窗戶上的鐵柵欄和昏暗的燈光，把窗裡窗外的世界分割。拉開窗簾，外面的陽光有些刺眼，但在小芳的眼裡，這刺眼的光卻是活著的象徵。在安徽中醫藥大學神經病學研究所附屬醫院，有2000多名和小芳一樣的患者，他們被稱為「銅娃娃」。
「銅娃娃」學名肝豆狀核變性病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。發病後極易引起肝臟功能和腦部損傷。一個孩子患病，就代表著將被病魔終身糾纏，只能靠藥物維持，每一天都是與生命的博弈。
由於病情罕見，在初期容易被誤診，一旦出現明顯症狀就難以消除。
「最嚴重的時候，整個人痛的倒在地上像蛇一樣扭動，那種痛苦我不知道應該怎麼形容。」26歲的小芳告訴上遊新聞記者，自10歲起，她就有了明顯症狀，在發病後的16年裡，有放棄、有掙扎，但她終不想被命運束縛，努力活著，直到有治癒的希望。
▲5月28日，安徽合肥，安徽中醫藥大學神經病學研究所附屬醫院，收治的病人一半都是「銅娃娃」。攝影/上遊新聞記者 時婷婷
被誤診的遺傳病
如果早一點確診，小芳的命運或許就能改變——在湖北老家完成學業，不用到深圳打工籌集醫藥費，一次次碰壁。
藍色的襯衫、黑色的百褶裙，小芳像所有的女孩子一樣，打扮的精緻又大方。但又不一樣，她走路時，腿、手、頭部會不時的發抖。
摘下口罩的小芳面容姣好，只是臉上多了些憔悴。「你看我是不是眼睛下面還有些腫，前幾天注射過敏了，這幾天還在做脫敏治療。」小芳說。
小芳初次發病是在10歲，因一直腿疼痛，家人帶小芳到縣城最好的醫院看過後被確診為風溼。「好多年一直是按照風溼治的，越治越嚴重。後來腿、手和頭開始發抖。最嚴重的的時候，全身關節都痛，整個人痛的倒在地上像蛇一樣扭動，疼到沒知覺。」16歲那年，小芳被確診為肝豆狀核變性病。
同年，小芳在媽媽的陪同下來到安徽中醫藥大學神經病學研究所附屬醫院治療。「醫生說我這是遺傳病，並建議我姐姐也做個基因篩查。」至今小芳都忘不了一家人等待姐姐診斷結果的心情，緊張、忐忑又害怕，萬幸其姐姐只是攜帶者且沒有發病。
和小芳一樣，河北患者小李被確診前，已按照肝硬化治療多年。
在與多名肝豆狀核變性病患者的溝通中，上遊新聞記者注意到，因發病症狀與風溼、肝硬化有諸多相似之處，患者就診初期往往會被誤診為肝硬化等肝臟類疾病，藥不對症，導致病情加重。
肝豆狀核變性病誤診概率有多大？臨床數據是50-70%。多名從事遺傳病醫療的醫生坦言，對於基因突變類的遺傳病，最初可通過孕期篩查發現。但出現症狀後，若不是有經驗的醫生或做基因篩查，普通檢查確實存在高概率誤診的可能。因此醫生建議，發現兒童轉氨酶異常升高而又不是肝病肝炎卻肝臟受損或經治療後反覆的，應做進一步的診斷。
▲青少年是「銅娃娃」病症高發期，出現症狀若不及時治療，將影響他們的正常生活。受訪者供圖
終身無法治癒的痛
因患病人數少，且無法完全治癒，由國家衛健委、科技部等五部門在2018年5月22日聯合發布涉及121種疾病的《第一批罕見病名錄》裡，肝豆狀核變性病位列第37名。
安徽中醫藥大學神經病學研究所所長韓永升介紹，肝豆狀核變性病是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，也是一種很罕見的疾病，世界範圍內患病率約為三萬分之一。
