史蒂芬·威廉·霍金的一生是功勳卓著的,然而他的一生也是充滿苦痛的。1942年,霍金出生於英國牛津,1963年,在霍金21歲時,他患上了盧伽雷氏症(肌肉萎縮性側索硬化症,俗稱漸凍症),全身癱瘓,只有一雙眼睛和三根手指可以活動,醫生曾告訴霍金,他最多只能活2年。霍金曾說:「在我 21 歲時,我的期望值變成了零。自那以後,一切都變成了額外津貼。」
然而命運又再次和霍金開了個玩笑,1985年,霍金在訪問歐洲核子研究中心的旅途中得了肺炎,為了幫助他呼吸,醫生切開了他的氣管,把一根管子插了進去。這次肺炎沒有奪去霍金的生命,但是卻剝奪了他說話的「權利」。
即使是這樣,霍金依然沒有放棄對科學的追求,他曾經說過:「我的手指還能活動,我的大腦還能思維;我有終身追求的理想,我有愛和愛我的親人朋友;對了,我還有一顆感恩的心。」
就是依靠著這種堅定的信念和頑強的意志力,在接下來的時間裡,霍金與盧伽雷氏症搏鬥了整整55年,他用可以活動的一雙眼睛、三根手指和自由的大腦,為世界留下了寶貴的財富。
1979至2009年,宇宙論和黑洞成為他研究的主要領域,在此期間,他證明了廣義相對論的奇性定理和黑洞面積定理,提出了黑洞蒸發理論和無邊界的霍金宇宙模型,在統一20世紀物理學的兩大基礎理論(愛因斯坦創立的相對論和普朗克創立的量子力學)方面走出了重要一步。
「漸凍人」是一種運動神經元疾病。在人的脊髓中,有「專職」控制和調節您隨意運動的神經元,醫學上稱之為「運動神經元」。當這些運動神經元發生了「變性」、「罷工」就會導致您運動的乏力,肌肉萎縮,有時也會影響語言、吞咽和呼吸功能,造成嚴重的後果。這就是運動神經元疾病。也被稱為漸凍人。
2014年夏天的「冰桶挑戰」,讓大眾知道了這種發病率非常非常低的病,讓漸凍症病人從默默無聞的角落推到了檯面上,這有很大的幫助,當年募集到了很多善款。
如何早期識別「漸凍人」?
「漸凍人」最早期的表現可能就是不經意的發現肢體的肌肉萎縮。很多患者也能感覺到肌肉會出現不聽使喚的「跳動」。隨著疾病的發展,肌肉萎縮越發的嚴重,最終出現肌無力和運動功能喪失。大部分患者在病程中可出現咽喉部肌肉的受累,主要表現為飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。中晚期的患者可以出現呼吸困難。
早期的「漸凍人」最容易和頸椎病相混淆。因為肌肉萎縮也可以是頸椎病的表現,區別的要點在於「漸凍人」不會出現肢體麻木,感覺異常等頸椎病的常見表現。而頸椎病不會發生飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。
在臨床上,我們可以應用肌電圖和頸椎MRI鑑別這兩種疾病。需要注意的是,一部分「漸凍人」可以有遺傳傾向。
迄今為止,已有10餘種基因被發現與「漸凍人」關聯。所以,確診「漸凍人」,尤其是年輕的患者,需要進一步做基因檢查和遺傳諮詢。如果出現了疑似的症狀也不必驚慌,需要您去醫院進一步檢查。
「漸凍人」如何治療和護理?
力魯唑(Riluzole)和依達拉奉是目前被證實可以治療「漸凍人」的兩種藥物,能夠延緩疾病進展的速度和延長生存期。但前者價格昂貴,使得很多患者望而卻步。
雖然漸凍症目前還不能治癒,但可改善症狀、提高生活質量、延緩疾病進展。例如,一些物理治療有助於無力症狀的患者咳嗽、吞咽和說話功能維持;如果出現肌肉僵硬、痙攣、抽搐,以及流涎和唾液過多、情緒波動等症狀,可給予相關藥物對症改善患者症狀;如果出現呼吸困難,呼吸裝置能幫助患者呼吸。在醫生指導下服用一些藥物可減緩病情進展;最重要的是保持樂觀心態,有助於控制病情。