海南日報數字報-家有男血親患血友病孕媽媽別忘產前篩查

　　■ 本報記者 侯賽 通訊員 熊思思　　　　　　　　  

　　4月17日為每年一次的「世界血友病日」。專家強調，血友病作為一種遺傳疾病，藉助基因篩查技術，可以讓有血友病家族史的婦女生育健康寶寶，這也意味著大量患病家庭的家族血友病遺傳史被阻斷甚至終結，回歸正常生活。因此家裡有男血親患有血友病的孕媽媽一定要做產前篩查。

　　女性有血友病基因可傳給子女

　　海南省人民醫院血液內科主任姚紅霞介紹，血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳性疾病，它可以通過父母一方的基因直接遺傳給自己的子女。血友病具有「女性傳遞，男性發病」的特點，當父親有血友病而母親無此病時，兒子都不會得血友病，而女兒都將攜帶血友病基因。帶有血友病基因的女性，可能把血友病傳給其子女。她們的兒子有50%的概率患血友病，女兒有50%的概率攜帶血友病基因。只有當父親有血友病，母親是基因攜帶者時，女兒才會得血友病，這種機率很小。

　　輕型血友病可以參加運動

　　血友病的主要表現是出血，患者終身有輕微損傷或手術後長時間出血的傾向。根據出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：重型、中間型、輕型和亞臨床型。其中重型常在2歲以前就出血，在嬰兒開始學爬、學走後出現出血症狀，甚至結紮臍帶時出血不止。出血部位多且嚴重，常有皮下、肌肉及關節等部位的反覆出血，關節內血腫畸形多見。中間型起病在童年時期以後，以皮下及肌肉出血居多，亦有關節出血，但反覆次數較少，嚴重程度也輕於重型。輕型出血多在青年期，由於運動、拔牙或外科手術後出血不止而被發現，出血輕微，可以正常生活，參加運動，偶爾發生關節血腫。亞臨床型只有大手術後才發生出血，實驗室檢查可以證實為本病。

　　一般而言，凡出血症狀出現越早，病情越重，隨年齡增長，出血症狀可逐漸減輕，有時可出現無出血症狀的緩解期。出血可在創傷後數小時或數天後發生，也可在創傷或手術後即滲血不止。

　　孕期能及早發現血友病

　　對於有血友病家族史的患者，需建立遺傳諮詢，嚴格婚前檢查，加強產前診斷，從而減少血友病患兒的出生。準媽媽在妊娠第8—12孕周，通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣檢測，可在產前診斷胎兒是否患血友病。目前治療的有效方法為替代療法。需要提醒血友病患者的是，應避免劇烈或易致損傷的活動、運動及工作，以減少出血發生的危險。