鼴鼠基因組揭示調控重排與適應性雌雄間性相關

2021-01-12 科學網

鼴鼠基因組揭示調控重排與適應性雌雄間性相關

作者：

小柯機器人

發布時間：2020/10/11 21:50:32

近日，德國馬克斯·普朗克分子遺傳學研究所Darío G. Lupiáñez、Stefan Mundlos等研究人員合作通過鼴鼠基因組發現，調控重排與適應性雌雄間性相關。 2020年10月9日，國際知名學術期刊《科學》發表了這一成果。

研究人員使用系統生物學的策略來研究了哺乳動物的獨特特徵：雌性鼴鼠中男性化卵睪體的發育。通過結合伊比利亞鼴鼠（Talpa occidentalis）染色體規模的基因組組裝，與轉錄組、表觀遺傳學和染色質相互作用數據集，研究人員發現重排改變具有不同性腺表達模式的基因監管圖譜。

其中包括涉及CYP17A1的串聯重複，控制雄激素合成的基因以及涉及睪丸前生長因子基因FGF9的染色體內倒置，該基因在葡萄胎卵母細胞中表達。具有敲入鼴鼠CYP17A1增強子或過表達FGF9的轉基因小鼠表現出表型重現鼴鼠的性特徵。

這些結果突出了整合基因組方法如何揭示非編碼序列變化的表型影響。

據介紹，將基因組變異與表型性狀聯繫起來仍然是進化遺傳學的主要挑戰。

附：英文原文

Title: The mole genome reveals regulatory rearrangements associated with adaptive intersexuality

Author: Francisca M. Real, Stefan A. Haas, Paolo Franchini, Peiwen Xiong, Oleg Simakov, Heiner Kuhl, Robert Schpflin, David Heller, M-Hossein Moeinzadeh, Verena Heinrich, Thomas Krannich, Annkatrin Bressin, Michaela F. Hartmann, Stefan A. Wudy, Dina K. N. Dechmann, Alicia Hurtado, Francisco J. Barrionuevo, Magdalena Schindler, Izabela Harabula, Marco Osterwalder, Michael Hiller, Lars Wittler, Axel Visel, Bernd Timmermann, Axel Meyer, Martin Vingron, Rafael Jiménez, Stefan Mundlos, Darío G. Lupiáez

Issue&Volume: 2020/10/09

Abstract: Linking genomic variation to phenotypical traits remains a major challenge in evolutionary genetics. In this study, we use phylogenomic strategies to investigate a distinctive trait among mammals: the development of masculinizing ovotestes in female moles. By combining a chromosome-scale genome assembly of the Iberian mole, Talpa occidentalis, with transcriptomic, epigenetic, and chromatin interaction datasets, we identify rearrangements altering the regulatory landscape of genes with distinct gonadal expression patterns. These include a tandem triplication involving CYP17A1, a gene controlling androgen synthesis, and an intrachromosomal inversion involving the pro-testicular growth factor gene FGF9, which is heterochronically expressed in mole ovotestes. Transgenic mice with a knock-in mole CYP17A1 enhancer or overexpressing FGF9 showed phenotypes recapitulating mole sexual features. Our results highlight how integrative genomic approaches can reveal the phenotypic impact of noncoding sequence changes.

