Nature:重磅!科學家在人類癌症基因組非編碼區域中鑑別出關鍵的...

2020-11-28 生物谷

2019年10月14日 訊 /生物谷BIOON/ --近日，一項刊登在國際雜誌Nature上的研究報告中，來自加拿大安大略省癌症研究所的科學家們通過研究在人類癌症基因組中的大量非編碼區域（也被稱之為人類癌症DNA的「暗物質」）中發現了一種新型的致癌突變；這種突變或能作為一種新型潛在的治療靶點，幫助科學家們開發治療多種類型癌症的新型療法，包括腦癌、肝癌和血液癌症等。

圖片來源：CC0 Public Domain

研究者Lincoln Stein表示，非編碼DNA在基因組中佔到了98%的比例，其對於科學家們而言非常難以研究，而且其因為不編碼蛋白質經常會被忽略。通過仔細分析這些區域，研究人員在DNA代碼的一個鹼基中發現了改變，其或能驅動多種類型癌症的發生，研究人員或能利用這種新型癌症機制來開發治療包括癌症在內多種疾病的新型療法。

這種名為U1-snRNA突變的特殊突變會干擾正常RNA的剪接過程，從而改變致癌基因的轉錄，這些分子機制或能提供新型通路幫助治療攜帶特殊突變的癌症類型，其中一種潛在的治療手段包括重新定向當前的藥物，通過繞過早期藥物的開發階段加速臨床應用等。這項研究中，研究人員意外發現了一種全新的方法來治療多種難以治療、且死亡率較高的癌症類型，研究者表示，只要DNA編碼出現一個「錯誤」，其就會產生數百種突變蛋白，研究者能夠利用當前現有的免疫療法來鎖定這些突變蛋白。

研究者在特定腦癌亞型患者中發現了U1-snRNA突變，這些亞型患者的樣本包括幾乎所有來自成年sonic hedgehog髓母細胞瘤患者的樣本；此外，這種突變還存在於慢性淋巴細胞白血病患者和肝細胞癌患者機體中。最後研究者Laszlo Radvanyi說道，基於本文研究結果，後期我們還會繼續深入研究，利用這種新型致癌突變作為新型靶點開發治療多種癌症類型的新型療法。（生物谷Bioon.com）

原始出處：

Shimin Shuai, Hiromichi Suzuki, Ander Diaz-Navarro, et al. The U1 spliceosomal RNA is recurrently mutated in multiple cancers, Nature (2019) doi:10.1038/s41586-019-1651-z

Hiromichi Suzuki, Sachin A. Kumar, Shimin Shuai, et al. Recurrent non-coding U1-snRNA mutations drive cryptic splicing in Shh medulloblastoma, Nature (2019)  doi:10.1038/s41586-019-1650-0

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