首份個人DNA圖譜 60億對鹼基序列全破譯

2020-12-13 搜狐網

  中國日報網環球在線消息:54年前,美國生物學家詹姆斯沃森與弗朗西斯克裡克共同發現了脫氧核糖核酸(DNA)分子結構的雙螺旋模型,並因這項基因研究領域的重大突破在1962年獲得諾貝爾獎。今天,沃森成為自己研究的受益者——他將成為世界第一份完全破譯的「個人版」基因組圖譜的擁有者。

沃森站在他位於紐約長島的辦公室外的螺旋狀樓梯上。

沃森在自己的辦公室裡。

  ***僅用2年完成海量工程

  據英國《獨立報》5月27日報導,位於美國康乃狄克州的「454生命科技公司」預計將在本周完成沃森基因組測序的工作。5月30日在德克薩斯州休斯敦的貝勒大學舉行的慶祝儀式上,79歲的沃森將獲得一張儲存著自己全部基因序列的DVD光碟。

  負責領導這項工作的貝勒醫學院的理察吉布斯博士表示:「我們成功在望了。現在正在進行質量覆核,以保證基因序列無誤。

」目前,複查工作已經進行到第六遍,可謂精益求精。

  人類基因組由30億對鹼基組成,包含數萬個基因,分布於23條獨立的染色體之中。人類通常具有兩套這樣的染色體(46條),一套來自父親,一套來自母親,兩者間存在0.01%的差異,所以人的全基因組實際上應該包括60億對鹼基。「454」公司對沃森的兩套染色體的60億鹼基對都進行了測序。工作量雖然相當浩大,但只用了不到2年時間。

  ***未來可人手一份「生命天書」

  這次沃森的圖譜繪製採用了新的測序技術,不但極大地提高了效率,而且只花費了不到200萬美元。1990年啟動「人類基因組」計劃用了10年時間才完成草圖繪製,而且成本超過40億美元。吉布斯博士表示,耗時和成本的大幅縮減,意味著「個人版」DNA圖譜走向公眾將很快成為現實。

  「454」公司的創始人和總裁喬納森羅思伯格表示:「我們正在向著『1萬美元基因圖譜』前進,很快就會降到1000美元。」而且與其他需要定期進行的醫學檢查不同的是,一個人一生只需要做一次基因測序。

  如果1000美元基因測序的遠景成真,這就比現有的「基因檢查套餐」還要便宜,其中每項的價格在300美元至幾千美元不等,而且只能查出已知的基因變異。若有了自己完整的「生命天書」,就能與作為標準的人類基因組圖譜進行比較,提早發現尚未被確認的基因變異。

  ***「生命秘密」令人且愛且懼

  沃森的個人基因組圖譜將在31日被收入美國國家健康協會的資料庫,並向全世界公開。研究者可以從中找到被認為與基因有關的疾病、智力、冒險精神、信仰、性格等問題的密碼。

  沃森希望通過自己的行動帶更多的人進行基因測序,他認為了解這些信息有助於提早預防癌症、心臟病、阿爾茨海默氏症等多種頑疾,甚至還能讓人更富有同情心。「我們會了解有些人的天生局限讓他無法做到某些事,我們會放棄按自己的意願培養孩子的一些不切實際的想法。會去幫助他們,而不是對他們發火。」

  不過,個人DNA圖譜時代的來臨也同樣面臨著許多倫理問題。人們對待那些DNA存在異常的人群時能否不戴有色眼鏡?同性戀已經被證明與基因有關,但對同性戀者的排斥仍普遍存在。而沃森自己也承認,他並不希望了解關於決定自己正走向衰老的基因信息。

  更令人困擾的是,當人們意識到基因不僅決定了自己的健康,還影響著智力、天分、性格和甚至人品,「基因命運論」是否會大行其道?美國人類基因研究所的奧斯特蘭德博士表示:「我們的基因圖譜會不會讓我們作繭自縛?我們就任其發生嗎?」