「簡單說就是基因突變，導致蛋白排銅功能喪失。我們吃的飯、喝的水裡都有銅，通過自身循環能把銅排出去，保持動態平衡。但是肝豆狀核變性病患者，從母體中便開始累積，無法正常排出。日積月累，會對肝腎、心臟、腦部、骨骼帶來極大損害。繼而出現手抖、吞咽困難、頭部扭轉困難、言語不清、智力減退等症狀，甚至危及生命。」
韓永升稱肝豆狀核變性病目前無法根治。
作為全國主要收治肝豆狀核變性病患者的安徽中醫藥大學神經病學研究所附屬醫院，肝豆狀核變性病患者佔到全院患者的一半。「每年收治患者在2000人左右。」韓永升說。
5月28日晚，上遊新聞記者在安徽中醫藥大學神經病學研究所附屬醫院病房裡看到，五個病區入院治療的大部分都是肝豆狀核變性病患者。如果不是病床前堆放著各類藥品，病房更像是普通的三人間，患者之間家長裡短的聊天，削減了病房裡的陰鬱氣氛。
「剛確診的時候，五雷轟頂。更多的是對家人的考慮吧，畢竟這個病幾乎沒辦法從事重體力工作，常年靠藥物維持，到最後苦的還是家人。」患者小華儘管語氣輕鬆，但眼睛裡難掩悲戚。
在這裡，幾乎每一位患者都成了老朋友，最長的已經治療了20年。「我是10歲左右確診的，每年住院一到兩次，今年第20年了。」安徽本地患者小磊今年30歲，是肝豆狀核變性病中肝腦混合性患者，除了說話有些含糊不清外，小磊稱其肝臟已經千瘡百孔，排銅是唯一可以抑制病情惡化的手段，但還能堅持多久，小磊自己也不清楚。
在病房的採訪中，一名戴著眼鏡、舉著雪糕，眼裡滿是好奇的小女孩引起了記者的注意。小芳說，小姑娘今年7歲，3歲體檢時候確診的，因為治療及時現在還未出現明顯症狀。即便這樣也無法根治，只能常年靠藥物和排銅治療維持，後期會不會加重，醫生也不敢確定。
上遊新聞記者注意到，在眾多患者中，還有很多近親患者，有母女，有兄弟姊妹。是否會遺傳給下一代，成為每個人的心病。
醫生表示，若夫妻二人均攜帶變異基因，孩子患病的機率就很大，如果一方是隱性的，或許孩子就不會受影響，只能通過孕期篩查及時發現。
▲這是普通「銅娃娃」患者一月的藥量，平均每天藥費80元左右。攝影/上遊新聞記者 時婷婷
醫藥費下的掙扎
「那個叫我叔叔的傻姑娘黃燈花死了。」晨冰是銅娃娃罕見病關愛中心（肝豆協會）創始人，在救助「銅娃娃」的這些年裡，黃燈花是令他印象最為深刻的患者。
「黃燈花是我接觸較早的一位患者。2013年10月，一位患者找到我說能不能幫下她的病友黃燈花，因為家庭經濟條件差，黃燈花已經3年沒到醫院治療，這期間剛剛生下一個男孩，不但不能母乳餵養，而且孩子還檢查出來腦部發育不良，對這個家庭來說簡直是雪上加霜。」晨冰說，經過與慈善機構合作，他們開始著手黃燈花的救助，幫黃燈花一家解決了孩子的奶粉及治療費用。
就在救助的第二年，黃燈花死了，因為病情加重，10萬元醫藥費無力承擔，在和婆家的爭吵中消化道出血，沒能搶救過來。
「我一直記著這個叫我叔叔的傻姑娘，為了給自己掙醫藥費，她到廣東打工，什麼活都幹。」晨冰說。
小芳說，這樣的事情慢慢的就看淡了，只是心裡感到悲涼。「住院一次至少5萬塊錢，不算平時藥費。我也曾經到深圳打工嘗試過給自己掙藥費，因不能加班和勞累，最後放棄了。現在基本沒有收入。」
