江西已發現百餘種罕見病

　　戈謝氏病、食道閉鎖、法布雷病、龐貝病……這些疾病雖罕見，卻無不危及患者生命。昨日為第六個國際罕見病日，連日來，記者通過走訪江西省人民醫院、南昌大學第一附屬醫院、江西省兒童醫院等了解到，據不完全統計，目前江西已發現罕見病百餘種。　記者採訪了解到，罕見病患者面臨確診難、看病貴、保障缺失等困境，但值得慶幸的是，這些罕見病已經逐步得到了社會各界的關注，各大醫院、江西醫學科學研究院、省慈善總會等紛紛採取有效措施應對罕見病。

▲每年2月的最後一天為國際罕見病日。本版圖片 資料圖

　　食道閉鎖

　　發病率：3000~4500個新生兒有1例

　　「我的孩子一生下來就口吐白沫，吃什麼吐什麼，是什麼情況啊？」璐璐剛出生不到十幾個小時，就被父親萬先生抱到醫院求醫。經過醫生的一番診斷，萬先生得知，璐璐竟然患上了極其罕見的食道閉鎖。醫生告訴萬先生，若再晚些來，孩子可能就有生命危險了。

　　「食道閉鎖是一種中段食管缺失的先天性疾病，」省兒童醫院醫務科的鄒慧娟醫師告訴記者，「畸形是引起新生兒消化道梗阻的常見原因，其發病率為3000~4500個新生兒中有一例，新生兒口吐白沫等症狀，正是由於食道閉鎖所造成的。」記者了解到，由於近年來新生兒外科、麻醉和監護的迅速發展及胃腸外營養的廣泛應用，此病的治癒率已達90%左右。

　　先天性肛門直腸畸形

　　發病率：1/1500~1/5000左右

　　省兒童醫院醫務科的鄒慧娟醫師告訴記者，醫院曾經還接診過部分患有先天性肛門直腸畸形的患兒，此病最主要的表現形式就是肛門閉鎖。「先天性肛門直腸畸形佔消化道畸形第一位，該病的發生是正常胚胎發育障礙的結果，發病率在1/1500~1/5000左右；男女的發病率大致相等，其中男性稍多。」鄒慧娟醫師說道。

　　記者了解到，先天性肛門直腸畸形患兒通常都要在出生後實施肛門成形手術，手術費用需要2萬到5萬元。

　　先天性巨結腸發病率：1/5000左右

　　「先天性巨結腸是小兒外科最常見的消化道畸形之一，發病率為1/5000左右。」鄒慧娟醫師說：「由於直腸和結腸遠端腸管的腸壁內沒有神經節細胞，處於痙攣狹窄狀態，喪失蠕動和排便功能，直接導致患兒便秘，而糞便長期積聚在患兒腸道內則會使患兒吸收大量毒素，從而引發腸梗阻等更為惡劣的併發症。」

　　鄒慧娟醫師還告訴記者，不少罕見病都是發生在新生兒身上。「部分罕見病在短時間內不及時治療就會危及生命，因此許多患兒剛出生就送到我們醫院了。」鄒慧珍醫師說，據了解，大部分的先天性罕見病都是由於孕產檢不到位造成的。

　　患者困境：

　　確診難、看病貴、保障缺失

　　昨日下午，記者採訪到江西省醫學科學研究院，該院一工作人員告訴記者，罕見病患者普遍面臨確診難、看病貴、保障缺失等困境。「迄今為止醫療界對罕見病的認識極為有限，僅有少數醫生有診斷和治療此類疾病的經驗，因此罕見病確診極為困難。據統計，罕見病患者轉診率平均為10次，許多患者因此錯過了治療的最佳時機。」該工作人員說，罕見病藥物的市場需求量小，研發費用高，生產企業極少，導致藥物價格昂貴，如戈謝氏病每個月的醫療費用在20萬元左右，多數患者家庭根本無力承擔。罕見病患者的生命權、公平享受醫療的權利受到嚴重威脅。此外，絕大多數罕見病尚未納入醫療保障體系，治療無相關的醫保報銷政策，即使是可治癒的戈謝氏病、粘多糖貯積症、龐貝病、法布雷病等罕見病，也未進入醫保藥物目錄。

　　該工作人員還向記者透露，為了更好地應對江西出現的罕見病，江西省醫學科學研究院將在數月之後開展罕見病具體統計工作。

　　救助：

　　全省0至3歲罕見病患兒可申請醫療資助

　　昨日，記者在採訪中了解到，去年我省啟動了貧困家庭嬰幼兒罕見病慈善救助活動。江西省慈善總會對全省100名來自貧困家庭的零至三歲罕見病患兒實施資金救助。據了解，每個患兒可獲得5千至2萬元不等的醫療救助金。截至目前，70餘名患兒得到了資助。

　　據介紹，活動啟動儀式上，就有5名來自農村貧困家庭的患兒，每人獲得1萬元救助資金。記者了解到，能獲得此項救助的八類病種分別是閉塞性支氣管炎、食道閉鎖、先天性肛門直腸畸形、先天性巨結腸、先天性膈疝、食管裂孔疝、臍膨出、腹裂。

　　江西省慈善總會項目部歐陽部長介紹，申請該項救助的家庭需提交的材料有戶口薄、監護人身份證明、患兒出生證明、疾病診斷書、相關病例證明、家庭經濟狀況(低保證或低保戶邊緣證明)以及兩份申請表。申請表由醫生審核通過患兒資料發出。目前還有20餘名患兒可獲資助。　申請流程是：患兒家屬持所有申請材料原件及複印件先到江西省兒童醫院醫務科蓋章、登記，再到江西省慈善總會進行審批。審批通過後，將申請表交給醫務科。出院時，治療醫生會為成功申請救助的患兒開具《嬰幼兒罕見病慈善救助項目費用減免表》，該表由兒童醫院醫務處蓋章生效後，家屬在出院處直接減免醫療費用。