  ***「基因競賽」硝煙四起

  1986年,著名生物學家、諾貝爾獎獲得者雷納託杜爾貝科在《科學》雜誌上率先提出「人類基因組」計劃(HumanGenomicProject,簡稱HGP)。1990年10月,美國政府決定出資30億美元正式啟動該計劃,第一步先完成人體的全部基因序列(30億個鹼基對的全序列)繪製,隨後研究其相互作用和基因功能,從而揭開人類全部遺傳信息之謎。「人類基因組」計劃可以說是人類有史以來最為偉大的認識自身的世紀工程,計劃啟動以後,歐洲、日本、前蘇聯、巴西、印度、中國迅速跟進,紛紛加入到此項意義重大的研究中。

  對科學家來說,「人類基因組」計劃給他們帶來的是對人類自身認識的一次重大飛躍,是人類戰勝疾病的希望。而對於不惜血本投入大量資金讓科學家研究基因組的政府和企業,更多的看到的是研究成功後所帶來的市場壟斷和超巨額利潤。基因是目前生物製藥產業的源頭、生長點和制高點。一旦破譯一個能夠編碼重要功能蛋白的基因,其回報將是無比豐厚的——發現者可以獲取該基因的專利,科研人員可用它進行相關研究並設計相關的防治藥物,醫藥公司可在專利期滿之前獲取市場巨額壟斷利潤。一言以蔽之,一個基因可以成就一家企業,甚至帶動一個產業。

  於是,一場激烈的「基因戰」早已在國家與國家、官方與私營機構之間展開。克雷格文特爾領導的塞萊拉遺傳公司1998年開始「人類基因組」測序工作。2000年6月26日,參與該計劃的美、英、日、德、法、中等6國科學家以及塞萊拉公司同時宣布繪成人類基因組草圖。2001年2月12日,他們又分別在《自然》和《科學》雜誌上公布了「人類基因組」初步分析結果。

  2004年10月《自然》雜誌公布的「人類基因組」圖譜精確版涵蓋了99%人類染色體組的圖譜,經過美、英、日、德、法、中6國科學家近3年的精心修纂,原本遺漏了15萬個細節的「人類生命天書」幾近完美。新圖同時顯示,人類基因實際數只有2萬~2.5萬,比最初估計的10萬個要少很多。可以說,「人類基因組」計劃的第一步——基因測序工作已經完成。

  2006年10月,塞萊拉公司創始人克雷格文特爾宣布,他已經擁有了世界第一份「個人版」基因組圖譜。不過,鑑於這項工作全部由他領導的私人研究小組進行,因此一些科學家認為他的圖譜並不完整。

  (康娟)

  (編輯:夏亞)  

(責任編輯:龔倫常)