對於肝豆狀核變性病患者的治療，多名臨床醫護人員表示，一般在初始治療的前三年要到醫院住院，在專業醫護的檢測下規範系統治療。三年後根據身體情況及體內銅的數值監測情況，判斷是居家服藥還是住院治療。每年入院治療的費用都在萬元以上。
除了檢查、住院、注射排銅針外，日常治療中，每日七八種的口服藥是日積月累的開銷。
在小芳的床頭，常年擺放著顏色不同的7個藥盒，每盒又分4個小格子，格子裡盛放著11片藥。「有保肝的、護腦的、補鈣、補鋅的，有飯前吃的也有飯後吃的。」小芳說，平均一天的藥費在80元左右。其中保肝藥價格最貴，一片要20元。
因地方醫療保障政策不同，肝豆狀核變性病類藥物報銷比例也有所不同，支撐一天80元的藥費對於普通患者家庭來說並不容易。因此有患者選擇只打排銅針，不吃藥。「我主要是肝臟損傷比較大，其他沒什麼症狀，每年只打排銅針，不吃藥。」河北患者小輝就是其中一個。因從事銷售工作，小輝無法像正常患者一樣按時服藥，平時應酬做不到忌酒、忌口。儘管病友們多次相勸，小輝只是倔強的搖搖頭。
「還是藥費的問題，他要留著錢給兒子，不想給家裡添負擔。」高額的醫療費，成為肝豆狀核變性病患者面臨的最實際問題。他們外出打工籌集醫藥費，又因過度勞累導致病情加重。
《2016罕見病群體生存狀況調研報告》中提到，罕見病患者全年的醫療費用是個人全年收入的3倍、家庭全年收入的1.9倍，超過60%的適齡受訪者受教育水平在高中及以下，全職在業的患者僅佔20.4%。
▲5月28日，安徽合肥，患者小芳房間裡堆滿了各類輔助藥品，這是她3個月的藥量。攝影/上遊新聞記者 時婷婷
罕見病藥物的政策支持
根據病痛挑戰基金會調研數據，2017年，我國79.3%的罕見病患者、80.6%的主治醫生將藥物治療作為首要選擇，遠高於手術和康複方式的選擇。但由於適用人群有限、需求少、成本高等因素限制，致力於罕見病藥物相關的企業並不多。針對全球7000多種罕見病，目前只有極少數能夠找到有效藥物。
對於罕見病的關注和罕見病藥物的研發，一直備受關注。
2019年3月1日起，我國對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環節減按3%徵收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計徵增值稅。
上遊新聞記者梳理發現，早在2013年，我國13個省份就曾試點建立了罕見病患者註冊制度。2017年5月，國家食品藥品監督管理總局發布關於徵求《關於鼓勵藥品醫療器械創新加快新藥醫療器械上市審評審批的相關政策》指出，罕見病治療藥物申請人可提出減免臨床試驗申請，加快審評審批。
對於罕見病藥品能否納入醫保的問題，在2019年10月舉行的中國罕見病大會上，國家衛健委相關負責人表示，在我國獲批上市的55種罕見病治療用藥中，已有32種被納入國家醫保藥品目錄，適用於19種罕見病。其中5種是2019年目錄調整中新增的，並且還有部分罕見病治療用藥已進入談判階段，談判成功的將按程序納入目錄。
「目前對於肝豆狀核變性病來說，除了二巰丙磺鈉注射液外，還沒有特效藥，對於此類罕見病藥物的研發更應值得關注。據我了解，二巰丙磺鈉注射液暫時不在優惠政策範圍內。」晨冰說。
本文來源：上遊新聞 作者：時婷婷 責任編輯： 胡伊文_NB14510