「你想當一個男孩子嗎？」
「真的可以嗎？太好了！」
這組對話發生在一年前，14歲的女孩芳芳（化名）正與爸媽一起，在浙大兒院性發育異常（DSD）多學科診療（MDT）中心，與多學科專家們面對面交流。
當得知自己是個男孩子，並且以後可以做男孩子，芳芳臉上竟然有種難以掩飾的興奮。
一年過去了，經歷手術-用藥，芳芳恢復了真正的男兒身。
養了14年的女兒竟然是男孩
在朋友和大人的眼裡，芳芳從小就是個假小子，不喜歡長頭髮、扎辮子，也不喜歡洋娃娃、公主裙，成天只和男孩子一起玩，偶爾還會因為打哭了別的男孩被告狀。
剛上初一時，學校的生理課上，講了很多乳房發育、生理周期等兩性相關的生理知識。芳芳聽得懵懵懂懂，尋思著女生真麻煩。再看看自己一點都沒有女性第二性徵，甚至還有點竊喜，心想自己要是一直不發育就好了。
後來，芳芳無意間與母親提到，自己的外生殖器和書本上的女孩不太一樣。聽到孩子的話，起初，母親有些吃驚，仔細想想後，也覺得不對勁，加上孩子已經14周歲了，一點發育的跡象都沒有，趕緊帶上芳芳到浙大兒院就診。
「你們做父母的太馬虎了！」浙大兒院內分泌科傅君芬教授一看就發現了異常，芳芳的外生殖器發育不同於正常女孩，陰蒂肥大，只有尿道口，沒有陰道口，沒有正常的大陰唇、小陰唇結構。傅教授緊接著對芳芳進行了相關檢查，染色體核型是「46，XY」， 為男孩子的染色體核型，而且在盆腔裡，找到了睪丸樣組織，因此，芳芳被診斷為性發育異常（DSD）。
為了從源頭上找到性發育異常的原因，芳芳和父母都做了基因篩查，明確是「SRD5A2基因複合雜合變異，分別遺傳自父親和母親」。
真相大白，芳芳其實是個5α還原酶缺乏的男孩子。SRD5A2基因可以編碼5α還原酶，這個酶促使人體內的睪酮轉化為雙氫睪酮，雙氫睪酮的作用是使外生殖器男性化。芳芳由於基因缺陷，導致雙氫睪酮在胎兒時期就非常低，不能分化成男孩的樣子，才被家長從一出生就當成了女孩子撫養。
前期診斷後，為進一步給予芳芳全面的評估與治療，芳芳參加了浙大兒院性發育異常多學科會診，由傅君芬教授主導，泌尿外科主任唐達星、內分泌科主任董關萍，以及遺傳科、心理科、少兒婦科、超聲影像學、腫瘤科等各科專家參與，與芳芳及其父母作了面對面交流。
最終，經過心理測試、性腺功能等評估，參考國內外相關文獻報導和經驗總結，芳芳開心地接受了一系列治療，恢復了真正的男兒身，還給自己取了個很酷的男孩的名字，而且也可以像正常男孩一樣站立解小便了。
「芳芳」媽媽說，女兒突然變成了兒子，她和家裡人一開始有點難以接受，擔心孩子會受到傷害，但看到孩子興奮的樣子，並很快適應了自己的新角色，他們也慢慢地接受了。
如果家長早點來治療可以避免第二個孩子出現同樣問題
浙大兒院泌尿外科也是接診性發育異常患兒最多的科室之一。泌尿外科主任唐達星主任醫師提到門診有一對姐妹，姐姐欣欣（化名）12歲，妹妹6歲，不禁嘆息：「如果家長能早點來就診，至少可以避免第二個孩子出現同樣的問題。」
欣欣雙側腹股溝有兩個包塊，4歲時在當地醫院被診斷為「雙側腹股溝疝」並做手術。腹股溝疝就是老百姓常說的「小腸氣」，通常是腸管疝入腹股溝，做簡單的疝修補術就可以了。但當時手術醫生發現，欣欣腹股溝內的包塊竟是睪丸樣結構，活檢病理也提示為睪丸組織。考慮到病情的複雜性，當地醫生建議轉上級醫院就診。
因為家裡經濟比較困難，欣欣父母無所適從、一拖再拖，孩子表面上也沒什麼異樣，也就暫時給擱置了。
欣欣7歲的時候，家裡新添了一個活潑可愛的妹妹，可就在妹妹一歲多時，腹股溝也多了兩個包塊，跟欣欣一模一樣。「我當時感覺天都塌了！可是卻不知道該去哪裡看，所以一拖再拖。直到去年，我在公眾號上看到浙大兒院有關於性發育異常的報導，我覺得新聞裡的孩子跟我家情況很像，感覺終於抓到了救命稻草。」孩子母親說。
最終，姐妹倆在浙大兒院DSD多學科團隊的幫助下，診斷為性發育異常（DSD），染色體都是「46，XY」（男性），CYP17A1 基因變異，在接受了一系列手術和藥物治療，被困擾了將近10年的難題得到解決，欣欣一家總算鬆了口氣。
來源：浙大一院