從61位獲得過諸如菲爾茲獎等國際獎項的數學教授身上收集DNA樣本，聽起來像是克隆天才的機場驚悚情節的開始。事實上，這組罕見的DNA樣本是自閉症研究中心(ARC)進行的一項新研究項目的一部分。這個利用遺傳學和表觀遺傳學研究數學天賦和自閉症的項目正在研究數學能力的遺傳學和自閉症的遺傳學。「我們研究的新方法是要看看自閉症的基因和數學的基因是完全獨立的，還是有重合的地方，」發育精神病理學教授、劍橋大學的ARC主任Simon Baron-Cohen說。
數學家是自閉症患者，自閉症患者是數學天才，你們可能很熟悉這個概念。當然，這些都是刻板印象，這兩個群體都是由各種各樣的人組成的：數學群體展示了整個神經系統的多樣性，而自閉症群體中的個體在所有學科都有工作，從藝術到科學，以及許多不同的行業。
「自閉症特徵在人群中呈鐘形曲線存在——我們都有，」Baron-Cohen說。這些特質可以分為幾類，比如溝通或社會互動困難，對細節有敏銳的洞察力，喜歡一次只做一件事，而且做得很深入。自閉症被描述為一種譜系疾病(並被稱為自閉症譜系疾病的ASC)是有原因的——我們大多數人都能在不同程度上識別出自己的某些特徵。「問題在於你有多少自閉症特徵，以及這些特徵是否會干擾你的日常功能，從而決定你是否需要診斷。」
DNA分子的雙螺旋結構有兩條鏈，每一條都由四個基本組成部分組成，用字母A、G、T和C表示。這些鹼基的順序包含了生物體發育和功能的指令。圖片： 美國國家醫學圖書館
巴倫-科恩和他在ARC的同事們想要建立的是他們早期的發現，即數學家平均比隨機選擇的人群擁有更多的自閉症特徵。在過去的20年裡，他們一直注意到數學能力和自閉症特徵之間的聯繫。例如，在2001年對劍橋大學學生的研究中，研究小組發現科學家比人文學科的學生有更多的自閉症特徵：「我們發現數學專業的學生比其他學科的學生患自閉症的比率更高。科學家比人文學科的科學家有更多的自閉症特徵，數學家的比例甚至比其他科學家更高。」
ARC開發了自閉症譜系商數(AQ)測試，讓人們評估自己有多少自閉症特徵。右側的鐘形曲線顯示了診斷為ASC的人的AQ分數(滿分為50)的分布，而左側的曲線則顯示了未診斷為ASC的人的AQ分數分布。
探索豐富的數據
自閉症部分是遺傳的，但不是全部。「在一對雙胞胎中，其中一個患有自閉症，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎同時患自閉症的機率更高。但即使是在同卵雙胞胎中，我們也可以發現，即使他們擁有相同的基因，一個有自閉症，另一個可能沒有。」該項目的第一階段是研究自閉症的遺傳學，這要歸功於一組非常罕見的家庭。
這些是多重家庭：核心家庭(父母和孩子)有三個或更多成員被診斷為ASC。「從研究的角度來看，他們會教給我們很多東西，」Baron-Cohen說。研究小組已經在英國和歐洲確認了20個這樣的家庭，並收集了每個家庭成員的DNA樣本。下一步是對每個家庭成員的全部基因組進行完整排序，創建一個關於自閉症基因的豐富數據集。
研究小組還收集了一種罕見的基因資源來研究數學能力。「令人驚訝的是，從來沒有人真正研究過數學基因的細節，」Baron-Cohen說。如上所述，該團隊收集了來自世界各地的61位數學教授或理論物理學家的DNA，其中包括在各自領域獲得過國際認可的獎項(如菲爾茲獎)的個人。就像多元家族成員的基因組一樣，每個天才數學家的整個基因組都將被完全測序。
Baron-Cohen說，這兩個數據集提供了一個可探索的基因組庫，這將使真正豐富的研究成為可能。這將成為一種共享資源：在本項目完成後，經參與者同意，這些數據集將在網上與其他研究人員共享，以支持未來的研究。
尋找遺傳線索
當一個人的DNA樣本被分析時，這個過程並不會把他們的序列放在盤子裡。相反，研究人員只剩下40億個DNA片段，需要對它們進行比對，以揭示人的完整序列。這種比對涉及到一些令人印象深刻的數學魔術，你可以在解決基因組之謎中讀到。
一旦這兩組的基因組被測序，尋找有趣基因的工作就開始了。巴龍-科恩說：「首先，我們將尋找罕見的遺傳變異，一個群體(天才數學家或多元家族)所具有的在一般人群中遠不常見的不尋常的遺傳變異。」這些突變可能在天才數學家中以2%的比率出現，但在一般人群中不到0.1%。
「通過整個基因組測序，你可以沿著基因組爬行，查看每一對鹼基對。但這是大數據——有2萬個基因和數百萬鹼基對。」該項目的生物信息學家海倫娜·布魯內爾解釋說，需要機器學習技術和數學算法才能在海量數據中找到這些罕見的變異。海倫娜說：「我們採用的是所謂的基因關聯測試。「它們基本上是統計測試，觀察每個基因的變異。這些都與許多機器學習技術相結合。」
該計劃是通過分析來自多元化家庭和天才數學家的DNA數據集，來指出哪些DNA變異可能會在一個人的自閉症特徵或數學能力中發揮作用。此外，研究人員還想知道這兩個群體是否有共同的基因變異。
你能做些什麼
一旦研究人員發現了他們感興趣的基因變異，他們就需要一些更大的、獨立的種群來驗證他們的假設。當你將分析局限於特定基因時，這種基因研究比全基因組測序要便宜得多。"這種方法更實惠，也是一種驗證性的方法。你從第一組[天才數學家或多元家庭]得到你的假設，然後你試著在第二組中證實它，」協調數據收集的羅茜·霍爾特說。而這正是英國數學專業的學生和大學校友們的幫助。
為了探究影響數學能力的潛在基因，研究小組正在收集那些數學能力很強的學生的DNA，因為他們在期末考試中獲得了數學學位，並且已經或正在攻讀英國大學的數學學位。該團隊已經招募了1200名這樣的學生，其中800人已經歸還了他們的DNA唾液盒，他們正在努力使歸還的唾液盒數量達到1000個。
但這項研究的關鍵群體是那些將這兩個領域結合在一起的人：數學能力強的人和被診斷為自閉症的人。因為這是一個比較少見的群體，研究人員擴大了他們的人庫，包括任何擁有數學、物理、工程或計算機科學學位的學生或校友。他們的目標是讓這組人中有100人歸還他們的DNA試劑盒。
研究人員希望，加深我們對基因在自閉症中的作用的理解，將對自閉症患者及其家庭有益。Baron-Cohen說：「我們認為自閉症遺傳學可以幫助我們在譜系中確定具有不同遺傳原因的亞群，這可能對加入互助小組的相似家庭有臨床益處。」從理論上講，如果基因是診斷的一部分，這也可以導致更早的檢測和幹預。」
該研究小組還希望通過遺傳學來證明Baron-Cohen懷疑的數學能力和自閉症之間的聯繫。Plus關於自閉症的軼事經驗是，人們對自閉症有著廣泛的興趣和能力，所以看看這種刻板印象背後是否有科學依據是很有用的。
至於天才數學家身上所體現的數學能力背後的基因——他們會找到數學能力的基因嗎？這個項目是一個令人興奮的機會，為英國數學學生和校友，無論有無ASC，參與理解這些問題。
作者： Rachel Thomas翻譯： If Any