央廣網上海9月4日消息(記者楊靜 通訊員王炬亮)8月27日,復旦大學附屬兒科醫院消化科收到一則從日本發來的2月齡患兒家長和京都大學附屬醫院兒科醫生的醫療求助信息。
大致情況如下:患兒李寶今年6月4日出生,是定居日本已經20年的李爸爸和李媽媽的第3個孩子。小李寶出生第2天便出現了反覆發熱、腹瀉,大便中還帶有粘液血絲。於是李寶在大阪一家綜合性醫院的新生兒重症監護病房住院治療,6月17日還出現了嚴重的口腔潰瘍,之後還有廣泛的皮膚紅斑,治療40天後,李寶的體溫和超敏C反應蛋白一直居高不下。7月16日,李寶被轉到日本京都大學醫學部附屬醫院,醫生給予地塞米松、環孢黴素、丙球等治療,但效果欠佳,李寶仍有反覆腹瀉,間斷髮熱。
診治李寶的京都大學附屬醫院的兒科醫生懷疑孩子患有某些先天的基因缺陷,於是進行了高通量基因測序,結果證實是白介素10受體A基因突變(c.493C>T與c.537G>A位點)所致的極早髮型炎症性腸病。之後該診治團隊的消化科醫生給患兒做了腸鏡檢查,發現腸道內有很多潰瘍,有的潰瘍又深又大。白介素10受體A(IL10RA)基因突變所致炎症性腸病,在日本總共報導4例,其中2例死亡,京都大學附屬醫院的醫生感到治療該病的經驗有限,患兒的診治陷入困境。患兒家長想回國治療,但限於疫情等原因,無法成行。
患兒家長和京都醫院的兒科醫生在網絡上多方尋找,發現中國上海的復旦大學附屬兒科醫院在該病的藥物幹預、危重患兒外科保護性造瘻、造血幹細胞移植等方面都頗有經驗和學術建樹,了解到復旦大學附屬兒科醫院有個兒童炎症性腸病多學科團隊。於是患兒家長和日本兒科醫生通過網絡和復旦大學附屬兒科醫院相關醫生取得聯繫,希望復旦兒科能為他們組織一次遠程國際會診,共同探討患兒的病情,確定下一步的診治方案。
考慮到患兒的具體病情和診治現狀,經復旦大學附屬兒科醫院兒童炎症性腸病多學科團隊討論,決定由消化科、外科、血液科三科主任共同參與這次遠程會診。徐虹書記、翟曉文副院長等得知情況後,也非常支持這次跨國的危重炎症性腸病患兒的遠程會診工作,並安排黨辦、醫務部、信息科等相關職能部門協助相關事宜。
9月4日下午4點(日本時間下午5點),在復旦大學附屬兒科醫院遠程會診中心,消化科黃瑛教授、普外科董巋然教授、血液科錢曉文副主任,與日本京都大學醫學部附屬醫院兒科的免疫科醫生Kazushi Izawa,血液科醫生Satoshi Saida以及消化科醫生進行了在線諮詢和會診。
會診結束,中日雙方對於治療方案初步達成一致,將朝臍血幹細胞移植方向努力。復旦兒科將繼續為該名患兒的後續治療提供必要的支持。患兒家長表示,不排除回國接受後期治療的可能性。
2006年復旦大學附屬兒科醫院消化科成立全國首個兒童炎症性腸病俱樂部,至今俱樂部成員已超過250個家庭。本次國際會診,是復旦大學附屬兒科醫院首次國際線上會診,打破了時間、地域的限制,希望藉助此次遠程會診增強與國外兒科醫生同行的學術交流,進一步提升復旦兒科的國際學術影力。