UPF和西班牙國家研究委員會（CSIC）聯合中心進化生物學研究所（IBE）的研究人員進行的一項新研究表明，令人驚訝的是，人類腫瘤中突變的分布與黑猩猩和黑猩猩的分布更為相似。大猩猩比人類其他類型的遺傳突變要大。
該文章從進化的角度分析了癌症，該文章於5月19日在《自然通訊》上發表。它由Arcadi Navarro和David Juan領導，研究人員Txema Heredia-Genestar和TomàsMarquès-Bonet參與其中。
突變是DNA中發生的變化。它們在整個基因織中分布不均勻，但是某些區域積累的更多，而其他區域則更少。儘管突變在健康的人類細胞中很常見，但癌細胞顯示出更多的遺傳變化。在癌症的發展過程中，腫瘤迅速積累了大量的突變。然而，在先前的研究中，已經觀察到令人驚訝的是，腫瘤在基因組的非常不同於人類正常觀察到的區域中積累了突變。
現在，由於從項目PanCancer的數據，從IBE一個研究小組比較了基因組，在腫瘤的過程積累更多或更少的突變，在最近的區域歷史的人群，而在其他靈長類動物的歷史。這項新研究的結果表明，腫瘤中突變的分布更像黑猩猩和大猩猩，而不是人類。
「迄今為止，人們認為我們在比較腫瘤和健康人類時發現的遺傳差異可能是由腫瘤具有累積突變的'異常'方式引起的。實際上，我們知道腫瘤會迅速累積大量突變，並且這項研究的第一作者Txema Heredia-Genestar評論道，他最近完成了博士學位。在國際教育局。「但是現在，我們發現許多遺傳差異與我們的進化史有關。」
人口突變導致人類突變的分布
對一個人的基因組進行測序後，與上一代人相比，與父母，祖父母或外祖父母相比，發現有少量新突變（約60個）。因此，在一個人中，可以看到大約300萬個突變，這些突變代表了數十萬年來積累的突變的進化歷史。其中，有一些是最近的，大多數是很老的。
但是，在分析腫瘤突變時，所看到的只是在腫瘤過程中發生的突變，因為該分析未考慮有關人口史的信息。
Heredia-Genestar詳細介紹說：「我們已經看到，由於人類的進化史，人類基因組中的突變分布發生了偏差。」 其中的方式腫瘤積累的突變是相同的人細胞有累積突變。
他補充說：「但是，在人類基因組中我們看不到這一點，因為我們經歷了如此複雜的歷史，這使得我們的突變分布發生了變化，並且刪除了我們應該擁有的信號。」
縱觀整個歷史，人口急劇減少，甚至一再瀕臨滅絕。這種現象被稱為瓶頸，它使人類作為一個物種，具有極少的多樣性和更少的突變：它們彼此非常相似。實際上，黑猩猩的遺傳多樣性是人類的四倍。
因此，在黑猩猩中可以觀察到細胞累積突變的整體方式，因為它們沒有經歷這些種群事件。該研究得出的結論是，要了解突變在人類細胞中如何積累，這對於研究腫瘤很重要，那麼研究突變在其他靈長類動物中的積累方式比觀察人口信號已被種群破壞的人類種群更為有用。
「癌症，像黑猩猩和大猩猩，顯示正常的人類細胞的完整基因突變的風景線。這是我們人類，我們的動蕩遙遠的過去，誰顯示一個扭曲的分布突變，補充說：」阿爾卡迪納瓦羅，在IBE ICREA研究的教授， UPF的正式教授和研究的共同負責人。
研究表明，大猿猴的保護和研究與了解人類健康高度相關。該研究的共同負責人戴維胡安（David Juan）得出結論：「在特定的腫瘤發展案例中，其他靈長類動物被證明是比人類本身更好的模型，可以用來了解在遺傳水平上腫瘤的發展。最近的親戚可能會揭示許多其他人類疾病。」