大兒子何玉林出生半年後。當時何玉林經常感冒發燒,無精打採、臉色蒼白,雖然看起來和同齡孩子沒什麼區別,但吃藥後病情遲遲沒有好轉。送到市人醫,醫生發現孩子病得不輕,抽血檢查診斷為地中海貧血。「我和他爸爸身體很健康,每天起早貪黑幹活,從來不覺得累,孩子怎麼會得這樣的病呢?我們不相信檢查結果,又把孩子送到瀘醫附院(現四川醫科大學附屬第一醫院)檢查,還是診斷為地中海貧血。」鄧容宣說,瀘州兩家大醫院的檢查結果,讓他們不得不面對現實。

  此時的鄧容宣和何勝雲,還不知道地中海貧血是什麼樣的疾病,到底有多嚴重。兒子一天天長大,面色蠟黃,經常生病,他們隔三差五帶孩子到醫院。「醫生告訴我們,大兒子得的是重型地中海貧血,要定期輸血。輸血的費用高昂,而且長期輸血會使鐵元素越來越多地沉積在肝脾等器官內,造成這些器官功能衰竭,並非長久之計。但我們能做的,就是努力掙錢,定期帶孩子去輸血治療。」鄧容宣說,恨不能多掙點錢,把兒子的病治好。

  何玉林的病情越來越嚴重,鄧容宣一邊做生意,一邊照顧兒子。母親見她很辛苦,於是帶孩子回了老家。回去不久,5歲的何玉林突然發病,送到醫院時已經搶救無效死亡。

  8年過去了,鄧容宣仍保存著兒子回老家前的照片,濃眉大眼、長相可愛,但身高比同齡孩子矮小。鄧容宣說,原本以為經濟條件好一些,可以送孩子到重慶、廣州等大城市的醫院治療,但孩子沒能等到這一天就夭折了。

  ② 患同種病的女兒

  地中海貧血是常見染色體隱性遺傳病, 也就是說,鄧容宣和何勝雲夫婦,至少有一人是地中海貧血的攜帶者或患者。但此前,他們從來沒有到醫院做過檢查。痛失大兒子何玉林後,家人和鄰居建議他們到醫院檢查,如果身體沒問題,可以再生一個孩子。

  鄧容宣告訴記者,2008年,他們曾去醫院做了檢查,醫生說他們的身體沒有問題,可以受孕。2009年9月,鄧容宣和何勝雲又一次迎來了新的希望,他們第二個孩子何夢媛出生了。給女兒取名何夢媛,就是希望她健健康康,平平安安長大,這是全家人的夢想。

  「當初檢查後我才懷了第二胎,而且當時產檢時,醫生說胎兒一切正常,沒有問題。但是女兒也是在半歲時,感冒發燒到醫院檢查,結果發現她和死去的哥哥患同樣的病——地中海貧血。如果早知道她也會患此病,就不會讓她來到這個世界受苦了。」連續兩次相同的遭遇,讓鄧容宣夫婦心碎。

  女兒何夢媛患上地中海貧血症後,不僅身體每況愈下,定期到醫院輸血治療,由於造血功能出現衰竭,何夢媛不僅食欲不振營養不良,快6歲的她和三四歲孩子身高差不多,面色泛黃。由於家庭困難,營養也得不到充分補充。「本來打算給她治好病後再去上學,但女兒一天天長大,以後學習更困難,我們才讓她去上了一年的幼兒園。」鄧容宣說,女兒快6歲了,現在無法入學上一年級。每隔二十天,鄧容宣就要帶著何夢媛到醫院輸血,每次要1000多元,對這個家庭來說,是當前最大的開支。「這麼熱的天,她爸爸聽說工地上有活幹就去,從來沒說過辛苦,就是想多存點錢,能讓女兒有機會手術。」

  ③ 承載希望的小弟

  41歲的鄧容宣身材幹瘦、滿臉憔悴。經營副食店的收入不高,但女兒何夢媛就是他們一家人的希望,再苦再累都咬牙堅持。

  夫妻倆帶女兒到重慶、廣州等地四處求醫,有醫生建議他們可以考慮再生育一個孩子,通過健康孩子的臍帶血進行造血幹細胞移植。但也告知了這樣做的風險:夫妻倆都是缺陷基因的攜帶者,他們生的每一個孩子,都有可能是地中海貧血患者。

  為了女兒,他們決定「賭」一把。

  2013年底,鄧容宣再次懷孕了,她曾忐忑不安,但最終選擇「賭」,畢竟,所有的困境他們都想過,無論結果如何,他們都只能接受命運的安排。

  去年3月,鄧容宣、何勝雲夫婦帶上何夢媛到廣州南方醫科大學南方醫院,鄧容宣接受了羊水穿刺術進行了與地中海貧血相關的基因檢測。

  「南方醫院的醫生告訴我們,即將出生的孩子保存臍帶血,如果配型和他姐姐一樣,是有治療的希望的。」鄧容宣一家看到了希望。

  去年7月4日,小兒子何雪彬出生了,夫妻倆在四川省臍帶血造血幹細胞庫凍存了小兒子的臍帶血。

  四川省臍帶血造血幹細胞庫工作人員陳莉告訴記者,在得知鄧容宣夫妻倆的情況後,立即為他們免了一年的凍存費。「他們的家庭情況很困難,當時何勝雲來交錢的時候,他說等他的水果賣了就把錢拿過來,這讓我們很受觸動。今年回訪時,得知小兒子的臍帶血仍保存著,但他女兒的手術不知何時做。」