DOI: 10.1126/science.aaz2582

Source: https://science.sciencemag.org/content/370/6513/208

Science：《科學》，創刊於1880年。隸屬於美國科學促進會，最新IF：41.037

相關焦點

  • 基因組揭示了雌雄同體的適應性進化起源
    在這項新研究中，研究人員用了一種系統基因組學策略，首次對伊比利亞鼴鼠（Talpa occidentalis）的基因組進行了完全測序。此外，他們還研究了細胞內基因組的三維結構。在細胞核中，基因及其相關的控制序列形成了調控域，由經常參與相互作用的DNA片段區域組成。
  • Science揭示「雌雄同體」的進化起源
    更重要的是，為了幫助雌性鼴鼠在這個殘酷的世界中戰鬥，進化還賦予了它們獨一無二的「超能力」——擁有睪丸組織。這樣一來，雌性鼴鼠在保持生育能力的同時還能產生雄性激素。因此，它們成了「雙性戰士」，在分類上是兩性間性（卵睪體）。
  • Science揭示了「雌雄同體」的進化起源
    該研究揭示了基因修飾對這一獨特發育現象所做的貢獻。但是，雌性鼴鼠有兩條X染色體，而不是一條X和一條Y染色體，它是如何發育成「雌雄同體」這件事一直是個謎。在這項新研究中，研究人員用了一種系統基因組學策略，首次對伊比利亞鼴鼠（Talpa occidentalis）的基因組進行了完全測序。此外，他們還研究了細胞內基因組的三維結構。
  • Science揭示「雌雄同體」進化起源
    這樣一來，雌性鼴鼠在保持生育能力的同時還能產生雄性激素。因此，它們成了「雙性戰士」，在分類上是兩性間性（卵睪體）。該研究揭示了基因修飾對這一獨特發育現象所做的貢獻。在細胞核中，基因及其相關的控制序列形成了調控域，由經常參與相互作用的DNA片段區域組成。Mundlos說：「我們假設在鼴鼠中，不僅基因本身發生了變化，尤其是屬於這些基因的調控區域也發生了變化。」
  • 研究揭示爆炸型適應性輻射的生態學和基因組學基礎
    研究揭示爆炸型適應性輻射的生態學和基因組學基礎 作者：小柯機器人 發布時間：2020/8/28 15:46:19 瑞士伯爾尼大學Ole Seehausen、Matthew D.
  • 研究揭示蝙蝠適應性進化
    研究揭示蝙蝠適應性進化 作者：小柯機器人 發布時間：2020/7/24 16:52:37 愛爾蘭都柏林大學Emma C. Teeling、德國馬克斯普朗克研究所Eugene W.
  • 比較基因組學揭示海洋最深魚類嗅覺的適應性進化
    儘管研究人員在基因組層面上對馬裡亞納獅子魚深淵適應性的分子機理進行了解析，仍有很多影響其在深淵生態環境中生存和繁衍的秘密有待挖掘。 嗅覺在魚類的生存和繁殖中具有重要的作用，魚類通過精密調節的嗅覺系統識別並分辨水中眾多的化學信息，為食物定位、危險躲避、親緣識別及生殖洄遊等行為提供至關重要的信息。不同嗅覺信息由鼻腔嗅黏膜上表達不同嗅覺基因的神經核識別。
  • 多個小麥基因組揭示現代育種的全球變異
    多個小麥基因組揭示現代育種的全球變異 作者：小柯機器人 發布時間：2020/11/27 13:55:57 加拿大薩斯喀徹溫大學Curt A.
  • DNA片段重複和倒位導致雌性鼴鼠同時產生功能性卵巢和睪丸組織
    為了探究這個問題，這些研究人員首次對伊比利亞鼴鼠（Talpa occidentalis）的基因組進行了完全測序。此外，他們還研究了細胞中基因組的三維結構。在細胞核中，基因及其相關的控制序列形成了相對孤立的調控結構域（regulatory domain），這些調控結構域由大量的不同DNA片段之間經常發生相互作用的區域組成。
  • 研究揭示視黃酸對海馬育兒袋發育與懷孕過程的調控機制
    相關研究成果在線發表在The Innovation上。在動物界，繁殖過程是物種基因延續和親本重要的投資策略，在演化過程中，動物的繁殖行為進化出多種模式。其中，海龍科魚類是動物界產生「雄性繁殖」行為的類群，是一個獨立進化分枝。對於整個海龍科物種而言，其懷孕過程伴隨行為、組織和基因水平的特異性變化，甚至在雌、雄個體間產生明顯的性別二態性，這是物種長期的適應性進化結果。
