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在西伯利亞山區的某個洞穴裡，科學家被一連串令人矚目的考古發現所震撼。2008年，科學家們在那裡發現了一塊41000年前的小手指骨，其DNA與人類和尼安德特人都不匹配（Neanderthal）。相反，它屬於以前不為人知的人種，他們將其命名為丹尼索瓦人（Denisovan）。洞穴裡還發現了三顆丹尼索瓦人的牙齒。從那時起，丹尼索瓦人的DNA在今天生活在亞洲和美拉尼西亞的人類身上被發現。這表明很久以前，人類（智人）和丹尼索瓦人曾經相遇，甚至發生過性關係，並且有了孩子。
圖1：從六個不同角度拍攝的小女孩骨骼碎片，她的母親是尼安德特人（Neanderthal），而父親是丹尼索瓦人（Denisovan）
到目前為止，這就是我們對神秘的丹尼索瓦人的全部認知。另一項引人注目的新發現（也在丹尼索瓦洞穴中）描繪了一幅更有趣的畫面，告訴我們丹尼索瓦人也與尼安德特人有過跨種群雜交。證據非常直接：根據DNA分析，洞穴中的一塊骨頭碎片屬於一個小女孩，她的母親是尼安德特人，而父親則是丹尼索瓦人。
哈佛大學古代DNA研究人員大衛·裡奇（David Reich）說：「能找到這個特例真是太神奇了，太幸運了！誰能想到，我們能夠親眼目睹這兩個群體的雜交過程？」裡奇沒有參與這項研究，儘管他與該研究小組就丹尼索瓦洞穴的其他樣本進行過合作。這一發現非常令人驚訝，以至於薇薇安·斯隆（Viviane Slon）一開始並不相信她的研究結果。
斯隆是馬克斯普朗克進化生物學研究所的研究員，她說：「我的第一反應是：『我做錯了什麼?』」古代DNA是出了名的挑剔。因為古老的遺傳物質是退化非常嚴重，而且破碎不堪，很容易得到誘人但錯誤的結果。她反覆進行實驗，分別提取了6次DNA。斯隆表示：「當我們一遍又一遍地看到這個結果的時候，我們意識到，事實上她的確是尼安德特人和丹尼索瓦人的混血兒。」
圖2：從丹尼索瓦洞穴上方俯瞰山谷
尼安德特人與丹尼索瓦人屬遠親，他們的共同祖先約50萬年前出現，均源自非洲。尼安德特人主要居住在歐洲，丹尼索瓦人則聚居於中亞和東亞。這兩個史前人種大約在4萬年前就已消失，研究人員普遍認為，丹尼索瓦人是因疾病或氣候轉變而導致滅絕。尼安德特人和丹尼索瓦人大約在40萬年前分離開來，這使得他們比生活在今天的任何兩個現代人類群體差異要明顯得多。然而，這兩群人似乎都住在丹尼索瓦洞穴內或周圍。2010年，挖掘機還在洞穴中發現了一根尼安德特人的腳趾骨。這一新的骨骼碎片（來自尼安德特人和丹尼索瓦人的女兒）表明，這兩個族群不僅生活在同一個地方，而且生活在同一時間。
俄羅斯科學家在2012年首次挖掘出這片骨頭。這是斯隆在牛津大學的合作者用一種叫做膠原蛋白的蛋白質分析的超過2000個碎片之一。他們意識到，這個骨骼碎片中的膠原蛋白是類人的，所以他們把它送到了馬克斯普朗克進化生物學研究所的古代DNA實驗室進行提取。這塊碎片太小了，甚至無法分辨它來自哪根骨頭。然而，它產生了大量的基因組信息。
圖3：在丹尼索瓦洞穴的東室進行挖掘
這個女孩本身是尼安德特人和丹尼索瓦人的混血兒。她母親的那一半基因組最像在克羅埃西亞發現的尼安德特人DNA。這與2010年在丹尼索瓦洞穴中發現的尼安德特人DNA不太匹配，從而表明尼安德特人在多次浪潮中曾從西向東遷移。她父親的丹尼索瓦人基因組中有一半實際上有尼安德特人DNA的痕跡，這表明他在幾百代以前也有尼安德特人的祖先。大約在5萬年前，女孩的父母相遇了，證據就在她的DNA裡。
這些發現令科學家們感到震驚，但也引發他們的質疑。馬克斯普朗克進化人類學研究所所長斯萬特·帕博（Svante Paabo）回憶說，當時在羅馬尼亞對一名4萬年前的人類化石進行了測序，結果發現這名人類祖先4至6代以前屬於尼安德特人。他當時認為，雜交是如此罕見，以至於發現這樣新祖先肯定只是僥倖。但在對丹尼索瓦洞穴的6個個體進行測序後，他們甚至發現了直系混血後代。也許這並不罕見。
威斯康星大學麥迪遜分校的人類學家約翰·霍克斯(John Hawks)在電子郵件中寫道：「當你在大海撈針的時候，你就會開始想，你真正在看的是不是一堆針。這個基因組表明，雜交物種遠沒有人們想像的那麼稀少，它們肯定很常見。」在古代DNA出現之前，有關人類和尼安德特人混血的觀點就存在爭議。現在，古老的DNA表明，人類不僅與尼安德特人交配，還與丹尼索瓦人混血，而丹尼索瓦人和尼安德特人也有關係。幾百年前，當這些族群在歐亞大陸上遊蕩時，他們相遇並生了孩子，這種場景曾反覆出現。
在骨頭碎片被發現後，斯隆的一位同事畫了一幅插圖，畫中是一個女孩和她尼安德特人的母親以及丹尼索瓦人的父親手拉著手往洞穴外看的場景。該研究的作者承認，沒有辦法知道這種和平共處是否是一種準確的表現。當我問帕博這個問題時，他說:「我會試著避免這個問題。」但他補充說，當人類與尼安德特人和丹尼索瓦人混血時，他們的後代存活了下來，並將基因遺傳給了下一代。帕博稱：「他們並未完全消失，因為他們的後代今天還在我們身邊。」