相關焦點

  • 我國科學家完成鯉魚全基因組序列圖譜繪製
    在國家「863」計劃、「973」計劃和國家自然科學基金、公益性行業科研專項等資助下,中國水產科學研究院聯合中國科學院、哈佛大學、奧本大學等單位組建的國際合作團隊完成了鯉魚全基因組序列圖譜繪製,並揭示其獨特的全基因組複製事件,這是國際上首個完成全面解析的異源四倍體硬骨魚類基因組圖譜
  • 海洋所科研人員繪製完成牡蠣全基因組序列圖譜
    近日,牡蠣基因組計劃(Oyster Genome Project,OGP)項目組宣布,歷時兩年的牡蠣基因組序列圖譜終於繪製完成。這是世界上第一張養殖貝類的全基因組序列圖譜,標誌著基於短序列的高雜合度基因組拼接和組裝技術獲得了重大突破。據悉,目前的基因組圖譜已達到國際領先的基因組圖譜標準。近年來,我國的海水養殖業取得了長足發展。
  • 我國繪製完成世界首個蒙古族人全基因組序列圖譜
    新華社呼和浩特12月18日電(記者 於嘉、張雲龍)我國科學家繪製完成了全世界首個蒙古族人全基因組序列圖譜。這是記者18日在內蒙古自治區呼和浩特市召開的「世界首例蒙古族人全基因組序列圖譜繪製完成成果發布會」上獲得的消息。
  • DNA是一部由30億個鹼基對排列組合而成的「天書」
    他們對來自125個不同人群的236個人的DNA進行了分析。然後,將其與黑猩猩、尼安德特人及丹尼索瓦人等古人類的基因組進行比較。他們發現,在大約1300萬年前的人類進化早期,人類在非洲與類人猿相分離之後,喪失了大約1580萬個鹼基對。隨著人類後來分布於世界各地,他們進一步喪失了1216萬個獨特的DNA片段。
  • 科學家今天聯合公布「正式版」人類基因圖譜
    中新網北京2月12日消息:被譽為繼人類登陸月球之後最偉大的科學成就──「人類基因圖譜」終於繪製完成,科學家今天將正式在華盛頓、倫敦、巴黎、柏林及東京等地同時公布有關資料,並在網際網路免費供人查閱。  科學家去年六月已完成人類基因圖譜草圖,並知道了九成以上鹼基對的位置信息,精確度達百分之九十九點九。
  • 我國科學家繪製完成鯉魚全基因組序列圖譜
    由中國水產科學研究院水產生物應用基因組研究中心、黑龍江水產研究所和中科院北京基因組研究所共同實施的「鯉魚基因組計劃」成功完成了鯉魚全基因組測序,並繪製了鯉魚基因組框架圖譜、基因組物理圖譜和高密度連鎖圖譜,為鯉魚基因組輔助育種研究、優良品種快速培育提供了重要基礎。 鯉魚基因組有100條染色體,是目前完成全基因組測序研究物種中染色體數目最多的動物。
  • 日本研究人員首次成功繪製日本人基因組圖譜
    據日本共同社報導,日本理化學研究所基因組醫科學研究中心日前通過新一代DNA測序儀成功繪製出首份日本人基因組圖譜。
  • 人體細胞如何分工 這張圖譜帶來新的認識
    世界首個人類細胞圖譜近日公布。科學家首次從單細胞水平上全面分析了胚胎和成年時期的人體細胞種類,定義了許多之前未知的細胞種類。細胞是生命的基本單位,近日,浙江大學醫學院郭國驥團隊公布繪製成功世界首個人類細胞圖譜。
  • 我國完成鯉魚全基因組序列圖譜繪製
    鯉魚全基因組測序結果不僅對鯉魚基因組輔助育種技術、快速培育抗病、抗逆、優質、高產的優良品種奠定了重要基礎,而且對鯉科魚類物種進化和種類分化的闡明具有重要的理論價值。 2009年底,中國水產科學研究院水產生物應用基因組研究中心、黑龍江水產研究所攜手中科院北京基因組研究所啟動了「鯉魚基因組計劃」,目前完成了鯉魚基因組框架圖譜、鯉魚基因組物理圖譜和高密度連鎖圖譜等結果。
  • 遺傳密碼的破譯
    破譯遺傳密碼實際上就是要找到基因中DNA的鹼基順序與其編碼的蛋白質胺基酸順序的對應關係:幾個鹼基決定一個胺基酸?哪幾個鹼基決定哪種胺基酸?要判斷哪個三聯體密碼決定哪種胺基酸,首先需要一種人工合成RNA的方法和一個能夠在體外合成蛋白質的實驗系統,這樣,在試管中加入已知序列的RNA,再通過分析新合成的蛋白質產物的胺基酸排列順序就可以推斷密碼子和胺基酸的對應關係。
  • 首次獲得人類X染色體的完整序列
