提起無創，孕婦總會有以下問題：什麼是無創？檢測什麼疾病？要在幾周檢測？想做就可以做嗎？哪些人要做？有哪些因素會影響無創的準確性？結果一定要找醫生解讀嗎？
什麼是無創？
無創產前基因篩查由於只需採集10ml孕婦外周血，故被稱為產前篩查界的無創，英文名稱為Non-invasive Prenatal Testing，簡稱為NIPT。它是通過高通量測序結合生物信息分析技術，對母體血漿中的胎兒游離DNA進行檢測，從而評估胎兒染色體非整倍體的風險。根據目前技術發展水平，孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體症候群、18三體症候群、13三體症候群。陽性預測值可分別達81.33%、65.12%、29.41%。
檢測適宜時間
孕婦外周血胎兒游離DNA檢測適宜孕周為12+0～22+6周。那大於22+6周的孕婦還可以做嗎？答案是經充分諮詢醫生並知情同意後是可以的。建議在適宜孕周儘早檢測是因為無創並非確診實驗，高風險者需行介入性產前診斷，大孕周行無創檢測可能會導致產前診斷結果延遲。
適用人群
1.血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
2.有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。
3.孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體症候群、18三體症候群、13三體症候群風險者。
慎用人群
有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確，包括：
1.早、中孕期產前篩查高風險。
2.預產期年齡≥35歲。
3.重度肥胖（體重指數>40）。
4.通過體外受精——胚胎移植方式受孕。
5.有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。
6.雙胎及多胎妊娠。
7.醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
不適用人群
有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性。包括：
1.孕周
2.夫婦一方有明確染色體異常。
3.1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
4.胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
5.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
6.孕期合併惡性腫瘤。
7.醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
檢測流程
門診預約，遺傳諮詢
在產前診斷門診進行遺傳諮詢
填寫申請單和知情同意書
填寫孕婦本人基本信息，孕周，孕產信息及既往病史等
樣本採集
抽取10ml外周血，抽血前無需空腹，孕婦保持正常飲食休息即可
實驗室檢測分析
7-10個工作日完成檢測，出具結果
產前診斷門診諮詢檢測結果
高風險結果需進行進一步產前診斷
結果的解讀
檢測結果為高風險的孕婦，應當儘快到產前診斷機構進行後續諮詢及相應產前診斷；檢測結果為低風險的孕婦，由於該檢測有一定的漏診殘餘風險（約為1/10,000），建議定期產檢嚴密超聲監測胎兒發育情況。；若發現胎兒影像學檢查異常，應當對其進行後續諮詢及相應產前診斷。對於目標疾病以外的其他異常高風險結果（以補充報告形式報告），孕婦亦應進一步諮詢和診斷。
另外，還可能存在檢測失敗的可能，孕婦需知道這可能與胎兒染色體非整倍體風險增加相關，需要進一步遺傳諮詢。
影響無創的準確性的因素
限制性胎盤嵌合、雙胎之一消失或停育、胎兒游離DNA濃度過低、孕婦體重過胖（體重指數>40）、孕婦自身CNV異常、孕婦自身腫瘤等均可能造成結果假陽性或假陰性。（詳細分析請留意後續文章！）
特
別
重
要
無創DNA篩查是目前常見染色體非整倍體異常最敏感和特異的篩查檢測，但是存在假陽性和假陰性，不能將其視為產前診斷，不能只看無創結果決定胎兒去留！不能只看無創結果決定胎兒去留！不能只看無創結果決定胎兒去留！
另外，對未接受血清學篩查直接選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測的孕婦，後續需要三級超聲監測胎兒發育。
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