  • Nature|嶽峰組揭示斑馬魚表觀圖譜和基因組三維結構
    由於它70%的蛋白質編碼基因與人類同源而且有著透明快速的體外胚胎發育， 所以科學家們經常用它來研究早期發育和各種疾病， 比如白血病、多種實體瘤以及阿爾茨海默氏病。可是現有的斑馬魚的基因組功能性研究多局限於對整個胚胎的研究，斑馬魚組織特異性的基因組功能元件系統圖譜和基因組三維結構仍然亟待揭示。
  • 大規模全基因組測序揭示了反芻動物演化背後的遺傳機制|Science述評
    本研究的科研人員還對反芻動物的基因組進化進行了詳細的研究，並從基因組結構變異，編碼基因及非編碼調控元件進化角度，利用基因組及轉錄組數據建立了反芻動物表型變化與遺傳差異之間的聯繫，為將來反芻動物基因功能研究提供了重要材料。
  • 最新研究揭示反芻動物部分重要特性的基因密碼
    這三篇論文於北京時間6月21日在線發布，6月22日正式刊印，幷以「反芻動物基因組」為專欄，登上了當期《科學》雜誌封面。西工大在《科學》雜誌同一期發表三篇論文。供圖　　據了解，這一研究在國際上首次對反芻動物基因組進行了系統分析研究，揭示了反芻動物部分重要特性的基因密碼。其中，西工大為兩篇論文的第一完成單位、另一篇論文的第二完成單位。
  • 毛炳宇組研究揭示ALS相關蛋白TDP43穩定性調控的新機制
    肌萎縮側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）俗稱漸凍症，是一種以腦運動皮質、腦幹和脊髓運動神經元退行性改變為特徵的進行性麻痺行疾病，其臨床表現主要為逐漸加重的肌肉無力、萎縮、肌束震顫、延髓麻痺及椎體損害，最終導致吞咽困難，呼吸肌無力而死亡。
  • 昆明動物所揭示肌萎縮側索硬化症相關蛋白TDP43穩定性調控新機制
    昆明動物所揭示肌萎縮側索硬化症相關蛋白TDP43穩定性調控新機制 2021-01-07 昆明動物研究所 【字體：大 中 小】
  • 綜述:變溫動物的適應性免疫
    相比之下，無頜魚VLRs屬於古老的富含亮氨酸的重複序列(LRR)受體家族，可能起源於（也是最相關的一種受體）血小板上表達的一種細胞表面受體。在淋巴細胞發育過程中，兩種抗原受體都可以產生很高水平的多樣性，但用於產生多樣性的基因重排機制則完全不同。
  • 破譯豬鞭蟲基因組揭示人類免疫之謎
    與鞭蟲病相關的慢性疾病能引起兒童長期的營養不良和發育性障礙。因此，世界衛生組織已將鞭蟲病歸為亟須加強控制又長期被忽視的一類寄生蟲病。 但是，最近有研究證明寄生在豬體內的鞭蟲反而能夠幫助人們治療疾病，它能夠在很大程度上緩解關節炎、多發性硬化症、糖尿病以及自閉症等多種疾病給人們帶來的困擾。
  • 昆明動物所闡明樹鼩OASL1基因的免疫反應調控功能
    樹鼩全基因組的解析（KIZ version 1, Nature Communications, 2013；KIZ version 2, Zoological Research, 2019），確定了樹鼩是靈長類動物的近親，並解釋了其用於人類疾病動物模型創建，尤其是病毒感染模型創建的遺傳基礎。
  • 祖先基因調控網絡機制決定螞蟻等級
    原標題：祖先基因調控網絡機制決定螞蟻等級 　　螞蟻是社會性昆蟲，其群體由世代重疊的蟻后、雄蟻和不育工蟻組成的超個體組織系統。近日，中國科學院昆明動物研究所生物多樣性基因組學團隊在調控螞蟻等級分化演化機制研究上取得了進展，揭示了螞蟻這類超個體組織物種存在的生殖等級分化的核心基因調控網絡。 　　此前的研究成果表明，蟻后與工蟻具有相同的基因組，但在形態、生理與行為上有著明確的分化。蟻后負責產卵，可以繁衍後代；而工蟻則永久喪失了繁殖力。這種生殖等級分化起源於約1.5億年前各螞蟻物種的共同祖先。
  • 昆明動物所重構螞蟻等級分化祖先基因調控網絡
    ，研究人員通過對三個亞科五個螞蟻物種的大腦轉錄組演化分析，揭示了螞蟻這類超個體組織物種（superorganism）存在的生殖等級分化的核心基因調控網絡。　　為了揭示等級分化祖先基因調控網絡，研究人員對來源於三個亞科五個螞蟻物種的大腦進行了轉錄組測序與生物信息學分析。