盤點基因科技大事件

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首個人體基因改造療法正式啟動
    這位人類歷史上首次接受基因改造療法的患者就是布萊恩·馬度，成為了全世界的關注焦點。布萊恩所患的是一種叫做亨特症候群的罕見病。由於他的體內缺乏IDS酶，因此原本應被降解掉的有毒代謝產物會在細胞內不斷累積。
    由Sangamo帶來的SB-913就是這樣一款創新基因療法，它應用了Sangamo的鋅指核酸酶（ZFN）基因組編輯技術，將正確的基因插入到肝細胞基因組裡的特定位點。為了將這款療法的作用範圍限制在肝細胞內，負責遞送ZFN和正確基因的AAV載體能靶向肝臟。來到肝臟後，ZFN能識別、結合、切斷白蛋白基因裡的特定位點。利用細胞天生的DNA修復機制，肝細胞可以把編碼正常IDS的基因插入到該位點。研究人員表示，只要有1%的肝細胞能夠被基因改造，產生的酶就足以控制病情。
    隨著基因科技的不斷進步，基因科技在醫療等方面的應用將造福人類。今天一同來回顧一些價值巨大的基因科技發展事件。
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癌基因藍圖繪製成功
    研究者們繪製出了與主流癌症相關的病理學基因藍圖，展示了每個蛋白表達水平的差異究竟會對患者的生存期產生怎樣的影響。這一藍圖的成功繪製將助力於精準醫療與個體化癌症治療的發展。
    這一藍圖是基於對8000名患者的17種主要癌症類型進行分析而得出的，此外還加入了患者的存活數據。利用超級計算機技術，詳細地描述了體內蛋白質以及RNA的表達差異與患者臨床存活時間的關係。
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國產第三代基因測序儀研發成功
    9月5日科技部發布消息，我國也是亞洲擁有完全自主智慧財產權的第一臺第三代基因測序儀GenoCare研發成功並投入生產。這是全球首款臨床單分子測序系統，可實現臨床的快速檢測。未來，僅需要幾滴血或唾液進入儀器，便可直接獲得分析結果，所有醫院都可以直接使用。
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發現首個抗衰老基因僅存在於北美神秘人群中
    科學家們發現了一種基因突變，似乎可以為人體提供一定程度的保護，來抵禦衰老的生物進程。而這種特殊的基因僅存在於北美與世隔絕、杜絕現代科技的阿米什人身上，頗為神秘。
    在接受檢測的177人中，43人有突變。衰老是最讓人捉摸不透的生物過程之一，因此，找到一個具有如此顯著效應的單個突變非同尋常。這個突變導致端粒加長，端粒是DNA鏈末端對染色體進行保護的小帽子，端粒在衰老過程中會縮短，這個突變具有生命增強效應的原因或許就在於此。
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六個遺傳密碼的人造生命體
    基因是DNA鏈上一段可編碼蛋白的鹼基序列，由A、T、C和G四種密碼子組成。《自然》在12月發文：斯克利普斯用人工方式，添加了兩個鹼基X、Y，它們能植入大腸桿菌的基因組中，產生半人工生命體，並且合成蛋白質的效率和天然的並無差距。這是人工合成生命領域，一次革命性的突破。未來能夠用來創造新的蛋白質，新的材料，甚至新的疾病治療方法。對於新藥的研發，同樣幫助巨大。
王偉根據搜狐科技等網站整理