《細胞》:「定製嬰兒」能選出最棒的寶寶嗎?

2021-01-13 澎湃新聞

原創： NR 神經現實

發表在《細胞》的一項新研究，質疑了多基因評分對預測智商或身高的有效性。

封面：Anatolii Babii

GENETICS 遺傳學

基因篩選嬰兒，這個曾經在科幻電影《千鈞一髮》裡出現的情節，似乎正在逐漸走進大眾的視野。提供試管嬰兒服務的醫療機構，為了儘早診斷由染色體缺失或單個基因缺陷引起的罕見疾病，早已開始檢測受精胚胎的DNA。

然而自2017年起，美國初創公司Genomic Prediction推出基於機器學習分析DNA數據的體外受精胚胎細胞測試。這種新的測試中包含一項「多基因風險評分」（Polygenetic Risk Score），用以預測胚胎發育後至少11種常見疾病風險。這些被篩查的疾病是由多基因的缺陷引發的，然而值得注意的是，我們的身高、體重和智力等特徵也是由多基因決定的。這就意味著這項新的測試同樣也具有評估這些特徵的能力。

對於正在進行試管嬰兒嘗試的準爸媽們，這項測試帶來了一種新的可能：他們也許可以為未來選擇一個最優胚胎。也就是說，隨著技術突破和市場需求驅動，「定製嬰兒」的潘多拉盒子或將被打開。

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胚胎測試報告卡 MS TECH

誰在使用「多基因風險評分」測試？

Genomic Prediction的多基因風險評分項目仍處在初級階段，尋求服務的顧客幾乎都是來自世界各地的個人。目前，這些用戶大多都是因為一些特定的家庭健康問題，想要在生育前或胚胎植入前進行諮詢。不過，Genomic Prediction更希望它能成為生育中心IVF胚胎植入前的標準測試。正因如此，這家公司正在規劃和全球12家IVF生育中心的意向合作。

然而值得注意的是，這項極具創新精神的風險測試並非臨床醫學診斷，而是基於算法和評分的預測。因此，它的風險評分必將直面來自科學界和生育中心的質疑。多基因風險評分測試的預測準確度、技術可靠性、應用場景和法律或倫理風險等等，都需要接受權威的審問。

胚胎多基因風險評分

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GENOMIC PREDICTION

「多基因風險評分」測試有用麼？

近期，發表在《細胞》雜誌（Cell）的一項研究結果，質疑了多基因評分對預測智商或身高的有效性。研究團隊首先深入分析全基因組關聯研究（GWAS），獲得可以預測身高和智力這兩項特徵的基因模式；然後，藉助虛擬基因配對和部分真實研究的數據建模，研究者用多基因評分計算一群「模擬胚胎」的身高和智商。

然而結果並不如人意：被預測為最聰明的模擬胚胎的智商較均值只高2.5分，而預測身高最高的胚胎比均值也只高出2.5釐米。這項研究還分析了28個大型家庭（平均有10個孩子）的基因數據和身高統計。他們發現，其中只有7個家庭中，基因預測身高最高的孩子的確是最高的，而還有5個家庭評分預測最高的孩子實際比平均值矮。這說明基於多基因評分的胚胎特徵預測並不準確，其原因包括：

1.基於GWAS概率預測並非無懈可擊：即使在樣本最大的研究中，多基因評分也只能解釋大約5%的智力差異和25%的身高差異；

2.先天與後天效應共同影響智力和身高特徵的表現，一方面，具有高智商基因的父母可能會在家裡創造更多的學習機會；另一方面，用來預測性狀單核苷酸多態性（SNPs）的基因變化本身也受到環境的影響。

3.隨著人們擁有越來越多的基因數據，這項分析結果的準確度也許會越來越高。然而，當下這項研究至少說明，在現有的科技條件下，人們想要通過胚胎篩選優化下一代，既不可靠，也不經濟。

研究圖解摘要

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Cell

「優生學」無法迴避的巨大爭議

但凡涉及基因篩選的話題，超越技術本身的道德爭議從未停息。但潛在的消費市場真實地存在著，也正不斷吸引著各國研究者和風投機構的介入。胚胎基因預測公司強調疾病預防價值的同時，也正不斷把那些人們想要又不敢說的「其他功能」，悄悄塞到那些模稜兩可的廣告中。

培養健康的孩子是家長真實的願望，那家長是否也想要「更優秀」的孩子呢？正如《千鈞一髮》中所隱喻的社會倫理挑戰：基因篩選過程對未發育成人的胚胎是否公允？篩選結果對個體的成長是否公平？篩選機制對無力承擔技術費用，或選擇不使用的人群又是否公正呢？甚至，基因幹預會否成為篩選的下一步？這些問題都將會讓優生學成為人類的新挑戰。

參考文獻

1.https://www.technologyreview.com/s/614690/polygenic-score-ivf-embryo-dna-tests-genomic-prediction-gattaca/

2.https://www.technologyreview.com/s/609204/eugenics-20-were-at-the-dawn-of-choosing-embryos-by-health-height-and-more/

3.https://cosmosmagazine.com/biology/just-how-well-could-you-design-a-baby

4.https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)31210-3

編譯：沁仔

編輯：sparklegoose

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原標題：《《細胞》：「定製嬰兒」能選出最棒的寶寶嗎？》

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