科學家繪製出不同人類組織中的遺傳調控效應圖譜

2020-12-03 科學網

科學家繪製出不同人類組織中的遺傳調控效應圖譜

作者：

小柯機器人

發布時間：2020/9/12 22:39:58

國際GTEx團隊繪製出不同人類組織中的遺傳調控效應圖譜。相關論文於2020年9月11日發表於國際學術期刊《科學》。

研究人員表示，基因型組織表達（GTEx）項目的建立表徵了人類組織上轉錄組的遺傳效應，並將這些調控機制與特質和疾病關聯起來。

 

研究人員介紹了版本8數據的分析，並檢查了來自838個死後捐贈者49個組織的15,201個RNA測序樣品。研究人員全面地表徵了順式和反式基因表達和剪接的遺傳關聯，顯示出幾乎所有基因都存在調節關聯，並描述了潛在的分子機制及其對等位基因異質性和複雜性狀的多效性的貢獻。

 

利用組織的多樣性，研究人員提供了對遺傳效應的組織特異性見解，並表明細胞類型組成是了解人類組織中基因調控機制的關鍵因素。

 

附：英文原文

Title: The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues

Author: The GTEx Consortium

Issue&Volume: 2020/09/11

Abstract: The Genotype-Tissue Expression (GTEx) project was established to characterize genetic effects on the transcriptome across human tissues and to link these regulatory mechanisms to trait and disease associations. Here, we present analyses of the version 8 data, examining 15,201 RNA-sequencing samples from 49 tissues of 838 postmortem donors. We comprehensively characterize genetic associations for gene expression and splicing in cis and trans, showing that regulatory associations are found for almost all genes, and describe the underlying molecular mechanisms and their contribution to allelic heterogeneity and pleiotropy of complex traits. Leveraging the large diversity of tissues, we provide insights into the tissue specificity of genetic effects and show that cell type composition is a key factor in understanding gene regulatory mechanisms in human tissues.

DOI: 10.1126/science.aaz1776

Source: https://science.sciencemag.org/content/369/6509/1318

 

Science：《科學》，創刊於1880年。隸屬於美國科學促進會，最新IF：41.037

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