據全球醫官網權威報導：
目前在國際醫學上，研究腦腫瘤中發生的突變變化是困難的。現在發現了一種新的方法涉及分析癌細胞脫落到大腦和脊髓周圍液體中的癌症DNA，可以在活檢組織中收集這種液體，以幫助診斷和選擇治療方法。
現階段，全球的醫生開發針對腦癌的靶向療法的成功還有限，一些藥物通常會阻斷促進其生長的腫瘤的特定遺傳變化。要找到這些突變，需要採集組織樣本進行基因測序。膠質瘤是成人中最常見的腦癌類型，包括膠質母細胞瘤和低級膠質瘤。它們通常在初始治療後復發，並且與許多其他癌症一樣會遺傳進化。因此，重要的是能夠隨時間監視遺傳變化，但是對腦腫瘤進行多次活檢以保持對這些變化的了解對患者來說是有風險的。
研究證明分析腦脊液中的ctDNA可幫助診斷治療腦腫瘤
現在，已經出現了一種微創的替代方法，它可以提供相同的信息。腦腫瘤會將少量DNA釋放到大腦和脊髓周圍的液體中，腫瘤遺傳物質稱為循環腫瘤DNA或ctDNA，科學家們希望通過分析脊髓液中的ctDNA可以提供腦腫瘤突變情況的準確信息。
現在，由紀念斯隆·凱特琳癌症中心的研究人員領導的一項研究表明這種方法行之有效。研究人員在這項研究的大約一半膠質瘤患者的腦脊液中發現了ctDNA。除了提供可以識別潛在藥物靶標的信息外，體液中ctDNA的存在還表明大腦中存在更多的腫瘤組織，這也增加了結果惡化的可能性。
研究報告發表在雜誌《自然》上該研究的第一作者MSK神經病學家亞歷山德拉·米勒（Alexa Miller）說：這表明我們可以使用脊髓液樣本來觀察約50％復發性神經膠質瘤患者的腫瘤分子變化。我們知道腫瘤會隨著疾病的發展而發展，這可能是追蹤和理解突變變化的一種方式。
一種新型的腦癌液體活檢技術——ctDNA突變檢測
分析從腫瘤中脫落的DNA進入體液的過程通常稱為液體活檢，大多數液體活檢涉及血液或尿液中的癌細胞DNA。MSK研究人員領導的研究表明，液體活檢可以指導其他癌症的治療，例如前列腺癌和乳腺癌。
由於血腦屏障的緊密密封，腦腫瘤ctDNA不會輕易溢出到血液中。在脊髓液中更可靠地檢測到它，可以通過也稱為腰穿的脊柱抽液獲得液體。長期以來，很多癌症醫院已經採用了這類技術以診斷神經系統和其他各種狀況的感染，包括軟腦膜疾病，癌症從身體其他部位擴散到脊髓液中。
在《自然》研究中，研究人員評估了從神經膠質瘤治療後返回的85人的脊髓液中收集的ctDNA。患者同意對剩餘液體進行分析以用於研究目的。研究小組在85個樣本中的42個中發現了ctDNA。當他們查看患者的病歷和病理信息時，發現脊髓液中含有ctDNA的人更有可能在大腦中患有侵襲性膠質瘤。這些人死於腫瘤的可能性也高出四倍。
研究人員使用MSK-IMPACT對該ctDNA進行了測序，該基因測試旨在尋找與癌症相關的突變。他們發現了廣泛的遺傳變化，其中大多數存在於診斷時取自腫瘤的活組織檢查中，但是有些改變只出現在原發性腦腫瘤或ctDNA中，這證實了癌症檢測在活檢技術方面的發展。
伯傑博士說「這是一項回顧性研究，現在令人興奮的是，我們正在與分子診斷服務部門的同事合作，以驗證這種方法可用於常規臨床用途。脊髓液測序是MSK-IMPACT的一種新穎而重要的應用，已被用於每周對200多個患者的腫瘤組織進行輪廓分析。」
對於最初對手術或放射治療有反應的人，監測脊髓液中的ctDNA也可能會給出腫瘤復發的預警信號。在短期內，米勒博士希望ctDNA突變的檢測將很快使更多的人有資格進行靶向療法的臨床試驗。
米勒博士說：在設計針對特定突變的靶向療法的臨床試驗時，首先需要確保存在突變。理想情況下，對於臨床試驗入組，我可以在診斷時獲得脊髓液樣本，然後確認如果疾病復發，該突變仍然存在，我們希望開始針對性治療。在未來，了解導致神經膠質瘤進展的突變變化可能會促進新藥的開發。——本文轉自全球醫官網。