  何雪彬還未出生,就承載著拯救姐姐的重任,他的臍帶血成了姐姐延續生命唯一的希望。但是,鄧容宣夫妻倆遲遲沒能給女兒做造血幹細胞移植,昂貴的手術費是當前最大的困難。

  「哪裡有活幹,我就去幹,多掙錢,爭取今年帶女兒去廣州南方醫院做手術。」頂著烈日工作的何勝雲,衣服溼了又幹,幹了又溼,卻不肯歇口氣。

  ④ 未知的命運

  鄧容宣一家在杜家街租了陳舊的店鋪,一家人都生活在這裡。記者在店鋪後門看到,室內陰暗、潮溼,沒有一件像樣的家具。廚房是簡單在過道上臨時搭建的,如果是下雨天,縫隙裡還會飄進雨水來,就連做飯都沒有像樣的灶臺。

  一邊做生意,一邊照顧兩個孩子,鄧容宣每天都很忙碌。女兒何夢媛要去醫院輸血治療時,她只能關門耽擱一天。「小兒子這麼小,隨時都要帶在身邊。病友們說很多家庭都是幾個人帶一個小孩,而我一個人帶兩個孩子,不容易。小兒子8個月大吃稀飯,奶粉也是吃最便宜的,能省就省點吧。」厚厚的病歷單裡,有他們一家人各種檢查和治療的資料,鄧容宣說,每個月輸血和藥費就要3000多元,一家人為了給女兒治病,已經很辛苦很努力了。

  對鄧容宣一家,鄰居們總是竭盡所能地幫助他們。74歲的敖潤遠老人有空時就幫忙帶何夢媛;在杜家街收取臨時停車費的李子君阿姨,有空就幫鄧容宣看小兒子何雪彬,何雪彬和她很熟,常常趴在李子君的肩膀上就睡著了。

  「他們家人穿的衣服,好多都是鄰居們給的。空心菜別人把尖子部分吃了,杆杆部分就拿給她炒來吃,我看到她煮的那些飯,好心酸啊。」李子君說。「幾個月前,我才到這裡打掃衛生,每天看著鄧容宣帶著兩個孩子那麼勞累,兩個孩子又那麼可憐,看著很讓人心疼,我給了他們一百元錢,算是一點心意。」60歲的盧阿姨告訴記者。

  再過一個月,鄧容宣租的店鋪合同也將到期。未來充滿太多變數,他們唯一的希望,是兩個孩子能健康地活下去。這,能實現嗎?

  新聞延伸

  地中海貧血在哪些地方高發?如何治療和預防?記者採訪了四川醫科大學附屬第一醫院血液內科邢宏運博士。

  什麼是地中海貧血?

  這是一組遺傳性的溶血性貧血疾病,由於先天基因缺陷,導致人體不能正常合成血紅蛋白,使紅細胞很容易溶解、破碎,導致貧血或發育異常。因最早發現於地中海沿岸國家而得名。我國廣東、廣西、四川多見。

  風險多大?

  治療地中海貧血絕非易事,最常見的是輸血治療和造血幹細胞移植。除了費用高昂,長期的頻繁輸血會導致患者發生鐵過載的風險,若鐵過載得不到治療,患者常會在20歲之前死亡;造血幹細胞移植也可能造成嚴重的併發症。

  遺傳機率?

  地中海貧血的發病機制是遺傳缺陷,不會傳染。一對地中海貧血基因攜帶夫妻生下地中海貧血患兒的機率有多大?

  1、輕型地中海貧血攜帶者同正常人婚配,後代有1/2的機率成為輕型地中海貧血攜帶者;2、靜止型地中海貧血與輕型地中海貧血婚配,有1/4的機會生出地中海貧血患兒;3、夫妻為同型地中海貧血基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機會為正常,1/2的機會為基因攜帶者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者;4、夫妻雙方攜帶的是不同型的地中海貧血基因,或者只有一方攜帶地中海貧血基因,所生的孩子一般不會得重型地中海貧血。

  如何預防?

  目前尚無根本有效的治療方法,只有通過遺傳篩查和產前診斷,才能有效杜絕重型地中海貧血患兒的出生。

相關焦點

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    地中海貧血(簡稱「地貧」),是全世界最常見的遺傳病之一,其特徵是珠蛋白基因突變使組成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少(或缺如),導致嚴重致死、致殘性溶血性血液病。
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  • 輕度地中海貧血怎麼辦
    地中海貧血沒有徹底根治的方法,只能在根據藥物的治療,同時調理自己的身體是一個漫長的調理過程所以這期間飲食就扮演了非常重要的角色,很多人都不知道應該怎麼樣去控制自己的飲食。如果飲食得到了很好的營養補充可以讓身體的抵抗能力增強,這樣對血液的再生也會提供了很大的能量資源,所以飲食對於患有地中海貧血的患者是非常重要的。輕度地中海貧血怎麼辦?
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