父母懵了!養了7年的女兒竟是「男孩」|內分泌|染色體|男孩|女兒|...

醫學上有種病被稱為「性反轉，46,XY單純性腺發育不全症候群」（Swyer症候群）。在臨床上較為罕見，其發病率為八萬分之一，這是一種先天基因缺陷引起的性別發育異常症候群。近日，就看到這樣一則類似的事件...據悉，7歲的小珏（化名）是位活潑可愛的小姑娘，一直被家人視為掌上明珠的她卻在一次檢查中查出讓所有人震驚的結果，"她"竟是遺傳學性別為男的孩子，這究竟是怎麼回事？

據了解，小珏是湖北黃岡人。去年3月，因發現右側下腹部有一個包塊，到武漢兒童醫院就診，經初步檢查是卵巢部位有巨大的腫瘤，普外科醫生為小珏實行腫瘤摘除手術。術後病理結果顯示是無性細胞瘤，這是一種中度惡性的原始生殖細胞腫瘤。

隨後，小珏被轉入該院血液腫瘤科規範化療。然而，化療前的一次常規染色體檢測結果，令所有人都大吃一驚：我們都知道，正常人的染色體，男性為XY，女性為XX，而小珏的染色體核型竟然是46,XY，SRY基因(又叫男性性別決定基因）為陽性，各項結果都指向「她」實際上是一個遺傳學性別為男孩的孩子。

隨後，六個化療療程結束後，去年11月份，該院內分泌遺傳代謝科又對小珏做了內分泌功能評估，進行性激素和促性腺激素檢測，完善基因等進一步檢查。因為有Y染色體存在，腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高，今年7月複診，在內分泌遺傳代謝科、普外科、血液腫瘤科以及醫院倫理委員會的共同會診和協商下，對小珏進行了腹腔鏡探查，預防性切除對側性腺。術中進一步發現，小珏既沒有男性生殖系統，左側卵巢也是呈發育不良的纖維條索狀，子宮和雙側輸卵管發育較差。

孩子分明是女孩面貌，外生殖器官也是女孩，養了7年的女兒怎麼突然間變成了「兒子」？猶如戲劇般的反轉結果，令家長心情複雜，十分不解。

據武漢一三甲醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅介紹稱，小珏這種情況在醫學上被稱為「性反轉，46,XY單純性腺發育不全症候群」（Swyer症候群）。在臨床上較為罕見，其發病率為1/8萬。

楊祿紅醫生解釋，這類患者最初的受精卵性別其實是男性，但由於某些關鍵基因突變，導致性腺變成了發育不良的卵巢，不分泌睪酮和抗苗勒管激素，於是中腎管退化不再發育為男性內生殖器，而苗勒管因為沒有被抑制，而發育成女性生殖系統。但是，由於染色體性別的不一致，卵巢不能生長和發育，呈條索狀纖維組織。這是一種先天基因缺陷引起的性別發育異常症候群。

因此，通俗地說，雖然小珏有著女孩的外貌和女性生殖器，但實際上遺傳學性別卻是男孩，這都是因為在胚胎早期性別決定分化異常導致的。所以從出生開始到現在，一直被當做女兒養。

真相後，近日，醫生對小珏進行了心理評估，結合小珏自己的意願，她更願意接受自己是女孩子的身份。小珏父母也決定還是將孩子按女孩撫養。至於她未來的生活質量，楊祿紅醫生表示，需要繼續監測她的性腺功能和激素水平，青春期的時候需要用雌激素藥物做替代治療，促進第二性徵發育，做一名真正的「女孩」。