    科學家首次「從頭到尾」(從端粒到端粒)確認了人類X染色體的完整序列,其中不存在任何缺口,它的精確度達到了前所未有的水平。這一成果也標誌著,創造出精確到鹼基的完整人類染色體已經成為現實,基因組學研究或許將邁入新的時代。
  • 首個全解析度的人類基因組遺傳圖譜發布
    在一項新的研究中,來自冰島基因解碼公司(deCODE genetics)、冰島大學和雷克雅未克大學的研究人員發布了首個使用全基因組序列數據開發出來的全解析度人類基因組遺傳圖譜。這篇論文介紹了冰島基因解碼公司利用冰島獨特的群體遺傳資源構建出的最新基因組遺傳圖譜,並提供給科學界。2002年利用6000個微衛星標記發布的首個人類基因組遺傳圖譜有助於正確地組裝第一個參考基因組。2010年,在推出第一臺商業化全基因組測序儀的同時,冰島基因解碼公司使用了300000個微衛星標記來構建一個更加詳細的人類基因組遺傳圖譜,用於指導對這種新型數據的分析。
  • DNA硬碟:16GB的英文版維基百科,正以4Mb/s的速度存入DNA
    ——DNA寫入機的哲學基礎據CNET報導,StartCatalog已經將所有16 GB的英語維基百科存儲在這個小瓶中的dna上。CataLog是一家位於美國波士頓的初創公司,成立於2016年,2018年累計獲得千萬級美元融資。上個世紀60年代,生物存儲信息的想法被科學家提了出來。
  • 一點資訊發布中國首份同志興趣圖譜 三裡屯成荷爾蒙聚集地
    北京2016年6月28日電 /美通社/ -- 6月28日,一點資訊、Blued、高德開放平臺三家聯合發布了中國首份同志興趣圖譜,一點資訊CEO李亞、Blued 創始人CEO 耿樂、《知識分子》創始人CEO紀中展等共同出席發布會。
  • 研究實現對鹼基編輯效率的序列特異性預測
    研究實現對鹼基編輯效率的序列特異性預測 作者:小柯機器人 發布時間:2020/7/8 14:13:54 韓國延世大學醫學院Hyongbum Henry Kim課題組對腺嘌呤和胞嘧啶鹼基編輯器的效率實現序列特異性預測。
  • Science:發布首個全解析度的人類基因組遺傳圖譜
    2019年1月27日/生物谷BIOON/---在一項新的研究中,來自冰島基因解碼公司(deCODE genetics)、冰島大學和雷克雅未克大學的研究人員發布了首個使用全基因組序列數據開發出來的全解析度人類基因組遺傳圖譜。
  • 日本決定重點解析人類基因鹼基對序列
    新華網東京3月6日專電(記者張可喜)日本經濟產業省近日決定集中力量解析構成人體基因的鹼基對序列,並重點研究基因編碼的蛋白質的功能。  根據人類基因組研究的進展情況,日本經濟產業省決定,本年度內將集中力量解析構成人體基因的鹼基對序列。
  • 公布快20年,才發現「人類基因組圖譜」漏掉了10%的遺傳信息?!
    2001年,人類基因組圖譜及初步分析結果首次公布。最新版的人類基因組圖譜名為GRCh38,包含3.1兆億鹼基對的信息。然而,這個被譽為生命科學「登月計劃」的研究項目漏掉了一些重要信息。GRCh38的大部分信息只來自於同一個人。與其說這是人類DNA的快照,不如說是一種模板和路線圖,可以讓人們有一個大致的概念,並在個人基因組與「參考基因組」之間進行比較。我們知道,參考基因組有其局限性,科學家也一直在對其加以補充完善,以便更好地體現當今人類身上發生的大量變異。然而,上述文章的作者們指出,由於來源有限,參考基因組的用處其實也是有限的。
  • 羅|之我見|零零伍:吉布斯自由能與核酸序列雜交過程(一)
    :過程具有自發性   ΔG=0:過程處於平衡狀態ΔG>0:過程被嚴格禁止那麼我們可以理解為當ΔG越小,反應越容易發生,越趨向於0,反應發生得越慢,對於雜交的應用,我們通常會關心以下幾個方面:1、雜交的速度和溫度2、雜交的特異性與非特異性3、雜交產物的得率在這裡,我們用https://sg.idtdna.com
  • 含8個鹼基的DNA首次合成
    地球生命的DNA包含4個鹼基,現在,美國科學家將生命「字母表」的數量增加了一倍,首次合成出包含8個鹼基的DNA。實驗表明,合成DNA似乎能像天然DNA一樣存儲和轉錄信息。發表於《科學》雜誌的最新研究成果表明,宇宙中或許存在其他生命形式,這對於外星生命搜尋非常重要。