什麼是小兒「貓叫綜合症」

2021-01-14 手機鳳凰網

陽陽已5個月仍豎頭不穩，檢查時發現患兒一般狀態及反應差，哭聲細弱似貓叫樣，頭小而圓，兩眼眶距離過寬，下頜小、頸偏短，耳廓低位，雙手呈「斷掌」掌紋。詢問媽媽獲悉：母親孕早期有先兆流產史。新生兒期餵養困難，吐奶明顯，有黃疸遷延史，出生到現在一直喜哭吵，易激惹，哭聲低微。經血染色體分析，確診為5p-症候群，即「貓叫症候群」。

貓叫症候群發病機率約為1／50000，本病是因5號染色體短臂缺失所引起。貓叫症候群最顯著的特徵，為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲，此哭聲在呼氣時發生，吸氣時不出現，隨著年齡增長，貓叫樣哭聲好轉。該病死亡率低，多數患兒可活到成人，但體重及身長均低於正常。由於該病有嚴重智能障礙及運動發育落後，建議行康復訓練以促進運動功能的發育及智力發育。

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