原創 腎上線醫生團 腎上線
前幾天，微博熱搜上，一位中國臺灣藝人，黃鴻升（藝名「小鬼」）在浴室摔倒後突然去世，年僅36歲。他的經紀人隨後透露，其死亡原因是心血管病，主動脈夾層。
這引發了很多人的關注，年紀輕輕怎麼會得心血管病猝死呢？他的醫生道出了這背後真正的「罪魁禍首」是---腎病！
在腎上線既往多篇科普中，跟夥伴們講過：腎病最危險的，並不是大家熟知的尿毒症，而是心血管疾病，腎友們對此一定要提高認識。
多囊腎疾病，是慢性腎病中的一種，它到底是怎麼回事？腎友又該如何保護自己呢？
梅長林教授團隊前不久在《kidney disease》發表了一篇關於多囊腎的臨床實踐指南。腎上線根據這篇文獻，整理了大家關心的一些問題，一起來了解！
1.多囊腎是一種什麼樣的腎病？
多囊腎（常染色體顯性遺傳性多囊腎，英文簡稱ADPKD），是一種先天性的遺傳性腎病，主要是由於遺傳了父母PKD1突變基因，或PKD2突變基因，而發病。
它的特點是，腎臟上有多個囊腫，不斷發展和長大，引起腎體積持續增大，伴有高血壓、腹痛、腰痛、尿血、泌尿系感染、腎結石，腎臟功能逐漸惡化。
2.怎麼發現多囊腎？
多囊腎通常有家族遺傳，會有多個親屬患病，診斷一般依據陽性家族史+B超等影像學資料。
一些不典型的病例，15%的患者沒有陽性家族史或父母資料缺失、罕見基因型，診斷可能需要基因檢測。
3.多囊腎，一定會遺傳給孩子嗎？
如果父母其中一方有多囊腎，那麼孩子得病的可能性是50%。因此如果有生育打算，在懷孕前應做遺傳諮詢。
現在已經有新技術，可以通過遺傳診斷，提前選出沒有基因突變的健康胚胎，再植入到母親子宮，生出健康的寶寶。
目前我國已經有30個家庭應用了這項技術，成功阻斷多囊腎的遺傳。
4.多囊腎會發展成尿毒症嗎？
在疾病早期，患者通常沒有症狀或者症狀輕微。隨著年紀增長，逐漸出現高血壓、腎出血、腎結石、腎功能不全等上述臨床表現。
我國尿毒症患者中，5%是由多囊腎引起。一半的多囊腎患者，在60歲時發展為尿毒症。
PKD1突變的多囊腎，發展為尿毒症的中位年紀是54歲；PKD2突變，發展為尿毒症的中位年紀是74歲。
發生尿毒症並不是不能治，最佳的替代治療方式為腎移植，無法進行腎移植可以選擇透析。
5.多囊腎還會引發其他健康問題嗎？
除了引發腎功能不全、腎衰竭，多囊腎還可以引起其他健康問題，必須要重視的：
顱內動脈瘤：顱內動脈瘤一旦破裂，可以引起突發的劇烈頭痛、噁心、嘔吐，腦損傷致殘，甚至致命。因此建議多囊腎患者必須篩查顱內動脈的核磁共振血管造影
心臟疾病：心臟瓣膜異常、冠狀動脈瘤、主動脈夾層等
肝囊腫：引起腹痛
其他部位囊腫：腹部疝、胰腺、脾等其他部位也可以形成囊腫
6.難道沒有辦法治療嗎？
有。
目前一款新藥，託伐普坦，可用於CKD1-3期的高危多囊腎患者，它是一種血管加壓素V2受體拮抗劑，可有效抑制多囊腎患者的腎囊腫生長，延緩腎功能惡化。
副作用主要是肝毒性、口渴、多尿。
7.平時生活中，多囊腎患者怎麼保養，才能延緩病情惡化？
患者需要學習腎臟病知識，合理的腎病管理能夠延緩腎功能惡化的速度。
監測血壓：有多囊腎家族史的兒童，應該從5歲開始監測血壓。如果發生高血壓，一線降壓藥為RAS阻斷劑。血壓目標是降到130/80mmHg以內，有動脈瘤的年輕患者血壓可能要求在110/75以內，具體遵醫囑
嚴格限鹽：建議每天限制鹽分在6g以內。當天氣炎熱、跑步、運動時、腹瀉等情況，可以適當增加鹽分
不高蛋白飲食：過多的肉類、高蛋白營養品通常是不建議的。蛋白質控制在0.8-1.0g/公斤/天，葷素搭配
戒菸：抽菸會加速腎功能惡化
保持血碳酸氫鈉大於22mmol/l：當這個指標<22 mmol/L時，應增加蔬菜和水果的攝入量，必要時可口服碳酸氫鈉。（詳細了解→）
經常鍛鍊：來維持健康的體重，以及維持良好的血脂水平，如果血脂紊亂，必要時可以服用他汀類藥物。如果患者不能耐受他汀類藥物，可以使用依折麥布
多喝水：多喝水，讓尿液滲透壓小於280mOsm/kg，如果有條件的話，建議定期監測晨尿滲透壓水平
少吃加工食品，注意控磷：仔細閱讀食品標籤，含磷添加劑的食物少吃（詳細了解→
原標題：《36歲男明星離世，他得的這類腎病，多囊腎到底怎麼回事？患者又該如何保護自己》
閱讀原文